INVS

INVS
معرفات
أسماء بديلة INVS, INV, NPH2, NPHP2, inversin
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 243305 MGI: MGI:1335082 HomoloGene: 7786 GeneCards: 27130
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
• calmodulin binding

مكونات خلوية

• سيتوبلازم
• جهاز مغزلي
• إسقاط خلية
• هدب
• أنيبيب دقيق
• هيكل خلوي
• غشاء
• نواة

عمليات حيوية

• نمو متعدد الخلايا
• بروتين دبيلو.أن.تي
• negative regulation of canonical Wnt signaling pathway

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 27130 16348
Ensembl ENSG00000119509 ENSMUSG00000028344
يونيبروت

Q9Y283
Q2M1I4

O89019

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_183245، ‏NM_001318381، ‏NM_001318382، ‏NR_134606 NM_014425، ‏NM_183245، ‏NM_001318381، ‏NM_001318382، ‏NR_134606

‏NM_001281978، ‏NM_010569، ‏XM_006537626، ‏XM_006537629، ‏XM_006537630، ‏XM_006537631، ‏XM_006537632، ‏XM_006537633، ‏XM_006537634، ‏XM_006537635، ‏XM_006537637، ‏XM_011249937، ‏XM_017319994، ‏XM_030253261، ‏XM_036163736، ‏XM_036163737، ‏XM_036163738، ‏XM_036163739 NM_001281977، ‏NM_001281978، ‏NM_010569، ‏XM_006537626، ‏XM_006537629، ‏XM_006537630، ‏XM_006537631، ‏XM_006537632، ‏XM_006537633، ‏XM_006537634، ‏XM_006537635، ‏XM_006537637، ‏XM_011249937، ‏XM_017319994، ‏XM_030253261، ‏XM_036163736، ‏XM_036163737، ‏XM_036163738، ‏XM_036163739

RefSeq (بروتين)

‏NP_001305311، ‏NP_055240 NP_001305310، ‏NP_001305311، ‏NP_055240
NP_001305310.1

n/a

الموقع (UCSC n/a Chr 4: 48.28 – 48.43 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

INVS‏ (Inversin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين INVS في الإنسان.[1][1][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ أ ب "Entrez Gene: INVS inversin". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ Otto EA، Schermer B، Obara T، O'Toole JF، Hiller KS، Mueller AM، Ruf RG، Hoefele J، Beekmann F، Landau D، Foreman JW، Goodship JA، Strachan T، Kispert A، Wolf MT، Gagnadoux MF، Nivet H، Antignac C، Walz G، Drummond IA، Benzing T، Hildebrandt F (أغسطس 2003). "Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination". Nat Genet. ج. 34 ع. 4: 413–20. DOI:10.1038/ng1217. PMC:3732175. PMID:12872123.

قراءة متعمقة

  • Yokoyama T، Copeland NG، Jenkins NA، وآخرون (1993). "Reversal of left-right asymmetry: a situs inversus mutation". Science. ج. 260 ع. 5108: 679–82. DOI:10.1126/science.8480178. PMID:8480178.
  • Haider NB، Carmi R، Shalev H، وآخرون (1998). "A Bedouin kindred with infantile nephronophthisis demonstrates linkage to chromosome 9 by homozygosity mapping". Am. J. Hum. Genet. ج. 63 ع. 5: 1404–10. DOI:10.1086/302108. PMC:1377550. PMID:9792867.
  • Schön P، Tsuchiya K، Lenoir D، وآخرون (2002). "Identification, genomic organization, chromosomal mapping and mutation analysis of the human INV gene, the ortholog of a murine gene implicated in left-right axis development and biliary atresia". Hum. Genet. ج. 110 ع. 2: 157–65. DOI:10.1007/s00439-001-0655-5. PMID:11935322.
  • Morgan D، Goodship J، Essner JJ، وآخرون (2002). "The left-right determinant inversin has highly conserved ankyrin repeat and IQ domains and interacts with calmodulin". Hum. Genet. ج. 110 ع. 4: 377–84. DOI:10.1007/s00439-002-0696-4. PMID:11941489.
  • Nürnberger J، Bacallao RL، Phillips CL (2003). "Inversin Forms a Complex with Catenins and N-Cadherin in Polarized Epithelial Cells". Mol. Biol. Cell. ج. 13 ع. 9: 3096–106. DOI:10.1091/mbc.E02-04-0195. PMC:124145. PMID:12221118.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Humphray SJ، Oliver K، Hunt AR، وآخرون (2004). "DNA sequence and analysis of human chromosome 9". Nature. ج. 429 ع. 6990: 369–74. DOI:10.1038/nature02465. PMC:2734081. PMID:15164053.
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
  • Otto EA، Loeys B، Khanna H، وآخرون (2005). "Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin". Nat. Genet. ج. 37 ع. 3: 282–8. DOI:10.1038/ng1520. PMID:15723066.
  • Simons M، Gloy J، Ganner A، وآخرون (2005). "Inversin, the gene product mutated in nephronophthisis type II, functions as a molecular switch between Wnt signaling pathways". Nat. Genet. ج. 37 ع. 5: 537–43. DOI:10.1038/ng1552. PMC:3733333. PMID:15852005.
  • Rual JF، Venkatesan K، Hao T، وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
  • O'Toole JF، Otto EA، Frishberg Y، Hildebrandt F (2007). "Retinitis pigmentosa and renal failure in a patient with mutations in INVS". Nephrol. Dial. Transplant. ج. 21 ع. 7: 1989–91. DOI:10.1093/ndt/gfl088. PMID:16522655.
  • Gilling M، Dullinger JS، Gesk S، وآخرون (2006). "Breakpoint Cloning and Haplotype Analysis Indicate a Single Origin of the Common Inv(10)(p11.2q21.2) Mutation among Northern Europeans". Am. J. Hum. Genet. ج. 78 ع. 5: 878–83. DOI:10.1086/503632. PMC:1474032. PMID:16642442.
  • Assadi F (2007). "Lack of NPHP2 mutations in a newborn infant with Joubert syndrome-related disorder presenting as end-stage renal disease". Pediatr. Nephrol. ج. 22 ع. 5: 750–2. DOI:10.1007/s00467-006-0412-z. PMID:17216245.
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 9
جينات الكروموسوم 9
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 9 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية