LDLRAP1

LDLRAP1
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين

2G30

معرفات
أسماء بديلة LDLRAP1, ARH, ARH1, ARH2, FHCB1, FHCB2, low density lipoprotein receptor adaptor protein 1, FHCL4
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605747 MGI: MGI:2140175 HomoloGene: 9219 GeneCards: 26119
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• AP-2 adaptor complex binding
• clathrin adaptor activity
• phosphotyrosine residue binding
• clathrin binding
• amyloid-beta binding
• signaling adaptor activity
• low-density lipoprotein particle receptor binding
• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
• phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding
• signaling receptor complex adaptor activity
• AP-1 adaptor complex binding

مكونات خلوية

• سيتوبلازم
• AP-1 adaptor complex
• recycling endosome
• عصارة خلوية
• basal plasma membrane
• cytoplasmic side of plasma membrane
• AP-2 adaptor complex
• الخيط العصبي
• محور عصبي
• early endosome
• غشاء خلوي
• clathrin-coated vesicle membrane

عمليات حيوية

• positive regulation of receptor-mediated endocytosis
• steroid metabolic process
• إدخال خلوي
• receptor-mediated endocytosis involved in cholesterol transport
• أيض الليبيدات
• receptor internalization
• amyloid precursor protein metabolic process
• التقام متواسط بالمستقبل
• positive regulation of cholesterol metabolic process
• cholesterol homeostasis
• regulation of protein binding
• cholesterol metabolic process
• positive regulation of signal transduction
• low-density lipoprotein particle clearance
• membrane organization
• positive regulation of receptor-mediated endocytosis involved in cholesterol transport
• regulation of protein localization to plasma membrane
• cholesterol transport
• cellular response to cytokine stimulus
• positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation
• positive regulation of low-density lipoprotein particle clearance

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي


المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 26119 100017
Ensembl ENSG00000157978 ENSMUSG00000037295
يونيبروت

Q5SW96

Q8C142

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_015627، ‏XM_006710559، ‏XM_006710560، ‏XM_006710561، ‏XM_011541209، ‏XM_011541210، ‏XM_011541211، ‏XM_011541212، ‏XM_017000994، ‏XM_017000995، ‏XM_024446315، ‏XM_047417473، ‏XM_047417482، ‏XM_047417497، ‏XR_007058621 XR_946603، ‏NM_015627، ‏XM_006710559، ‏XM_006710560، ‏XM_006710561، ‏XM_011541209، ‏XM_011541210، ‏XM_011541211، ‏XM_011541212، ‏XM_017000994، ‏XM_017000995، ‏XM_024446315، ‏XM_047417473، ‏XM_047417482، ‏XM_047417497، ‏XR_007058621

‏XM_006538423 NM_145554، ‏XM_006538423

RefSeq (بروتين)

‏XP_006710622، ‏XP_006710623، ‏XP_006710624، ‏XP_011539511، ‏XP_011539512، ‏XP_011539513، ‏XP_011539514، ‏XP_016856483، ‏XP_016856484، ‏XP_024302083 NP_056442، ‏XP_006710622، ‏XP_006710623، ‏XP_006710624، ‏XP_011539511، ‏XP_011539512، ‏XP_011539513، ‏XP_011539514، ‏XP_016856483، ‏XP_016856484، ‏XP_024302083

‏XP_006538486 NP_663529، ‏XP_006538486

الموقع (UCSC n/a Chr 4: 134.47 – 134.5 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

البروتين الأول الملائم لمستقبل البروتين الدهني منخفض الكثافة أو البروتين الأول المكيِّف لمستقبل البروتين الدهني منخفض الكثافة (بالإنجليزية: Low-density lipoprotein receptor adapter protein 1)‏ ويُدعى اختصارًا LDLRAP1، هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين "LDLRAP1" في الإنسان.[1]

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: LDLRAP1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءات إضافية

  • Barbagallo CM، Emmanuele G، Cefalù AB، وآخرون (2003). "Autosomal recessive hypercholesterolemia in a Sicilian kindred harboring the 432insA mutation of the ARH gene". Atherosclerosis. ج. 166 ع. 2: 395–400. DOI:10.1016/S0021-9150(02)00379-9. PMID:12535754.
  • Garcia CK، Wilund K، Arca M، وآخرون (2001). "Autosomal recessive hypercholesterolemia caused by mutations in a putative LDL receptor adaptor protein". Science. ج. 292 ع. 5520: 1394–8. DOI:10.1126/science.1060458. PMID:11326085.
  • Arca M، Zuliani G، Wilund K، وآخرون (2002). "Autosomal recessive hypercholesterolaemia in Sardinia, Italy, and mutations in ARH: a clinical and molecular genetic analysis". Lancet. ج. 359 ع. 9309: 841–7. DOI:10.1016/S0140-6736(02)07955-2. PMID:11897284.
  • Al-Kateb H، Bähring S، Hoffmann K، وآخرون (2002). "Mutation in the ARH gene and a chromosome 13q locus influence cholesterol levels in a new form of digenic-recessive familial hypercholesterolemia". Circ. Res. ج. 90 ع. 9: 951–8. DOI:10.1161/01.RES.0000018002.43041.08. PMID:12016260.
  • He G، Gupta S، Yi M، وآخرون (2003). "ARH is a modular adaptor protein that interacts with the LDL receptor, clathrin, and AP-2". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 46: 44044–9. DOI:10.1074/jbc.M208539200. PMID:12221107.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Wilund KR، Yi M، Campagna F، وآخرون (2003). "Molecular mechanisms of autosomal recessive hypercholesterolemia". Hum. Mol. Genet. ج. 11 ع. 24: 3019–30. DOI:10.1093/hmg/11.24.3019. PMID:12417523.
  • Mishra SK، Watkins SC، Traub LM (2003). "The autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH) protein interfaces directly with the clathrin-coat machinery". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 25: 16099–104. DOI:10.1073/pnas.252630799. PMC:138571. PMID:12451172.
  • Eden ER، Patel DD، Sun XM، وآخرون (2003). "Restoration of LDL receptor function in cells from patients with autosomal recessive hypercholesterolemia by retroviral expression of ARH1". J. Clin. Invest. ج. 110 ع. 11: 1695–702. DOI:10.1172/JCI16445. PMC:151635. PMID:12464675.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Jones C، Hammer RE، Li WP، وآخرون (2003). "Normal sorting but defective endocytosis of the low density lipoprotein receptor in mice with autosomal recessive hypercholesterolemia". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 31: 29024–30. DOI:10.1074/jbc.M304855200. PMID:12746448.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Harada-Shiba M، Takagi A، Miyamoto Y، وآخرون (2003). "Clinical features and genetic analysis of autosomal recessive hypercholesterolemia". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 88 ع. 6: 2541–7. DOI:10.1210/jc.2002-021487. PMID:12788851.
  • Nagai M، Meerloo T، Takeda T، Farquhar MG (2004). "The adaptor protein ARH escorts megalin to and through endosomes". Mol. Biol. Cell. ج. 14 ع. 12: 4984–96. DOI:10.1091/mbc.E03-06-0385. PMC:284800. PMID:14528014.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Michaely P، Li WP، Anderson RG، وآخرون (2004). "The modular adaptor protein ARH is required for low density lipoprotein (LDL) binding and internalization but not for LDL receptor clustering in coated pits". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 32: 34023–31. DOI:10.1074/jbc.M405242200. PMID:15166224.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
  • Canizales-Quinteros S، Aguilar-Salinas CA، Huertas-Vázquez A، وآخرون (2005). "A novel ARH splice site mutation in a Mexican kindred with autosomal recessive hypercholesterolemia". Hum. Genet. ج. 116 ع. 1–2: 114–20. DOI:10.1007/s00439-004-1192-9. PMID:15599766.
  • Mishra SK، Keyel PA، Edeling MA، وآخرون (2005). "Functional dissection of an AP-2 beta2 appendage-binding sequence within the autosomal recessive hypercholesterolemia protein". J. Biol. Chem. ج. 280 ع. 19: 19270–80. DOI:10.1074/jbc.M501029200. PMID:15728179.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Sirinian MI، Belleudi F، Campagna F، وآخرون (2006). "Adaptor protein ARH is recruited to the plasma membrane by low density lipoprotein (LDL) binding and modulates endocytosis of the LDL/LDL receptor complex in hepatocytes". J. Biol. Chem. ج. 280 ع. 46: 38416–23. DOI:10.1074/jbc.M504343200. PMID:16129683.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Rual JF، Venkatesan K، Hao T، وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
معرفات كيميائية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية