Praderův–Williho syndrom

Praderův–Williho syndrom (PWS) je vzácné genetické onemocnění postihující přibližně 0,003 až 0,01 % světové populace. U novorozenců se projevuje oslabením svalstva (hypotonie), nevyvinutým sacím reflexem, zpomaleným vývojem a růstem. Již v raném dětství se ale u pacientů vyvine neukojitelný hlad, který vede k chronickému přejídání (hyperphagie) a obezitě, a mírná mentální retardace. Jedná se o nejčastější genetickou příčinu života ohrožující obezity u dětí a postihuje rovnocenně ženy i muže. Praderův–Williho syndrom je způsoben neaktivním (nebo chybějícím) segmentem na 15. chromozomu zděděném od otce. Pokud je stejný segment poškozen na chromosomu zděděném od matky, jde o syndrom Angelmanův.^[1]

Historie poznání

Tuto nemoc poprvé v roce 1956 popsali Andrea Prader, Heinrich Willi a Alexis Labhart, po kterých byla nemoc pojmenována. V roce 1981 byl gen zodpovědný za toto onemocnění lokalizován, což v dnešní době umožňuje genetické testy a zjednodušuje diagnózu.^[2]

Příčina

PWS je první popsanou nemocí způsobenou genetickým imprintingem, což znamená, že míra exprese genů z chromozomu závisí na rodiči, od kterého chromozom pochází. V případě genu SNRPN a dalších, které se nachází v úseku 15q11-13 (oblast PWS/AS), podstoupí expresi pouze alely od otce, zatímco ty od matky jsou methylací ztišeny. U lidí postižených PWS je alela od otce z nějakého důvodu nefunkční. Mezi tyto důvody patří:

• Oblast PWS/AS na chromozomu od otce chybí (70 % případů)
• Oba dva chromozomy 15 byly zděděny od matky – monoparentální dysomie (25 % případů)
• Mutace v oblasti PWS/AS na chromozomu od otce (méně než 5 % případů)
• Translokace části chromozomu 15 (minimum případů)

Pravděpodobnost, že se nemoc objeví i u sourozence postiženého, závisí na konkrétní příčině. Sourozenci pacienta bez PWS/AS oblasti nebo s monoparentální dysomií mají riziko relativně malé (menší než 1 %), zatímco sourozenci pacienta s chromozomální translokací mají 25% šanci a v případě genové mutace dokonce 50% šanci.^[3][4]

Příznaky a diagnóza

Typické příznaky zahrnují:

• hypotonie a nevyvinutý sací reflex po narození
• malý vzrůst v dětství
• hyperfágie
• obezita
• malé ruce a malá chodidla
• mírná mentální retardace
• příznaky Obsedantně-kompulzivní poruchy
• agresivní chování
• poruchy učení
• pozdější nástup puberty
• menší genitálie
• absence některých sekundárních pohlavních znaků
• spánková apnoe a další komplikace spojené s obezitou^[5]

Novorozenci s hypotonií a slabým sacím reflexem jsou většinou podezřelými a diagnóza je potvrzena genetickým testem, v 99 % případů na potvrzení diagnózy stačí kontrola methylace DNA.^[3]

Podpůrná péče

Přestože na tento syndrom neexistuje žádný lék, jednotlivé symptomy, které ho provázejí, je možné částečně potlačit nebo omezit jejich negativní vliv na kvalitu života pacientů.

Protože novorozenci s Prader-Williho syndromem často mají problémy s příjmem potravy, zavádí se u nich sonda přes nos a hrtan do žaludku. S postupem času by tento problém měl polevit a postižené dítě by neměl být problém nakrmit z lahve. Pokud problémy přetrvávají, rodiče se mohou obrátit se žádostí o pomoc na dietetiky.

U chlapců s nesestouplými varlaty bývá žádoucí operace, aby se předešlo dalším zdravotním komplikacím, které jsou s tímto spojeny později.

Asi nejdůležitější součásti podpůrné péče o pacienta s Prader-Williho syndromem je sledování jejich hmotnosti a předcházení přílišnému váhovému přírůstku. Dítě s tímto syndromem se nikdy nenaučí omezovat svůj příjem potravy, proto je nutná regulace. Tyto děti mají také všeobecně nižší kalorické požadavky než ostatní. Mezi dietetická doporučení patří eliminace sladkých a kalorických pokrmů, pravidelné stravování, menší porce škrobů a větší porce zeleniny a ovoce. Dítě by nemělo mít přístup k přídavkům a jídlo v domácnosti by mělo byt uloženo mimo jeho dosah a dohled. Lidé, se kterými se dítě v běžném životě setkává, by měli být seznámeni s těmito opatřeními a se zdravotním stavem dítěte.

Další nedílnou součástí života takto postiženého dítěte by mělo byt pravidelné cvičení. Protože mají méně energie než ostatní, je žádoucí cvičení rozdělit na několik 5 - 10minutových intervalů v průběhu dne, aby se předešlo nadměrné únavě.

Další možností pro děti s Prader-Williho syndromem je hormonální terapie. Růstový hormon bývá předepisován z několika důvodů:

·      Podporuje růst svalů a snižuje množství podkožního tuku

·      Podporuje silu svalů

·      Dodává dítěti energii

·      Napomáhá normálnímu vývoji obličeje, což snižuje viditelnost typických obličejových rysů syndromu

Dívkám je také běžně předepisován estrogen a progesteron na podporu vývoje sekundárních pohlavních znaků.^[6]

Odkazy

Reference

Externí odkazy

• Obrázky, zvuky či videa k tématu Praderův-Williho syndrom na Wikimedia Commons
• https://www.fpwr.org/ - Oficialní wbová stránka Foundation for Prader-Willi Research [Anglicky]
• https://www.ipwso.org/ - IOficiální webová stránka International Prader-Willi Syndrome Organisation [Anglicky]

Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.