Hay-Wells-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.4 Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch)
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Hay-Wells-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von verklebter Lidspalte nach der Geburt (Ankyloblepharon), Ektodermale Defekte und Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (Cleft), daher auch das Akronym AEC-Syndrom.[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch R. J. Hay und R. S. Wells.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind weniger als 20 Patienten beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt meistens autosomal-dominant, autosomal-rezessiv soll auch möglich sein.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TP63-Gen im Chromosom 3 am Genort q28 zugrunde.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Drahtartige, spärliche Haare, Infektionen der Kopfhaut
  • Nageldystrophie
  • Hypohidrose
  • Ankyloblepharon mit strangartigen Verklebungen
  • Hypodontie
  • Hypoplasie des Oberkiefers und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Syndrome mit ektodermaler Dysplasie, insbesondere das EEC-Syndrom.[1]

Geschichte

Früher wurde das Rapp-Hodgkin-Syndrom als eigenständiges Syndrom angesehen, jetzt gelten beide als eine Krankheit.[4][5] Diese Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Beschreibung aus dem Jahre 1968 durch die US-amerikanischen Kinderärzte Robert S. Rapp und William E. Hodgkin.[6]

Literatur

  • V. M. Tonolli, H. O. Stolf, C. S. Tonello, R. B. Pires, L. P. Abbade: Syndrome in question. Hay-Wells syndrome. In: Anais Brasileiros de Dermatologia, Band 89, Nr. 2, 2014 Mar-Apr, S. 363–364; PMID 24770526, PMC 4008080 (freier Volltext).
  • N. B. Nagaveni, K. V. Umashankara: Hay-Wells syndrome of ectodermal dysplasia: A rare autosomal dominant disorder. In: Indian journal of human genetics, Band 17, Nr. 3, September 2011, S. 245–246; doi:10.4103/0971-6866.92084, PMID 22346004, PMC 3277001 (freier Volltext).

Weblinks

  • Rare Diseases
  • Right Diagnosis

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d Ankyloblepharon - ektodermale Defekte – Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ R. J. Hay, R. S. Wells: The syndrome of ankyloblepharon, ectodermal defects and cleft lip and palate: an autosomal dominant condition. In: British Journal of Dermatology, Band 94, Nr. 3, März 1976, S. 287–289, PMID 946410.
  3. ↑ Hay-Wells syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ S. E. Clements, T. Techanukul, S. T. Holden, J. E. Mellerio, H. Dorkins, F. Escande, J. A. McGrath: Rapp-Hodgkin and Hay-Wells ectodermal dysplasia syndromes represent a variable spectrum of the same genetic disorder. In: The British journal of dermatology, Band 163, Nr. 3, September 2010, S. 624–629; doi:10.1111/j.1365-2133.2010.09859.x, PMID 20491771 (Review).
  5. ↑ Rapp-Hodgkin-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. ↑ R. S. Rapp, W. E. Hodgkin: Anhidrotic ectodermal dysplasia: autosomal dominant inheritance with palate and lip anomalies. In: Journal of medical genetics, Band 5, Nr. 4, Dezember 1968, S. 269–272; PMID 5713637, PMC 1468665 (freier Volltext).
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!