AP3M1
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| Identificadores | ||||||
| Nomenclatura | Otros nombres Subunidad mu-1 del complejo AP-3. | |||||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 10 [1] | |||||
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| Estructura/Función proteica | ||||||
| Funciones | Facilita la gemación de vesículas de la membrana de Golgi y participa en la clasificación de proteínas para el sistema endosómico/lisosómico. | |||||
| UniProt |
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[editar datos en Wikidata] | ||||||
La subunidad mu-1 del complejo AP-3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen AP3M1.[1][2][3]
La proteína codificada por este gen es la subunidad media de AP-3, que es un complejo proteico relacionado con el adaptador asociado con la región de Golgi, así como con estructuras intracelulares más periféricas.[4] AP-3 facilita la gemación de vesículas de la membrana de Golgi y puede participar directamente en la clasificación de proteínas para el sistema endosómico/lisosómico. AP-3 es un complejo proteico heterotetramérico compuesto por dos subunidades grandes (delta y beta3), una subunidad media (mu3) y una subunidad pequeña (sigma 3). Las mutaciones en una de las grandes subunidades de AP-3 han sido asociadas con el síndrome de Hermansky-Pudlak, un trastorno genético caracterizado por orgánulos defectuosos relacionados con lisosomas. Alternativamente, se han observado variantes de transcripciones empalmadas que codifican la misma proteína.[5]
Referencias
- ↑ Dell’Angelica, Esteban C; Shotelersuk, Vorasuk; Aguilar, Ruben C; Gahl, William A; Bonifacino, Juan S (1999-01). «Altered Trafficking of Lysosomal Proteins in Hermansky-Pudlak Syndrome Due to Mutations in the β3A Subunit of the AP-3 Adaptor». Molecular Cell (en inglés) 3 (1): 11-21. doi:10.1016/S1097-2765(00)80170-7. Consultado el 28 de enero de 2021.
- ↑ «Entrez Gene: AP3M1 adaptor-related protein complex 3, mu 1 subunit».
- ↑ «AP3M1 Gene - GeneCards | AP3M1 Protein | AP3M1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 28 de enero de 2021.
- ↑ «Uniprot: AP3M1».
- ↑ «AP3M1 adaptor related protein complex 3 subunit mu 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 28 de enero de 2021.
Enlaces externos
- Esta obra contiene una traducción derivada de «AP3M1» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
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Datos: Q18038534
