Charge-oireyhtymä

Charge-oireyhtymä (engl. CHARGE syndrome) on vuonna 1979 kuvattu oireisto, jonka arvioitu esiintymistiheys on noin 1/12 000.[1] Sairaus on yleisempi naisilla kuin miehillä. Charge-nimi on muodostettu oireiston tyypillisiä piirteitä kuvaavien englannin sanojen alkukirjaimista.

Charge-oireyhtymän keskeisiä piirteitä ovat silmän kolobooma, kuulovaurio, kehitysvammaisuus, synnynnäinen sydänvika, nenänieluaukon umpeuma sekä epämuodostumat mm. sukupuolielinten alueella. Joskus oireyhtymä aiheuttaa munuaisvaurioita, tasapaino-ongelmia, keskushermostomuutoksia ja harvoin silmättömyyttä. Nenänieluaukon umpeutuminen voi olla oireyhtymän kanssa syntyneelle vaarallista.

Silmähalkiot johtavat toisinaan heikentyneeseen näkökykyyn. Potilaat ovat useimmiten myös kuulovammaisia, ja charge-oireyhtymä onkin yleisimpiä synnynnäisen kuurosokeuden syitä.[2] Oireissa on myös yksilöllistä vaihtelua.[3]

On arvioitu, että charge-yhdistelmävammaa potee Pohjoismaissa yhteensä parisensataa ihmistä.[4] Suomessa ei ole Charge-potilasjärjestöä.

Lähteet

  1. ↑ Kehitysvammahuollon tietopankki: charge-oireyhtymä (Arkistoitu – Internet Archive)
  2. ↑ Kuurosokeat.fi: Tietoa kuurosokeudesta[vanhentunut linkki]
  3. ↑ Akuutin arkisto 14.11.2006: Elämäniloa charge-oireyhtymästä huolimatta
  4. ↑ Pohjoismainen charge-konferenssi 2006

Aiheesta muualla

  • Avela, Kristiina: CHARGE-oireyhtymä (pdf) 31.7.2009. Norio-keskus.
  • Charge Finland Facebook.


Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.