Glykogeenin varastoitumissairaudet

Glykogeenin varastoitumissairaudet eli glykogeenin kertymäsairaudet ovat harvinaisia, perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, joissa entsyymipuutokset aiheuttavat glykogeenin poikkeavaa kertymistä elimistöön. Ryhmään kuuluvia tauteja on monia. Ne voidaan jaotella sen mukaan, mitä entsyymiä puutos koskee. Jokaisen sairauden kliininen kuva on erilainen. Tyypillisiin oireisiin ryhmän sairauksissa kuuluvat hypoglykemia, maksavaurio ja lihasheikkous.[1]

Varhain todettu ja hyvin hoidettu glykogeenin varastoitumissairaus on yleensä hyväennusteinen. Jotkin ryhmän taudit ovat kuitenkin vaikeampihoitoisia. Elinajanodote vaihtelee suuresti tarkan diagnoosin mukaan, minkä lisäksi siihen vaikuttavat toteamisen ajankohta ja hoidon taso. Myös saman diagnoosin sisällä voi esiintyä erilaisia alatyyppejä.[1]

Diagnooseja

  • Fosfoglyseraattikinaasin puutos[2]
  • Tyypin 0 glykogeenin varastoitumissairaus
  • Von Gierken tauti (tyyppi I)
  • Pompen tauti (tyyppi II)
  • Forbes–Corin tauti (tyyppi III)
  • Andersenin tauti (tyyppi IV)
  • McArdlen tauti (tyyppi V)
  • Hersin tauti (tyyppi VI)
  • Taruin tauti (tyyppi VII)
  • Tyypin 9 glykogeenin varastoitumissairaus
  • Tyypin 10 glykogeenin varastoitumissairaus
  • Fanconi–Bickelin oireyhtymä (tyyppi XI)
  • Aldolaasi A:n puutos (tyyppi XII)
  • Tyypin 13 glykogeenin varastoitumissairaus
  • Synnynnäinen glykosylaation häiriö (tyyppi XIV)
  • Tyypin 15 glykogeenin varastoitumissairaus

[1]

Lähteet

  1. ↑ a b c Glycogen Storage Disease (GSD) Cleveland Clinic, viitattu 21.7.2023
  2. ↑ Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Orphanet, viitattu 27.7.2023