Van der Wouden oireyhtymä

Van der Wouden oireyhtymä on autosomissa vallitsevasti periytyvä oireyhtymä, joka aiheuttaa keskeisimpänä piirteenään tois- tai molemminpuoleisen huuli- ja/tai suulakihalkion. Se erottuu tavallisemmista halkioista alahuulen keskilinjan molemmin puolin sijaitsevilla pienillä nystyillä tai kuopilla, joista useimmiten erittyy sylkeä tai limaa.^[1]

Van der Wouden oireyhtymä ilmenee joskus suulaen piilohalkiona, jota peittää ehjä limakalvo ja joka on siten vaikea havaita. Joissain tapauksissa ainoana halkio-oireena suulaen pehmeässä takaosassa ilmenee kaksiosainen kitakieleke. Van der Wouden oireyhtymään voi liittyä hampaiden puuttumista. Harvinaisissa tapauksissa halkiota ei lainkaan esiinny vaan hampaiden puuttuminen on ainoa oire. On myös mahdollista, että alahuulen pienet kuopat esiintyvät ainoina poikkeavuuksina.^[1]

Noin 70 %:ssa tapauksista Van der Wouden oireyhtymä johtuu IRF6-geenin mutaatiosta. Saman geenin mutaatioista aiheutuu polvitaipeen pterygiumoireyhtymä. Joskus Van der Wouden oireyhtymä johtuu GRHL3-geenin mutaatiosta. Van der Wouden oireyhtymä saattaa johtua joskus sporadisista uusista mutaatioista. Osassa tapauksista geenivirhe jää tunnistamatta. Van der Wouden oireyhtymän katsotaan olevan taustalla muutamassa prosentissa kaikista huuli-/suulakihalkioista. Oireiston esiintyvyydeksi on arvioitu 1/35 000–1/100 000. Sen aiheuttavan mutaation penetranssi ei ole täydellinen eli kaikilla oireita ei välttämättä ilmene tai ne voivat ilmetä vain minimaalisina muutoksina.^[1]

Van der Wouden oireyhtymän merkittävin piirre eli huuli-/suulakihalkio on korjattavissa leikkauksilla. Hoitomuotoihin kuuluu myös puheterapia. Lisäksi puheen ongelmia saatetaan pyrkiä korjaamaan kirurgisesti.^[1]