FOXE3

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FOXE3

Identifiants

Aliases

FOXE3, Forkhead box protein E3

IDs externes

OMIM: 601094 GeneCards: FOXE3

Position du gène (Homme)

Chr.	Chromosome 1 humain^[1]

Locus	1p33	Début	47,416,285 bp^[1]
Locus	1p33	Fin	47,418,052 bp^[1]

Expression génétique

Bgee

Humain

Souris (orthologue)

Fortement exprimé dans

nerf tibial

putamen

cerebellar cortex

cerebellar hemisphere

rein

rein

système sensoriel

visage

organe sensoriel

noyau caudé

n/a

Plus de données d'expression de référence

BioGPS

n/a

Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison ADN sequence-specific DNA binding DNA-binding transcription factor activity DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Composant cellulaire	transcription regulator complex noyau
Processus biologique	positive regulation of lens epithelial cell proliferation regulation of transcription, DNA-templated negative regulation of lens fiber cell differentiation développement d'une cellule positive regulation of epithelial cell proliferation iris morphogenesis cornea development in camera-type eye negative regulation of apoptotic process ciliary body morphogenesis transcription by RNA polymerase II transcription, DNA-templated trabecular meshwork development camera-type eye development regulation of transcription by RNA polymerase II développement de l'œil lens development in camera-type eye mRNA transcription by RNA polymerase II morphogenèse d'une structure anatomique différenciation cellulaire
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


2301


n/a

Ensembl


ENSG00000186790


n/a

UniProt


Q13461


n/a

RefSeq (mRNA)


NM_012186


n/a

RefSeq (protéine)


NP_036318


n/a

Localisation (UCSC)

Chr 1: 47.42 – 47.42 Mb

n/a

Publication PubMed

^[2]

n/a

Wikidata

Voir/Editer Humain

Le FOXE3 (pour Forkhead box protein E3) est une protéine de type Forkhead-Box avec un rôle de facteur de transcription. Son gène est FOXE3 situé sur le chromosome 1 humain

Rôles

Il intervient dans la formation du cristallin^[3], en particulier dans le développement de l'épithélium et la survie cellulaire au niveau de cet organe^[4].

En médecine

Une mutation du gène provoque une aphakie (absence de cristallin) congénitale^[3]. Elle peut également causer une microphtalmie congénitale récessive^[5] ainsi qu'une dysgénésie familiale du segment antérieur de l'œil^[6].

Une autre mutation augmente le risque de survenue d'une anévrisme de l'aorte thoracique et d'une dissection aortique^[7].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000186790 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ ^{a et b} Medina-Martinez O, Jamrich M, Foxe view of lens development and disease, Development, 2007;134:1455–1463
↑ Blixt A, Mahlapuu M, Aitola M et al. A forkhead gene, FoxE3, is essential for lens epithelial proliferation and closure of the lens vesicle, Genes Dev, 2000;14:245–254.
↑ Reis LM, Tyler RC, Schneider A et al. FOXE3 plays a significant role in autosomal recessive microphthalmia, Am J Med Genet A, 2010;152A:582–590.
↑ Semina EV, Brownell I, Mintz-Hittner HA, Murray JC, Jamrich M, Mutations in the human forkhead transcription factor FOXE3 associated with anterior segment ocular dysgenesis and cataracts, Hum Mol Genet, 2001;10:231–236.
↑ Kuang SQ, Medina-Martinez O, Guo DC et al. FOXE3 mutations predispose to thoracic aortic aneurysms and dissections, J Clin Invest, 2016;126:948-961