Gène SRY

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Sry
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 1HRY, 1HRZ, 1J46, 1J47, 2GZK
Identifiants
Aliases	SRY, Facteur déterminant des testicules
IDs externes	OMIM: 480000 MGI: 98660 HomoloGene: 48168 GeneCards: SRY
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome Y[1] Locus Yp11.2 Début 2,786,855 bp[1] Fin 2,787,682 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Y chromosome (souris)[2] Locus Y|Ypter Début 2,662,471 bp[2] Fin 2,663,658 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans gonade skin of abdomen îlot de Langerhans tendon calcanéen éminence ganglionnaire pharynx thymus placenta subcutaneous adipose tissue glande mammaire Fortement exprimé dans articulation talo-crurale aorte ascendante valve aortique cumulus cell noyau supraoptique glande salivaire condyle glande lacrymale glandes salivaires principales strie vasculaire Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire DNA-binding transcription factor activity transcription factor binding fixation de la calmoduline transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding liaison ADN DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific liaison protéique DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific Composant cellulaire cytoplasme nuclear speck nucléoplasme noyau Processus biologique différenciation cellulaire regulation of transcription, DNA-templated différenciation sexuelle transcription, DNA-templated régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN positive regulation of male gonad development détermination du sexe masculin regulation of transcription by RNA polymerase II negative regulation of transcription by RNA polymerase II positive regulation of transcription by RNA polymerase II central nervous system development positive regulation of gene expression différenciation d'un neurone Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 6736 21674 Ensembl ENSG00000184895 ENSMUSG00000069036 UniProt Q05066 Q05738 RefSeq (mRNA) NM_003140 NM_011564 RefSeq (protéine) NP_003131 NP_035694 Localisation (UCSC) Chr Y: 2.79 – 2.79 Mb Chr Y: 2.66 – 2.66 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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Le gène SRY (sigle de l'anglais Sex-determining region of Y chromosome) est un gène architecte présent sur le chromosome Y de la plupart des mammifères thériens, et impliqué dans la différenciation sexuelle des mâles. Chez Homo sapiens, il est situé sur le bras P (le bras court du chromosome), en position Yp11.31.

Découverte

En 1989, une étude a démontré la présence d'un gène responsable du déclenchement du mécanisme de différenciation sexuelle des gonades chez Homo sapiens. Après observation sur le caryotype de certaines femmes XX et d'hommes XY, il a été démontré qu'une partie du haut du chromosome Y était responsable de la différenciation sexuelle gonadique. Ce gène est alors appelé SRY pour Sex-determining Region Y^[5].

Mode d'action

La protéine qu'il code est le facteur déterminant des testicules, ou TDF, qui est un facteur de transcription de la famille des protéines SOX.

La synthèse de cette protéine active sa propre expression et celle d'autres gènes notamment le gène SOX9 qui induit alors l'expression des gonades en testicules ^[6]. Sans le gène SRY, le développement des gonades indifférenciées en testicules est impossible.

Anomalies génétiques

Les troubles du développement sexuel (DSD) sont des maladies rares de nature génétique atypique dont l'incidence estimée est d'une personne sur 4 500^[7]. Il s'ensuit que, très rarement, des individus peuvent présenter un phénotype sexuel en contradiction avec leur caryotype : anatomiquement femelle ou mâle (leur sexe étant défini par leurs caractères anatomiques), mais génétiquement de l'autre sexe^[8]. Ainsi, des individus XY peuvent posséder un gène SRY porteur d'une mutation ponctuelle qui génère un codon-stop. La protéine codée par le gène SRY sera alors raccourcie et non fonctionnelle. Le phénotype sera dans ce cas celui d'une femelle alors que le caryotype est celui d'un mâle^[9]. Tous les individus XX possèdent également un gène SRY, qui est normalement inhibé. Cependant, quand il est atteint d'une mutation le rendant fonctionnel, cela peut donner un phénotype mâle pour un caryotype femelle.

Le gène SRY est responsable du sexe gonadique d'une partie des animaux, principalement chez les mammifères.

Évolution

Le gène SRY pourrait provenir d'une duplication du gène SOX3, lié au chromosome X et faisant lui aussi partie de la famille des gènes SOX. Cette duplication serait survenue chez un ancêtre commun aux Thériens, après la séparation entre ceux-ci et les monotrèmes. Les monotrèmes ne possèdent pas ce gène et présentent un système de détermination sexuelle différent de celui des Thériens. SRY est un gène évoluant rapidement. Un petit nombre de Thériens ne le possèdent pas et montrent d'autres formes de détermination sexuelle.

Notes et références

Voir aussi

Articles connexes

• Chromosome
• Corps de Barr
• Système XY de détermination sexuelle

Lien externe

• (en) Physiologie de la reproduction

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