IKZF1 |
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Identifiants |
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Aliases | IKZF1 |
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IDs externes | OMIM: 603023 MGI: 1342540 HomoloGene: 55948 GeneCards: IKZF1 |
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Position du gène (Homme) |
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| Chr. | Chromosome 7 humain[1] |
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| Locus | 7p12.2 | Début | 50,304,068 bp[1] |
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Fin | 50,405,101 bp[1] |
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Position du gène (Souris) |
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| Chr. | Chromosome 11 (souris)[2] |
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| Locus | 11 A1|11 7.02 cM | Début | 11,635,003 bp[2] |
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Fin | 11,722,926 bp[2] |
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Expression génétique |
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Bgee | Humain | Souris (orthologue) |
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Fortement exprimé dans | - leucocyte
- monocyte
- moelle osseuse
- os spongieux
- sang
- granulocyte
- cellule de la moelle osseuse
- ganglion lymphatique
- epithelium of nasopharynx
- thymus
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| Fortement exprimé dans | - thymus
- granulocyte
- sang
- ganglion mésentérique
- rate
- glande submandibulaire
- stroma of bone marrow
- subcutaneous adipose tissue
- embryon
- Vésicule vitelline
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| Plus de données d'expression de référence |
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BioGPS |
| Plus de données d'expression de référence |
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Gene Ontology |
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Fonction moléculaire | - DNA-binding transcription factor activity
- liaison ADN
- liaison protéique
- liaison ion métal
- Fixation d'acide nucléique
- protein domain specific binding
- DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
| Composant cellulaire | - cytoplasme
- noyau
- nucléoplasme
- complexe macromoléculaire
| Processus biologique | - erythrocyte differentiation
- cycle cellulaire
- développent d'un organisme multicellulaire
- mesoderm development
- negative regulation of transcription, DNA-templated
- regulation of transcription, DNA-templated
- transcription, DNA-templated
- positive regulation of transcription by RNA polymerase II
- lymphocyte differentiation
- protein heterooligomerization
- organisation de la chromatine
| Sources:Amigo / QuickGO |
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Orthologues |
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Espèces | Homme | Souris |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (mRNA) | NM_001220765 NM_001220766 NM_001220767 NM_001220768 NM_001220769
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NM_001220770 NM_001220771 NM_001220772 NM_001220773 NM_001220774 NM_001220775 NM_001220776 NM_001291837 NM_001291838 NM_001291839 NM_001291840 NM_001291841 NM_001291842 NM_001291843 NM_001291844 NM_001291845 NM_001291846 NM_001291847 NM_006060 |
| NM_001025597 NM_001301863 NM_001301865 NM_001301866 NM_001301868
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NM_009578 |
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RefSeq (protéine) | NP_001207694 NP_001207696 NP_001207697 NP_001207699 NP_001207700
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NP_001278766 NP_001278767 NP_001278768 NP_001278769 NP_001278770 NP_001278771 NP_001278772 NP_001278773 NP_001278774 NP_001278775 NP_001278776 NP_006051 |
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Localisation (UCSC) | Chr 7: 50.3 – 50.41 Mb | Chr 11: 11.64 – 11.72 Mb |
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Publication PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Voir/Editer Humain | Voir/Editer Souris |
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L'IKZF1 (pour « Ikaros Zinc finger protein 1 » est une protéine à doigt de zinc, jouant un rôle de facteur de transcription. Son gène est le IKZF1 situé sur le chromosome 7 humain.
Rôle
Il intervient dans la différenciation des lymphocytes[5]. Il interagit avec le promoteur du gène de la terminal deoxynucleotidyl transferase, favorisant sa transcription[6]. Il se fixe particulièrement sur la zone péri-centromérique des chromosomes[7].
En médecine
Une mutation du gène provoque un type d'hypogammaglobulinémie commune d'expression variable[8].
L'iberdomide favorise la destruction de l'IK7F1[9] et pourrait contribuer, par ce biais, au traitement du lupus érythémateux disséminé[10].
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000185811 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000018654 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Yoshida T, Georgopoulos K, Ikaros fingers on lymphocyte differentiation, Int J Hematol, 2014;100:220-229
- ↑ Lo K, Landau NR, Smale ST, LyF-1, a transcriptional regulator that interacts with a novel class of promoters for lymphocyte-specific genes, Mol Cell Biol, 1991;11:5229-5243
- ↑ Cobb BS, Morales-Alcelay S, Kleiger G, Brown KE, Fisher AG, Smale ST, Targeting of Ikaros to pericentromeric heterochromatin by direct DNA binding, Genes Dev, 2000;14:2146-2160
- ↑ Kuehn HS, Boisson B, Cunningham-Rundles C et al. Loss of B cells in patients with heterozygous mutations in IKAROS, N Engl J Med, 2016;374:1032-1043March
- ↑ Schafer PH, Ye Y, Wu L et al. Cereblon modulator iberdomide induces degradation of the transcription factors Ikaros and Aiolos: immunomodulation in healthy volunteers and relevance to systemic lupus erythematosus, Ann Rheum Dis, 2018;77:1516-1523
- ↑ Merrill JT, Werth VP, Furie R et al. Phase 2 trial of iberdomide in systemic lupus erythematosus, N Engl J Med, 2022;386:1034-1045
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