PRDM16

PRDM16
Visualisation de la protéine Cristallisée PRDM16
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB

2N1I

Identifiants
AliasesPRDM16, PR domain containing 16
IDs externesOMIM: 605557 MGI: 1917923 HomoloGene: 11139 GeneCards: PRDM16
Position du gène (Homme)
Chromosome 1 humain
Chr.Chromosome 1 humain[1]
Chromosome 1 humain
Localisation génomique pour PRDM16
Localisation génomique pour PRDM16
Locus1p36.32Début3,069,168 bp[1]
Fin3,438,621 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 4 (souris)
Chr.Chromosome 4 (souris)[2]
Chromosome 4 (souris)
Localisation génomique pour PRDM16
Localisation génomique pour PRDM16
Locus4|4 E2Début154,400,582 bp[2]
Fin154,721,330 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • nerf sural

  • épithélium pigmentaire rétinien

  • aorte ascendante

  • Descending thoracic aorta

  • ventricular zone

  • artère poplitée

  • Tibial arteries

  • artère coronaire droite

  • pancreatic epithelial cell

  • artère coronaire gauche
Fortement exprimé dans
  • main

  • épithélium pigmentaire rétinien

  • aorte ascendante

  • Epithelium of choroid plexus

  • valve aortique

  • Rostral migratory stream

  • lateral septal nucleus

  • corps ciliaire

  • epithelium of stomach

  • lumbar subsegment of spinal cord
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • liaison protéique
  • liaison ion métal
  • sequence-specific DNA binding
  • SMAD binding
  • transcription coactivator activity
  • liaison ADN
  • Fixation d'acide nucléique
  • histone-lysine N-methyltransferase activity
  • DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
  • histone methyltransferase activity (H3-K9 specific)
  • methyltransferase activity
  • activité de transférase
Composant cellulaire
  • transcription repressor complex
  • noyau
  • nucléoplasme
  • cytosol
  • aggresome
  • cytoplasme
Processus biologique
  • positive regulation of brown fat cell differentiation
  • tongue development
  • transcription, DNA-templated
  • regulation of cellular respiration
  • somatic stem cell population maintenance
  • neurogenèse
  • stem cell population maintenance
  • negative regulation of transcription by RNA polymerase II
  • white fat cell differentiation
  • roof of mouth development
  • negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway
  • brown fat cell differentiation
  • regulation of transcription, DNA-templated
  • différenciation cellulaire
  • negative regulation of granulocyte differentiation
  • régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN
  • negative regulation of transcription, DNA-templated
  • histone lysine methylation
  • positive regulation of cold-induced thermogenesis
  • histone H3-K9 methylation
  • heterochromatin organization
  • méthylation
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

63976

70673

Ensembl

ENSG00000142611

ENSMUSG00000039410

UniProt

Q9HAZ2

A2A935

RefSeq (mRNA)

NM_022114
NM_199454

NM_001177995
NM_001291026
NM_001291029
NM_027504

RefSeq (protéine)

NP_071397
NP_955533

NP_001171466
NP_001277955
NP_001277958
NP_081780

Localisation (UCSC)Chr 1: 3.07 – 3.44 MbChr 4: 154.4 – 154.72 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

Le PRDM16, pour « PR domain containing 16 » est un protéine jouant le rôle d'un facteur de transcription, dont le gène est situé sur le chromosome 1 humain.

Structure et rôles

Il appartient à la famille de protéines PRDM, avec doigts de zinc interagissant avec l'ADN[5].

Il favorise la formation de graisse brune[6]. Il intervient dans la différenciation des cellules épendymales[7] et dans la migration et le positionnement des neurones[8]. Au niveau sanguin, il joue sur la différenciation des Cellules souches hématopoïétiques[9].

Chez la souris, son inactivation au niveau du cardiomyocyte constitue un modèle animal de la non compaction ventriculaire gauche[10].

En médecine

Une mutation du gène est retrouvée dans certaines cardiomyopathies dilatées[11].

Notes et références

  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000142611 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039410 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ Hohenauer T, Moore AW, The Prdm family: expanding roles in stem cells and development, Development, 2012;139:2267–2282
  6. ↑ Seale P, Kajimura S, Yang W et al. Transcriptional control of brown fat determination by PRDM16, Cell Metab, 2007;6:38–54
  7. ↑ Shimada IS, Acar M, Burgess RJ, Zhao Z, Morrison SJ, Prdm16 is required for the maintenance of neural stem cells in the postnatal forebrain and their differentiation into ependymal cells, Genes Dev, 2017;31:1134–1146
  8. ↑ Baizabal JM, Mistry M, García MT et al. The epigenetic state of PRDM16-regulated enhancers in radial glia controls cortical neuron position, Neuron, 2018;98:945–962.e8
  9. ↑ Aguilo F, Avagyan S, Labar A et al. Prdm16 is a physiologic regulator of hematopoietic stem cells, Blood, 2011;117:5057–5066
  10. ↑ Wu T, Liang Z, Zhang Z et al. PRDM16 is a compact myocardium-enriched transcription factor required to maintain compact myocardial cardiomyocyte identity in left ventricle, Circulation, 2022;145:586–602
  11. ↑ Long PA, Evans JM, Olson TM, Diagnostic yield of whole exome sequencing in pediatric dilated cardiomyopathy, J Cardiovasc Dev Dis, 2017;4:E11
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