Syndrome de Lujan-Fryns

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Syndrome de Lujan-Fryns
Référence MIM 309520
Transmission Récessive à l'X
Diagnostic prénatal Impossible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le syndrome de Lujan-Fryns est une maladie génétique touchant principalement les hommes et se manifestant par un retard mental, un faciès caractéristique, un aspect physique proche du syndrome de Marfan et des troubles du comportement.

Le gène en cause et sa prévalence sont inconnues.

Voir aussi

Sources

  • (en) Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:26 doi:10.1186/1750-1172-1-26 [1]
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