Syndrome orofaciodigital
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Le syndrome orofaciodigital est un groupe regroupant au moins 13 maladies apparentées qui affectent le développement de la bouche, des traits du visage ainsi que les doigts. Il touche un nouveau-né sur 50 000 à 250 000. La majorité des cas sont de type 1[1].
Différents types
| Signes | O.F.D type 1 | O.F.D type 2 | O.F.D type 3 | O.F.D type 4 | O.F.D type 5 | O.F.D type 6 | O.F.D type 7 | O.F.D type 8 | O.F.D type 9 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Bouche | Absence de dent Dent supplémentaire Division palatine et de la langue Nodules linguales | Division palatine et de la langue Nodules linguales Palais incurvé | Division de la luette Dent supplémentaire Divisions et nodules linguales | Palais incurvé Division palatine et de la langue Nodules linguales Hyperplasie de la frenula | Hyperplasie de la frenula | Palais incurvé Division palatine et de la langue Nodules linguales Hyperplasie de la frenula | Palais incurvé Division palatine Nodules linguales Hyperplasie de la frenula | Palais incurvé Division de la langue Nodules linguales Hyperplasie de la frenula Absence de dent | Division de la langue Nodules linguales Hyperplasie de la frenula |
| Visage | Télécanthus Hypertélorisme Division labiale médiane Hypoplasie des ailes du nez | Division labiale médiane Pointe du nez divisè | Hypertélorisme Implantation basse des oreilles Nez arrondi | Micrognathie | Division labiale médiane | Division labiale Pointe du nez large | Hypertélorisme Division labiale Asymétrie faciale Marque préauriculaire | Télécanthus Division labiale médiane Pointe du nez divisè | Division labiale |
| Main | Clinodactylie Brachydactylie Syndactylie | Clinodactylie Brachydactylie Polydactylie pré- et postaxiale | Polydactylie postaxiale | Clinodactylie Brachydactylie Syndactylie Polydactylie pré- et postaxiale | Polydactylie postaxiale | Clinodactylie Brachydactylie Syndactylie Polydactylie postaxiale ou centrale | Clinodactylie | Polydactylie pré- et postaxiale | Brachydactylie Syndactylie |
| Pied | Polydactylie préaxiale souvent unilatérale | Polydactylie pré- et postaxiale | Polydactylie postaxiale | Polydactylie pré- et postaxiale | Polydactylie postaxiale | Polydactylie préaxiale | Polydactylie préaxiale | Orteil bifide | |
| Rein | Rein polykystique à l'âge adulte | Agénésie ou dysplasie des reins | Hydronéphrose | ||||||
| Cerveau | Agénésie du corps calleux Hypoplasie de cervelet ou cérébrale Porencéphalie | Porencéphalie Hydrocéphalie | Malformation de Dandy-Walker Myoclonie | Porencéphalie Atrophie cérébrale | Anomalie du cervelet | ||||
| Squelette | Sternum court | Hypoplasie du tibia Sternum enfoncé | Anomalie du tibia et du radius | ||||||
| Divers | Petite taille | Anomalie de la rétine | |||||||
| Transmission | Dominante liée à l'X | Récessive | Récessive | Récessive | Récessive | Récessive | Dominante liée à l'X Dominante | Récessive liée à l'X | Récessive |
Sources
- ↑ (en) « Oral-facial-digital syndrome: MedlinePlus Genetics », sur medlineplus.gov (consulté le )
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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