Humán 1-es kromoszóma
- Az 1-es kromoszóma a legnagyobb a 24-féle humán kromoszóma közül, genetikai állományunk hozzávetőleg 8%-át tartalmazza. Egyike a 22 autoszómának.
Az 1-es kromoszóma jellegzetességei
- Bázispárok száma: 245 522 847
- Gének száma: 2281
- Ismert funkciójú gének száma: 1988
- Pszeudogének száma: 723
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 738 942
Az 1-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
A kromoszóma több, mint 350 betegségben játszik szerepet, köztük néhány daganatos megbetegedésben (számos rosszindulatú daganatban gyakori az 1-es kromoszóma elvesztése), a Parkinson- és az Alzheimer-kórban.[1] Részletesebb áttekintést ad az alábbi táblázat.
Az OMIM rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
Patológia | Öröklődés | OMIM | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje | |
---|---|---|---|---|---|---|
Veleszületett mellékvese hiperplázia a 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz hibája miatt, | p13.1 | |||||
Közepes lánchosszúságú zsírsavak Acil-CoA dehidrogenáz deficiencia | p31 | ACADM | ||||
Piruvát kináz deficiencia hepatikus | q21 | RYR2 | ||||
Veleszületett antitrombin deficiencia | q23 – q25 | |||||
Apolipoprotein A-II deficiencia | q21 – q23 | |||||
Jobb kamrai aritmogén diszplázia | q42 – q43 | |||||
Gaucher-kór | ||||||
Stargardt betegség | ||||||
Muscle-Eye-Brain-szindróma | ||||||
V faktor hiányos trombofília | ||||||
Charcot-Marie-Tooth betegség 1B típus | q22 | MPZ | ||||
Charcot-Marie-Tooth betegség 2A típus | p36.2 | KIF1B MFN2 | ||||
Charcot-Marie-Tooth betegség 2B1 típus | q21.2 | LMNA | ||||
Charcot-Marie-Tooth betegség C intermedier típus | p35 | |||||
Hirschsprung betegség | p36.1 | ECE.1 | ||||
Alzheimer-kór | PSEN1 | |||||
Öves izomdisztrófia 1B típus | Domináns | 159001 | q21 | LMNA | Lamin A/C | |
Nanisme dyssegmentaire Type Silverman-Handmaker | Recesszív | 224410[halott link] | p36.1 | HSPG2 | ||
Halálos Greenberg típusú nanizmus | Recesszív | 215140[halott link] | q42.1 | LBR | Lamin B receptor | |
Surdité d'origine génétique | Domináns | p35.1-p34 | ||||
1p36 deletion syndrome | Domináns | 607872 | p36.13-p36.33 | |||
Hivatkozások
- ↑ Meghatározták az emberi genom utolsó fejezetét National Geographic Magyarország, 2006. május 19.
Források
- (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
Lásd még
További információk
- Az 1-es számú emberi kromoszóma (Origo.hu)