Próteusz-szindróma

 Ez a szócikk nem tünteti fel a független forrásokat, amelyeket felhasználtak a készítése során. Emiatt nem tudjuk közvetlenül ellenőrizni, hogy a szócikkben szereplő állítások helytállóak-e. Segíts megbízható forrásokat találni az állításokhoz! Lásd még: A Wikipédia nem az első közlés helye.

A Próteusz-szindróma a bőrben, a csontokban, izmokban, zsírszövetekben, a vér- és a nyirokrendszerben lévő sejtek túlszaporodásával járó veleszületett rendellenesség. A csont- és kötőszövetek rendellenes és fájdalmas kinövéseivel jár. A Próteusz-szindróma progresszív állapot, amelyben a gyermekek születésekor általában még nem láthatóak torzulások. A betegségről viszonylag keveset tud az orvostudomány, mert eddig csak körülbelül 500 eset vált ismertté világszerte.

Nevét Próteusz görög istenről, Poszeidón fiáról kapta, aki képes volt bármilyen alakot felvenni.

Oka

Az örökletes genetikai betegség kiváltója egy mutáció. Az AKT1 génben egy nukleotid kicserélődött, és ennek hatására a gén által kódolt fehérje – amely egészséges esetben a sejtciklus, illetve a sejtnövekedés szabályzásában vesz részt – túlműködik, és ezért deformációkat okoz.[1]

Tünetek

Az életkor előrehaladtával daganatok, bőr- és csontkinövések jelennek meg. A súlyosság és a helyszínek a különféle aszimmetrikus szaporodás sokat változhat, de jellemzően a koponyát, egy vagy több végtagot és a talpat vagy a lábat fogja érinteni.

Prognózis

Fennáll a veszélye a korai halálnak, amit a mélyvénás trombózis és tüdőembólia okozhat. A hatalmas túlsúly a megnagyobbodott végtagok ízületi gyulladásához és izomfájdalomhoz vezetnek. A megnagyobbodott végtagok hatalmas kockázattal járnak.

Kapcsolódó szócikkek

  • Elefántember

Jegyzetek

  1. ↑ Kiderült, mitől torzulnak el az elefántemberek – Origo, 2011. augusztus 1.

Külső hivatkozások

  • Proteus Syndrome Foundation
 Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést.
A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat.
  • orvostudomány Orvostudományi portál • összefoglaló, színes tartalomajánló lap
Ez az orvostudományi tárgyú lap egyelőre csonk (erősen hiányos). Segíts te is, hogy igazi szócikk lehessen belőle!