Fibrillin

fibrillin 1

Struktur kristalografis wilayah cbEGF9-hybrid2-cbEGF10 pada fibrillin-1 manusia.^[1]

Pengidentifikasi

Simbol

FBN1

Simbol alternatif

FBN, MFS1, WMS

Gen NCBI

2200

HGNC

3603

OMIM

134797

PDB

2W86

RefSeq

NM_000138

UniProt

P35555

Data lain

Lokus

Chr. 15 q21.1

Pencarian
Struktur	Swiss-model
Domain	InterPro

fibrillin 2

Pengidentifikasi

Simbol

FBN2

Simbol alternatif

CCA

Gen NCBI

2201

HGNC

3604

OMIM

121050

RefSeq

NM_001999

UniProt

P35556

Data lain

Lokus

Chr. 5 q23-q31

Pencarian
Struktur	Swiss-model
Domain	InterPro

fibrillin 3

Pengidentifikasi

Simbol

FBN3

Gen NCBI

84467

HGNC

18794

OMIM

608529

RefSeq

NM_032447

UniProt

Q75N90

Data lain

Lokus

Chr. 19 p13

Pencarian
Struktur	Swiss-model
Domain	InterPro

Fibrillin adalah sebuah glikoprotein yang diperlukan untuk membentuk serat elastis pada jaringan ikat.^[2] Fibrillin disekresikan ke dalam matriks ekstraselular oleh fibroblas dan menyatu dengan mikrofibril tak terlarutkan, yang tampaknya menjadi kerangka deposisi elastin.^[3]

Jenis

Fibrillin-1

Fibrillin-1 adalah komponen utama mikrofibril yang membentuk selubung elastin amorf. Mikrofibril diyakini terdiri dari polimer fibrillin ujung-ke-ujung. Sampai saat ini, tiga bentuk fibrillin telah ditemukan. Protein fibrillin-1 ditemukan oleh Engvall pada tahun 1986,^[4] dan mutasi pada gen FBN1 menyebabkan sindrom Marfan.^[5]

Protein ini ditemukan pada manusia, dan gennya ditemukan pada kromosom 15. Saat ini, terdapat lebih dari 600 mutasi yang berbeda dari protein ini.^[1]

Struktur

Belum ada struktur lengkap fibrillin-1 yang beresolusi tinggi. Fragmen-fragmen pendek dibuat secara rekombinan dan strukturnya terpecahkan oleh kristalografi sinar-X atau spektroskopi NMR. Contoh yang baru ditemukan adalah struktur domain hybrid2 fibrillin-1 terhadap domain faktor pertumbuhan epidermis pengikat kalsium yang mengapitnya yang diciptakan menggunakan kristalografi sinar-X dengan resolusi 1.8 Å.^[1] Mikrofibril yang terbentuk dari protein fibrillin bertanggung jawab atas semua interaksi sel-matriks di tubuh manusia.

Fibrillin-2

Fibrillin-2 ditemukan pada tahun 1994 oleh Zhang^[6] dan diduga memainkan peran penting dalam elastogenesis awal. Mutasi pada gen fibrillin-2 dikaitkan dengan sindrom Beals.

Fibrillin-3

Fibrillin-3 diyakini terpusat di bagian otak.^[7] Selain otak, fibrillin-3 juga berada di gonad dan ovarium tikus sawah.

Fibrillin-4

Fibrillin-4 baru-baru ini ditemukan pada ikan zebra dan memiliki urutan yang mirip seperti fibrillin-2.^[8]

Referensi

^ ^a ^b ^c PDB: 2W86; Jensen SA, Iqbal S, Lowe ED, Redfield C, Handford PA (2009). "Structure and interdomain interactions of a hybrid domain: a disulphide-rich module of the fibrillin/LTBP superfamily of matrix proteins". Structure. 17 (5): 759–68. doi:10.1016/j.str.2009.03.014. PMC 2724076 . PMID 19446531. Parameter |month= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
^ Kielty CM, Baldock C, Lee D, Rock MJ, Ashworth JL, Shuttleworth CA (2002). "Fibrillin: from microfibril assembly to biomechanical function". Philos. Trans. R. Soc. Lond., B, Biol. Sci. 357 (1418): 207–17. doi:10.1098/rstb.2001.1029. PMC 1692929 . PMID 11911778. Parameter |month= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
^ Singh (2006). Textbook of human histology. Jaypee Brothers Publishers. hlm. 64–. ISBN 978-81-8061-809-3. Diakses tanggal 9 December 2010. ^{[pranala nonaktif permanen]}
^ Sakai LY, Keene DR, Engvall E (1986). "Fibrillin, a new 350-kD glycoprotein, is a component of extracellular microfibrils". J. Cell Biol. 103 (6 Pt 1): 2499–509. doi:10.1083/jcb.103.6.2499. PMC 2114568 . PMID 3536967. Parameter |month= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
^ Dietz HC; Guttmacher, Alan E.; Dietz, Harry C. (2010). "New therapeutic approaches to mendelian disorders". N. Engl. J. Med. 363 (9): 852–63. doi:10.1056/NEJMra0907180. PMID 20818846. Parameter |month= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
^ Zhang H, Apfelroth SD, Hu W; et al. (1994). "Structure and expression of fibrillin-2, a novel microfibrillar component preferentially located in elastic matrices". J. Cell Biol. 124 (5): 855–63. doi:10.1083/jcb.124.5.855. PMC 2119952 . PMID 8120105. Pemeliharaan CS1: Penggunaan et al. yang eksplisit (link) Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
^ Corson GM, Charbonneau NL, Keene DR, Sakai LY (2004). "Differential expression of fibrillin-3 adds to microfibril variety in human and avian, but not rodent, connective tissues". Genomics. 83 (3): 461–72. doi:10.1016/j.ygeno.2003.08.023. PMID 14962672. Parameter |month= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
^ Gansner JM, Madsen EC, Mecham RP, Gitlin JD (2008). "Essential role for fibrillin-2 in zebrafish notochord and vascular morphogenesis". Dev. Dyn. 237 (10): 2844–61. doi:10.1002/dvdy.21705. PMID 18816837. Parameter |month= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)