Galattosialidasi
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|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | E77.1 |
| OMIM | 256540 e 256540 |
| MeSH | C536411 |
| Modifica dati su Wikidata · Manuale | |
La galattosialidasi o anche sindrome di Goldberg o deficit di galattosidasi β-neuraminidasi è una rara malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, del sottogruppo delle Oligosaccharidosi.[1]
La malattia è causata dalla mutazione del gene che codifica la catepsina A, una proteina protettiva.[2]
Note
- ^ (EN) GALACTOSIALIDOSIS; GSL - OMIM Result, su ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ Kleijer WJ, Geilen GC, Janse HC, et al., Cathepsin A deficiency in galactosialidosis: studies of patients and carriers in 16 families, in Pediatr. Res., vol. 39, n. 6, 1996, pp. 1067–71, DOI:10.1203/00006450-199606000-00022, PMID 8725271. URL consultato il 24 febbraio 2011 (archiviato dall'url originale il 2 ottobre 2011).
Altri progetti
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- Wikimedia Commons
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Collegamenti esterni
- (EN) Disease Database, su diseasesdatabase.com.
- (EN) Galactosialidosis, su hideandseek.org.
V · D · M | ||
|---|---|---|
| Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma |  |
| Concetti chiave | Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica | |
| Campi della genetica | Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica | |
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