Iperpigmentazione familiare progressiva

Questa voce o sezione sull'argomento malattie non cita le fonti necessarie o quelle presenti sono insufficienti.

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Iperpigmentazione familiare progressiva
Malattia rara
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10	L81.4
OMIM	614233, 145250 e 614233
Modifica dati su Wikidata · Manuale

L’iperpigmentazione familiare progressiva è un disordine pigmentario a trasmissione autosomica dominante.

Epidemiologia

Si tratta di una sindrome estremamente rara.

Eziopatogenesi

L'iperpigmentazione familiare progressiva di tipo I è causata da mutazioni in un gene sconosciuto localizzato nel locus 19p13.1, quella di tipo II da mutazioni nel gene KITLG nel locus 12q22.^[1] KITLG codifica per il ligando di KIT, un recettore tirosin chinasico di membrana coinvolto in processi di differenziazione, migrazione, proliferazione e sopravvivenza cellulare.^[2]

Clinica

È caratterizzata da chiazze iperpigmentate irregolari, ben demarcate alla cute e alle mucose. Le lesioni sono presenti dalla nascita o dalla prima infanzia e aumentano per numero e dimensioni con l'età.