Sindrome di Greig

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Sindrome di Greig
Forma tipica del viso nella cefalopolisindattilia di Greig
Malattia rara
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10Q87.0
OMIM175700
MeSHC537300 e C537300
Sinonimi
Cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome di Hootnick-Holmes

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Eponimi
David Middleton Greig
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La sindrome di Greig o cefalopolisindattilia di Greig è una malattia genetica rara caratterizzata da dismorfismo cranio-facciale, polidattilia e sindattilia.[1][2]

Epidemiologia e storia

La malattia deve il suo nome al medico scozzese David Middleton Greig (1864-1936)[3][4] che per primo la descrisse nel 1926; il sinonimo Sindrome di Hootnick-Holmes deriva invece dagli statunitensi David Randall Hootnick, chirurgo ortopedico, e Levis B. Holmes, pediatra: i due furono autori, nel 1972, di una pubblicazione che offriva una descrizione dettagliata della sindrome.[5][6]

L'incidenza della malattia è stimata tra 1 e 9 casi ogni milione di nati vivi.[2]

Eziologia

È una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, causata da una mutazione genetica a carico del gene GLI3 localizzato sul braccio corto del cromosoma 7, in corrispondenza del locus genico 7p13. Questo gene codifica per un fattore di trascrizione e la sua alterazione comporta la perdita di attività funzionale del gene stesso.[7] Altre mutazioni a carico di questo gene possono essere responsabili della sindrome di Pallister-Hall o della sindrome acrocallosa.[2]

Clinica

Segni e sintomi

Parziale duplicazione (polidattilia) dell'alluce e sindattilia a carattere membranoso al piede sinistro di un neonato affetto dalla sindrome di Greig

Il quadro clinico tipico della sindrome è caratterizzato[1][2] da macrocefalia, fronte prominente, ritardo della chiusura delle fontanelle, ipertelorismo oculare, polidattilia alle mani (post-assiale) o ai piedi (pre-assiale); un'altra alterazione delle dita è la sindattilia parziale a carattere membranoso: la fusione delle dita può coinvolgere tutte le dita della mano o solo alcune; se presente ai piedi, coinvolge soprattutto il secondo, il terzo e il quarto dito.

In rari casi possono osservarsi difetti del corpo calloso, compresa l'agenesia, o altre anomalie a carico del cervello.

Diagnosi

La diagnosi avviene a seguito del riscontro della triade di segni clinici costituita da:[2]

La malattia entra comunque in diagnosi differenziale con le seguenti patologie:[1][2]

Prognosi

L'aspettativa di vita è in genere normale, tuttavia il rischio di soffrire di ritardo mentale, nei soggetti affetti dalla sindrome, sembra essere superiore a quello della popolazione generale.[2]

Note

  1. ^ a b c ISBN 3-541-01727-9
  2. ^ a b c d e f g Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig, su orpha.net. URL consultato il 13 febbraio 2021.
  3. ^ (EN) Who named it? Greig, su whonamedit.com. URL consultato il 13 febbraio 2021.
  4. ^ (EN) D. M. Greig, Oxycephaly, in Edinburgh Medical Journal, vol. 33, 1926, pp. 189–218.
  5. ^ (EN) Who named it? Greig's Syndrome, su whonamedit.com. URL consultato il 13 febbraio 2021.
  6. ^ (EN) D. Hootnick, L. B. Holmes, Familial polysyndactyly and craniofacial anomalies, in Clinical Genetics, vol. 3, Copenhagen, 1972, pp. 128-134.
  7. ^ OMIM 175700

Bibliografia

  • (DE) J. Mücke, K. R. Sandig, Greig-Syndrom, in Kinderärztliche Praxis, vol. 53, n. 2, febbraio 1985, pp. 89-91, ISSN 0023-1495 (WC · ACNP), PMID 3921750.
  • (EN) L. G. Biesecker, The Greig cephalopolysyndactyly syndrome, in Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 3, 2008, p. 10, DOI:10.1186/1750-1172-3-10, ISSN 1750-1172 (WC · ACNP), PMID 18435847.

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