Basocellulairenaevussyndroom

Esculaap
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Basocellulairenaevussyndroom
Syndroom van Gorlin-Goltz
Synoniemen
Nederlands basale-cellennaevussyndroom[1]

multipelenevoïdebasalecelcarcinoomsyndroom[2]
gorlinsyndroom[2]

Coderingen
OMIM 109400
DiseasesDB 5370
eMedicine ped/1592derm/291
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het basocellulairenaevussyndroom[2] of syndroom van Gorlin-Goltz[1][2] is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij vanaf jonge leeftijd vaak talloze basalecelcarcinomen ontstaan. Tevens worden vaak kaakcysten en skeletafwijkingen gevonden (hoog voorhoofd, hypertelorisme, hoog verhemelte, scoliose). De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het PTCH1-gen, en erft autosomaal dominant over, maar niet volledig penetrant.

Externe link

  • Van gen naar ziekte; basaalcelnaevussyndroom, Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde.
Literatuurverwijzingen
  1. ↑ a b Jochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (2003). Coëlho Zakwoordenboek der geneeskunde (27ste druk). Doetinchem: ElsevierGezondheidszorg.
  2. ↑ a b c d Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.