Dissomia uniparental

Dissomia uniparental
Classificação e recursos externos
CID-10 Q99.8
CID-9 xxx
CID-11 694223526
MeSH D024182
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A dissomia uniparental (UPD) ocorre quando uma pessoa recebe duas cópias de um cromossomo, ou de parte de um cromossomo, de um dos pais e nenhuma cópia do outro.[1] A UPD pode ser o resultado de heterodissomia, na qual um par de cromossomos não idênticos é herdado de um dos pais (um erro na meiose I, em um estágio anterior) ou isodissomia, na qual um único cromossomo de um dos pais é duplicado (um erro na meiose II, em um estágio posterior).[1] A dissomia uniparental pode ter relevância clínica por várias razões. Por exemplo, tanto a isodissomia quanto a heterodissomia podem interromper a impressão genômica específica dos pais, resultando em distúrbios de impressão. Além disso, a isodissomia leva a grandes blocos de homozigose, o que pode levar à descoberta de genes recessivos, um fenômeno semelhante ao observado em crianças consanguíneas de parceiros consanguíneos.[2]

A UPD ocorre em cerca de 1 em 2 000 nascimentos.[3]

Referências

  1. ↑ Human Molecular Genetics 3. [S.l.]: Garland Science. pp. 58. ISBN 0-8153-4183-0 
  2. ↑ King DA (2013). «A novel method for detecting uniparental disomy from trio genotypes identifies a significant excess in children with developmental disorders». Genome Research. 24 (4): 673–687. PMC 3975066Acessível livremente. PMID 24356988. doi:10.1101/gr.160465.113 
  3. ↑ Nakka, Priyanka; Smith, Samuel Pattillo; O'Donnell-Luria, Anne H.; McManus, Kimberly F.; Agee, Michelle; Auton, Adam; Bell, Robert K.; Bryc, Katarzyna; Elson, Sarah L.; Fontanillas, Pierre; Furlotte, Nicholas A. (7 de novembro de 2019). «Characterization of Prevalence and Health Consequences of Uniparental Disomy in Four Million Individuals from the General Population». The American Journal of Human Genetics (em inglês). 105 (5): 921–932. ISSN 0002-9297. PMC 6848996Acessível livremente. PMID 31607426. doi:10.1016/j.ajhg.2019.09.016