Elastină

ELN

Identificatori

Alias

ELN

Identificări externe

OMIM: 130160 GeneCards: ELN

Localizarea genei (om)

Cro.	Cromozomul uman 7^[1]

Bandă	7q11.23	Start	74,027,789 pb^[1]
Bandă	7q11.23	Final	74,069,907 pb^[1]

Ontologia genei
Funcția moleculară	• extracellular matrix structural constituent • GO:0001948, GO:0016582 legare de proteină • extracellular matrix constituent conferring elasticity • extracellular matrix binding
Componenta celulară	• regiune extracelulară • elastic fiber • GO:0005578 Matrice extracelulară • collagen-containing extracellular matrix
Procesul biologic	• animal organ morphogenesis • proliferare celulară • extracellular matrix disassembly • extracellular matrix organization • circulație sanguină • respiratory gaseous exchange by respiratory system • outflow tract morphogenesis • aortic valve morphogenesis • skeletal muscle tissue development • regulation of actin filament polymerization • stress fiber assembly • regulation of smooth muscle cell proliferation
Surse: Amigo / QuickGO

Ortologi

Specie

Șoarece

Entrez


2006


n/a

Ensembl


ENSG00000049540


n/a

UniProt


P15502


n/a

RefSeq (mRNA)

NM_000501 NM_001081752 NM_001081753 NM_001081754 NM_001081755
NM_001278912 NM_001278913 NM_001278914 NM_001278915 NM_001278916 NM_001278917 NM_001278918 NM_001278939


n/a

RefSeq (proteine)

NP_000492 NP_001075221 NP_001075222 NP_001075223 NP_001075224
NP_001265841 NP_001265842 NP_001265843 NP_001265844 NP_001265845 NP_001265846 NP_001265847 NP_001265868


n/a

Localizare (UCSC)

Chr 7: 74.03 – 74.07 Mb

n/a

Căutare PubMed

^[2]

n/a

Wikidata

Vedeți/Editați Om

Elastina este o proteină ce face parte din matricea extracelulară.^[3] Este foarte elastică și se regăsește în structura țesutului conjunctiv, conferind acestuia elasticitate. La om, elastina este codificată de către gena ELN.^[4]

Note

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl ediția 89: ENSG00000049540 - Ensembl, mai 2017
^ „Referința PubMed pentru om:”.
^ Mithieux, SM; Weiss, AS (2005). „Elastin”. Advances in Protein Chemistry. 70: 437–61. doi:10.1016/S0065-3233(05)70013-9. ISBN 9780120342709. PMID 15837523.
^ Curran, Mark E.; Atkinson, Donald L.; Ewart, Amanda K.; Morris, Colleen A.; Leppert, Mark F.; Keating, Mark T. (9 aprilie 1993). „The elastin gene is disrupted by a translocation associated with supravalvular aortic stenosis”. Cell. 73 (1): 159–168. doi:10.1016/0092-8674(93)90168-P. PMID 8096434.

External links

Elastin la Medical Subject Headings (MeSH), de la Biblioteca Națională de Medicină din Statele Unite
GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Williams or Williams-Beuren Syndrome
The Elastin Protein
Microfibril