ABCA13

ABCA13
Обозначения
Символы ABCA13
Entrez Gene 154664
HGNC 14638
OMIM 607807
RefSeq NM_152701
Другие данные
Локус 7-я хр. , 7p12.3
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

ABCA13 (англ. ATP-binding cassette sub-family A member 13) — белок человека, кодируемый геном ABCA13 на 7-й хромосоме. Белок принадлежит к семейству АТФ-связывающих кассетных белков (ABC-белков). Впервые описан в 2002 году.[1] Содержит 5058 аминокислот и в настоящий момент является самым крупным из известных белков семейства.[2] Результаты одного исследования позволяют предполагать связь вариаций и мутаций гена с такими психическими расстройствами, как шизофрения, биполярное расстройство и депрессия.[3]

Примечания

  1. ↑ Prades C., Arnould I., Annilo T., Shulenin S., Chen Z.Q., Orosco L., Triunfol M., Devaud C., Maintoux-Larois C., Lafargue C., Lemoine C., Denèfle P., Rosier M., Dean M. The human ATP binding cassette gene ABCA13, located on chromosome 7p12.3, encodes a 5058 amino acid protein with an extracellular domain encoded in part by a 4.8-kb conserved exon (англ.) // Cytogenet. Genome Res.[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 98, no. 2—3. — P. 160—168. — doi:10.1159/000069852. — PMID 12697998.
  2. ↑ Vasiliou V., Vasiliou K., Nebert D.W. Human ATP-binding cassette (ABC) transporter family (англ.) // Hum. Genomics : journal. — 2009. — April (vol. 3, no. 3). — P. 281—290. — PMID 19403462. — PMC 2752038. (недоступная ссылка)
  3. ↑ Научная публикация, обзор на тематическом портале:
    • Knight H.M., Pickard B.S., Maclean A., Malloy M.P., Soares D.C., McRae A.F., Condie A., White A., Hawkins W., McGhee K., van Beck M., MacIntyre D.J., Starr J.M., Deary I.J., Visscher P.M., Porteous D.J., Cannon R.E., St Clair D., Muir W.J., Blackwood D.H. A cytogenetic abnormality and rare coding variants identify ABCA13 as a candidate gene in schizophrenia, bipolar disorder, and depression (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 2009. — December (vol. 85, no. 6). — P. 833—846. — doi:10.1016/j.ajhg.2009.11.003. — PMID 19944402. Архивировано 10 сентября 2020 года.
    • J. Meggin Hollister. Cytogenetics Offer Up Another Schizophrenia, Bipolar Candidate Gene   (неопр.). форум исследования шизофрении (4 января 2010). — «Цитогенетика выдала ещё один ген-кандидат шизофрении и биполярного расстройства ». Дата обращения: 6 января 2010. Архивировано из оригинала 18 декабря 2010 года.

Ссылки

  • 'Mental illness gene' discovered by Scots scientists  (неопр.). Архивировано 15 мая 2012 года. — BBC News, 26 November 2009