Хромозом 2 (човек)

Хромозом 2 у кариотипу човека је аутозомни хромозом други по реду по величини. Према положају центромере припада субметацентричним хромозомима. Изграђен је од 255 милиона базних парова што представља око 8% од укупне количине ДНК у ћелији.

Гени и болести

Мапирани гени на хромозому 2 изазивају следеће болести човека:

урођена струма
урођени хипотиреоидизам
липопротеинемија, хипобета, абета, хипербета и апо
HELLP синдром у трудноћи
Alstromov синдром
Lissencefalija
Criegler-Najjarov синдром
Bardet-Biedlov синдром
Ehlers-Dunlos синдром тип IV
Bjornstadov синдром
epidermolysis bullosa
Ксеродерма пигментозум тип Б
Oguchijeva болест
Zellwegerov синдром
Alportov синдром
Muir-Torreov синдром
мушки псеудохермафродитизам са хипоплазијом Leydigovih ћелија
Myoschieva миопатија
Parkinsonova болест
Leyghov синдром
Betlemova миопатија
поремећај згрушавања зависан од витамина К
цистинурија
ситостеролемија
микропенис
хипогонадотропни хипогонадизам
мушки превремени пубертет
акутна масна јетра у трудноћи
аутозомно рецесивна глувоћа
примарни дечји глауком
спастична параплегија
наследна фиброматоза десни
дисгенеза јајника
карцином ендометријума
породичне фебрилне конвулзије
породична артеријска анеуризма
урођени хипотироидизам
нефронофтиза
карцином дебелог црева
епилепсија и др.

Литература

Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.