GNAT2

Guanin nukleotid-vezujući protein (G protein), alfa inhibirajući polipeptid 2
Identifikatori
Simboli GNAT2; ACHM4; GNATC
Vanjski ID OMIM: 139340 MGI: 95779 HomoloGene: 21092 GeneCards: GNAT2 Gene
Ontologija gena
Molekularna funkcija • vezivanje nukleotida
• aktivnost prenosa signala
• GTP vezivanje
• aktivnost G-protein spregnutog fotoreceptora
Celularna komponenta • heterotrimerni G-proteinski kompleks
Biološki proces • prenos signala
• signalni put G-protein spregnutog receptora
• vizuelna percepcija
• fototransdukcija
• respons na stimulus
Pregled RNK izražavanja
podaci
Ortolozi
Vrsta Čovek Miš
Entrez 2780 14686
Ensembl ENSG00000134183 ENSMUSG00000009108
UniProt P19087 Q8BSY7
RefSeq (mRNA) NM_005272 NM_008141
RefSeq (protein) NP_005263 NP_032167
Lokacija (UCSC) Chr 1:
109.95 - 109.96 Mb		 Chr 3:
108.22 - 108.23 Mb
PubMed pretraga [1] [2]

GNAT2, Guanin nukleotid-vezujući protein G(t), alfa-2 podjedinica, je protein koji je kod ljudi kodiran GNAT2 genom.[1][2]

Transducin je tri komponentni guanin nukleotid vezujući protein (G protein), koji stimuliše spregu rodopsina i cGMP-fosfodiesteraze tokom vizuelnih impulsa. Transducin alfa podjedinice u štapićima i kupama oka su kodirane zasebnim genima. Ti geni kodiraju alfa podjedinice štapića. Alternativno splajsovanje tih gena rezultuje u dve transkriptne varijante.[2]

Literatura

  1. ^ Morris TA, Fong SL (1993). „Characterization of the gene encoding human cone transducin alpha-subunit (GNAT2)”. Genomics. 17 (2): 442—8. PMID 8406495. doi:10.1006/geno.1993.1345. 
  2. ^ а б „Entrez Gene: GNAT2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha transducing activity polypeptide 2”. 

Dodatna literatura

  • Wilkie TM; Gilbert DJ; Olsen AS; et al. (1993). „Evolution of the mammalian G protein alpha subunit multigene family.”. Nat. Genet. 1 (2): 85—91. PMID 1302014. doi:10.1038/ng0592-85. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
  • Arshavsky VYu; Gray-Keller MP; Bownds MD (1991). „cGMP suppresses GTPase activity of a portion of transducin equimolar to phosphodiesterase in frog rod outer segments. Light-induced cGMP decreases as a putative feedback mechanism of the photoresponse.”. J. Biol. Chem. 266 (28): 18530—7. PMID 1655754. 
  • Mazzoni MR, Malinski JA, Hamm HE (1991). „Structural analysis of rod GTP-binding protein, Gt. Limited proteolytic digestion pattern of Gt with four proteases defines monoclonal antibody epitope.”. J. Biol. Chem. 266 (21): 14072—81. PMID 1713215. 
  • Fawzi AB; Fay DS; Murphy EA; et al. (1991). „Rhodopsin and the retinal G-protein distinguish among G-protein beta gamma subunit forms.”. J. Biol. Chem. 266 (19): 12194—200. PMID 1905716. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
  • Kubo M, Hirano T, Kakinuma M (1991). „Molecular cloning and sequence analysis of cDNA and genomic DNA for the human cone transducin alpha subunit.”. FEBS Lett. 291 (2): 245—8. PMID 1936270. doi:10.1016/0014-5793(91)81294-I. 
  • Lerea CL, Bunt-Milam AH, Hurley JB (1990). „Alpha transducin is present in blue-, green-, and red-sensitive cone photoreceptors in the human retina.”. Neuron. 3 (3): 367—76. PMID 2534964. doi:10.1016/0896-6273(89)90261-4. 
  • Blatt C; Eversole-Cire P; Cohn VH; et al. (1988). „Chromosomal localization of genes encoding guanine nucleotide-binding protein subunits in mouse and human.”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85 (20): 7642—6. PMC 282248 Слободан приступ. PMID 2902634. doi:10.1073/pnas.85.20.7642. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
  • Buss JE; Mumby SM; Casey PJ; et al. (1987). „Myristoylated alpha subunits of guanine nucleotide-binding regulatory proteins.”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 84 (21): 7493—7. PMC 299322 Слободан приступ. PMID 3118369. doi:10.1073/pnas.84.21.7493. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
  • Hirano T (1994). „[Analysis of cell specific transcription of the human cone transducin alpha subunit gene]”. Hokkaido Igaku Zasshi. 68 (6): 885—93. PMID 8112713. 
  • Morris TA; Fong WB; Ward MJ; et al. (1997). „Localization of upstream silencer elements involved in the expression of cone transducin alpha-subunit (GNAT2).”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 38 (1): 196—206. PMID 9008644. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
  • Kohl S; Baumann B; Rosenberg T; et al. (2002). „Mutations in the cone photoreceptor G-protein alpha-subunit gene GNAT2 in patients with achromatopsia.”. Am. J. Hum. Genet. 71 (2): 422—5. PMC 379175 Слободан приступ. PMID 12077706. doi:10.1086/341835. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
  • Aligianis IA; Forshew T; Johnson S; et al. (2002). „Mapping of a novel locus for achromatopsia (ACHM4) to 1p and identification of a germline mutation in the alpha subunit of cone transducin (GNAT2).”. J. Med. Genet. 39 (9): 656—60. PMC 1735242 Слободан приступ. PMID 12205108. doi:10.1136/jmg.39.9.656. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
  • Strausberg RL; Feingold EA; Grouse LH; et al. (2003). „Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899—903. PMC 139241 Слободан приступ. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
  • Piña AL, Baumert U, Loyer M, Koenekoop RK (2004). „A three base pair deletion encoding the amino acid (lysine-270) in the alpha-cone transducin gene.”. Mol. Vis. 10: 265—71. PMID 15094710. 
  • Gerhard DS; Wagner L; Feingold EA; et al. (2004). „The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).”. Genome Res. 14 (10B): 2121—7. PMC 528928 Слободан приступ. PMID 15489334. doi:10.1101/gr.2596504. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
  • Rosenberg T; Baumann B; Kohl S; et al. (2005). „Variant phenotypes of incomplete achromatopsia in two cousins with GNAT2 gene mutations.”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 45 (12): 4256—62. PMID 15557429. doi:10.1167/iovs.04-0317. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
  • п
  • р
  • у
3.6.1
Pirofosfataza (Neorganska, Tiamin) · Apiraza · Tiamin trifosfataza
3.6.23.6.3-4: ATPaza
3.6.3
Cu++ (3.6.3.4)
Menkes/ATP7A · Vilson/ATP7B
Ca+ (3.6.3.8)
SERCA (ATP2A1, ATP2A2, ATP2A3) · Membrana plazme (ATP2B1, ATP2B2, ATP2B3, ATP2B4) · SPCA (ATP2C1, ATP2C2)
Na+/K+ (3.6.3.9)
ATP1A1 · ATP1A2 · ATP1A3 · ATP1A4 · ATP1B1 · ATP1B2 · ATP1B3 · ATP1B4
H+/K+ (3.6.3.10)
ATP4A
Druge P-tip ATPaze
ATP8B1 · ATP10A · ATP11B · ATP12A · ATP13A2 · ATP13A3 ·
3.6.4
3.6.5: GTPaze
3.6.5.1: Heterotrimerni G protein
Gαs · Gαi (GNAI1, GNAI2, GNAI3) · Gαq/11 (GNAQ, GNA11) · Gα12/13 (GNA12, GNA13) · Transducin (GNAT1, GNAT2)
3.6.5.2: Male GTPaze > Ras superfamilija
Ras · Rab (Rab27) · Arf (Arf6) · Ran · Rheb · Ro familija (RhoA, RhoB, CDC42, Rac1) · Rap
3.6.5.3: GTPaza proteinske sinteze
Prokariotski (IF-2, EF-Tu, EF-G) · Eukariotski
3.6.5.5-6: Polimerizacioni motori
B enzm: 1.1/2/3/4/5/6/7/8/10/11/13/14/15-18, 2.1/2/3/4/5/6/7/8, 2.7.10, 2.7.11-12, 3.1/2/3/4/5/6/7, 3.1.3.48, 3.4.21/22/23/24, 4.1/2/3/4/5/6, 5.1/2/3/4/99, 6.1-3/4/5-6