Аміло-1,6-глюкозидаза

AGL

Ідентифікатори

Символи

AGL, GDE, amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase

Зовнішні ІД

OMIM: 610860 MGI: 1924809 HomoloGene: 536 GeneCards: AGL

Пов'язані генетичні захворювання

Глікогенози^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • glycosyltransferase activity • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • hydrolase activity • 4-alpha-glucanotransferase activity • amylo-alpha-1,6-glucosidase activity • glycogen debranching enzyme activity • carbohydrate binding • polysaccharide binding • polyubiquitin modification-dependent protein binding • beta-maltose 4-alpha-glucanotransferase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • isoamylase complex • extracellular region • secretory granule lumen • ficolin-1-rich granule lumen • клітинне ядро • inclusion body • sarcoplasmic reticulum
Біологічний процес	• glycogen biosynthetic process • Глікогеноліз • обмін речовин • neutrophil degranulation • glycogen metabolic process • response to nutrient • response to hormone • response to glucocorticoid
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


178


77559

Ensembl


ENSG00000162688


ENSMUSG00000033400

UniProt


P35573


н/д

RefSeq (мРНК)

NM_000028 NM_000642 NM_000643 NM_000644 NM_000645
NM_000646


NM_001081326 NM_001362367

RefSeq (білок)


NP_000019 NP_000633 NP_000634 NP_000635 NP_000637


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 1: 99.85 – 99.92 Mb

Хр. 3: 116.53 – 116.6 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

AGL (англ. Amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 532 амінокислот, а молекулярна маса — 174 764^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGHSKQIRIL	LLNEMEKLEK	TLFRLEQGYE	LQFRLGPTLQ	GKAVTVYTNY
PFPGETFNRE	KFRSLDWENP	TEREDDSDKY	CKLNLQQSGS	FQYYFLQGNE
KSGGGYIVVD	PILRVGADNH	VLPLDCVTLQ	TFLAKCLGPF	DEWESRLRVA
KESGYNMIHF	TPLQTLGLSR	SCYSLANQLE	LNPDFSRPNR	KYTWNDVGQL
VEKLKKEWNV	ICITDVVYNH	TAANSKWIQE	HPECAYNLVN	SPHLKPAWVL
DRALWRFSCD	VAEGKYKEKG	IPALIENDHH	MNSIRKIIWE	DIFPKLKLWE
FFQVDVNKAV	EQFRRLLTQE	NRRVTKSDPN	QHLTIIQDPE	YRRFGCTVDM
NIALTTFIPH	DKGPAAIEEC	CNWFHKRMEE	LNSEKHRLIN	YHQEQAVNCL
LGNVFYERLA	GHGPKLGPVT	RKHPLVTRYF	TFPFEEIDFS	MEESMIHLPN
KACFLMAHNG	WVMGDDPLRN	FAEPGSEVYL	RRELICWGDS	VKLRYGNKPE
DCPYLWAHMK	KYTEITATYF	QGVRLDNCHS	TPLHVAEYML	DAARNLQPNL
YVVAELFTGS	EDLDNVFVTR	LGISSLIREA	MSAYNSHEEG	RLVYRYGGEP
VGSFVQPCLR	PLMPAIAHAL	FMDITHDNEC	PIVHRSAYDA	LPSTTIVSMA
CCASGSTRGY	DELVPHQISV	VSEERFYTKW	NPEALPSNTG	EVNFQSGIIA
ARCAISKLHQ	ELGAKGFIQV	YVDQVDEDIV	AVTRHSPSIH	QSVVAVSRTA
FRNPKTSFYS	KEVPQMCIPG	KIEEVVLEAR	TIERNTKPYR	KDENSINGTP
DITVEIREHI	QLNESKIVKQ	AGVATKGPNE	YIQEIEFENL	SPGSVIIFRV
SLDPHAQVAV	GILRNHLTQF	SPHFKSGSLA	VDNADPILKI	PFASLASRLT
LAELNQILYR	CESEEKEDGG	GCYDIPNWSA	LKYAGLQGLM	SVLAEIRPKN
DLGHPFCNNL	RSGDWMIDYV	SNRLISRSGT	IAEVGKWLQA	MFFYLKQIPR
YLIPCYFDAI	LIGAYTTLLD	TAWKQMSSFV	QNGSTFVKHL	SLGSVQLCGV
GKFPSLPILS	PALMDVPYRL	NEITKEKEQC	CVSLAAGLPH	FSSGIFRCWG
RDTFIALRGI	LLITGRYVEA	RNIILAFAGT	LRHGLIPNLL	GEGIYARYNC
RDAVWWWLQC	IQDYCKMVPN	GLDILKCPVS	RMYPTDDSAP	LPAGTLDQPL
FEVIQEAMQK	HMQGIQFRER	NAGPQIDRNM	KDEGFNITAG	VDEETGFVYG
GNRFNCGTWM	DKMGESDRAR	NRGIPATPRD	GSAVEIVGLS	KSAVRWLLEL
SKKNIFPYHE	VTVKRHGKAI	KVSYDEWNRK	IQDNFEKLFH	VSEDPSDLNE
KHPNLVHKRG	IYKDSYGASS	PWCDYQLRPN	FTIAMVVAPE	LFTTEKAWKA
LEIAEKKLLG	PLGMKTLDPD	DMVYCGIYDN	ALDNDNYNLA	KGFNYHQGPE
WLWPIGYFLR	AKLYFSRLMG	PETTAKTIVL	VKNVLSRHYV	HLERSPWKGL
PELTNENAQY	CPFSCETQAW	SIATILETLY	DL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз, глікозилтрансфераз, глікозидаз. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Bao Y., Dawson T.L. Jr., Chen Y.-T. (1996). Human glycogen debranching enzyme gene (AGL): complete structural organization and characterization of the 5' flanking region. Genomics. 38: 155—165. PMID 8954797 DOI:10.1006/geno.1996.0611
Bao Y., Yang B.-Z., Dawson T.L. Jr., Chen Y.-T. (1997). Isolation and nucleotide sequence of human liver glycogen debranching enzyme mRNA: identification of multiple tissue-specific isoforms. Gene. 197: 389—398. PMID 9332391 DOI:10.1016/S0378-1119(97)00291-6
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Yang B.-Z., Ding J.-H., Enghild J.J., Bao Y., Chen Y.-T. (1992). Molecular cloning and nucleotide sequence of cDNA encoding human muscle glycogen debranching enzyme. J. Biol. Chem. 267: 9294—9299. PMID 1374391

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з AGL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:321 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, P35573 (англ.) . Архів оригіналу за 2 жовтня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.