ABCD1

Ідентифікатори

Символи

ABCD1, ABC42, ALD, ALDP, AMN, ATP binding cassette subfamily D member 1

Зовнішні ІД

OMIM: 300371 MGI: 1349215 HomoloGene: 55426 GeneCards: ABCD1

Пов'язані генетичні захворювання

X-linked cerebral adrenoleukodystrophy, X-linked adrenoleukodystrophy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• ATPase-coupled transmembrane transporter activity • nucleotide binding • protein homodimerization activity • transporter activity • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • enzyme binding • GO:0005325 long-chain fatty acid transporter activity • ATP binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • гіалоплазма • мембрана • peroxisomal membrane • пероксисома • мітохондрія • integral component of peroxisomal membrane • perinuclear region of cytoplasm
Біологічний процес	• long-chain fatty acid import into peroxisome • linoleic acid metabolic process • peroxisome organization • alpha-linolenic acid metabolic process • long-chain fatty acid catabolic process • peroxisomal membrane transport • fatty acid beta-oxidation using acyl-CoA oxidase • трансмембранний транспорт • very long-chain fatty acid catabolic process • fatty acid beta-oxidation • GO:0015915 транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


215


11666

Ensembl


ENSG00000101986


ENSMUSG00000031378

UniProt


P33897


P48410

RefSeq (мРНК)


NM_000033


NM_007435

RefSeq (білок)


NP_000024


NP_031461

Локус (UCSC)

Хр. X: 153.72 – 153.74 Mb

Хр. X: 72.76 – 72.78 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ABCD1 (англ. ATP binding cassette subfamily D member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 745 амінокислот, а молекулярна маса — 82 937^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPVLSRPRPW	RGNTLKRTAV	LLALAAYGAH	KVYPLVRQCL	APARGLQAPA
GEPTQEASGV	AAAKAGMNRV	FLQRLLWLLR	LLFPRVLCRE	TGLLALHSAA
LVSRTFLSVY	VARLDGRLAR	CIVRKDPRAF	GWQLLQWLLI	ALPATFVNSA
IRYLEGQLAL	SFRSRLVAHA	YRLYFSQQTY	YRVSNMDGRL	RNPDQSLTED
VVAFAASVAH	LYSNLTKPLL	DVAVTSYTLL	RAARSRGAGT	AWPSAIAGLV
VFLTANVLRA	FSPKFGELVA	EEARRKGELR	YMHSRVVANS	EEIAFYGGHE
VELALLQRSY	QDLASQINLI	LLERLWYVML	EQFLMKYVWS	ASGLLMVAVP
IITATGYSES	DAEAVKKAAL	EKKEEELVSE	RTEAFTIARN	LLTAAADAIE
RIMSSYKEVT	ELAGYTARVH	EMFQVFEDVQ	RCHFKRPREL	EDAQAGSGTI
GRSGVRVEGP	LKIRGQVVDV	EQGIICENIP	IVTPSGEVVV	ASLNIRVEEG
MHLLITGPNG	CGKSSLFRIL	GGLWPTYGGV	LYKPPPQRMF	YIPQRPYMSV
GSLRDQVIYP	DSVEDMQRKG	YSEQDLEAIL	DVVHLHHILQ	REGGWEAMCD
WKDVLSGGEK	QRIGMARMFY	HRPKYALLDE	CTSAVSIDVE	GKIFQAAKDA
GIALLSITHR	PSLWKYHTHL	LQFDGEGGWK	FEKLDSAARL	SLTEEKQRLE
QQLAGIPKMQ	RRLQELCQIL	GEAVAPAHVP	APSPQGPGGL	QGAST

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, пероксисомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Roerig P., Mayerhofer P., Holzinger A., Gaertner J. (2001). Characterization and functional analysis of the nucleotide binding fold in human peroxisomal ATP binding cassette transporters. FEBS Lett. 492: 66—72. PMID 11248239 DOI:10.1016/S0014-5793(01)02235-9
Dodd A., Rowland S.A., Hawkes S.L.J., Kennedy M.A., Love D.R. (1997). Mutations in the adrenoleukodystrophy gene. Hum. Mutat. 9: 500—511. PMID 9195223 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6<500::AID-HUMU2>3.0.CO;2-5
Krasemann E.W., Meier V., Korenke G.C., Hunneman D.H., Hanefeld F. (1996). Identification of mutations in the ALD-gene of 20 families with adrenoleukodystrophy/adrenomyeloneuropathy. Hum. Genet. 97: 194—197. PMID 8566952 DOI:10.1007/BF02265264
Lachtermacher M.B., Seuanez H.N., Moser A.B., Moser H.W., Smith K.D. (2000). Determination of 30 X-linked adrenoleukodystrophy mutations, including 15 not previously described. Hum. Mutat. 15: 348—353. PMID 10737980 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<348::AID-HUMU7>3.0.CO;2-N

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ABCD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:61 (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P33897 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.