ALMS1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | ALMS1, ALSS, centrosome and basal body associated protein, ALMS1 centrosome and basal body associated protein |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 606844 MGI: 1934606 HomoloGene: 49406 GeneCards: ALMS1 |
---|
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • alpha-actinin binding • молекулярна функція |
---|
Клітинна компонента | • центр організації мікротрубочок • Центріоль • гіалоплазма • центросома • cell projection • spindle pole • війка • цитоскелет • цитоплазма |
---|
Біологічний процес | • endosomal transport • G2/M transition of mitotic cell cycle • regulation of stress fiber assembly • ciliary basal body-plasma membrane docking • regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle • regulation of centriole replication • positive regulation of cold-induced thermogenesis |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 73.39 – 73.63 Mb | Хр. 6: 85.56 – 85.68 Mb |
---|
PubMed search | [1] | [2] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ALMS1 (англ. ALMS1, centrosome and basal body associated protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 167 амінокислот, а молекулярна маса — 460 965[4]. При мутаціях цього гена може розвинутися синдром Алстрема.
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MEPEDLPWPG | | ELEEEEEEEE | | EEEEEEEEAA | | AAAAANVDDV | | VVVEEVEEEA |
GRELDSDSHY | | GPQHLESIDD | | EEDEEAKAWL | | QAHPGRILPP | | LSPPQHRYSE |
GERTSLEKIV | | PLTCHVWQQI | | VYQGNSRTQI | | SDTNVVCLET | | TAQRGSGDDQ |
KTESWHCLPQ | | EMDSSQTLDT | | SQTRFNVRTE | | DTEVTDFPSL | | EEGILTQSEN |
QVKEPNRDLF | | CSPLLVIQDS | | FASPDLPLLT | | CLTQDQEFAP | | DSLFHQSELS |
FAPLRGIPDK | | SEDTEWSSRP | | SEVSEALFQA | | TAEVASDLAS | | SRFSVSQHPL |
IGSTAVGSQC | | PFLPSEQGNN | | EETISSVDEL | | KIPKDCDRYD | | DLCSYMSWKT |
RKDTQWPENN | | LADKDQVSVA | | TSFDITDENI | | ATKRSDHFDA | | ARSYGQYWTQ |
EDSSKQAETY | | LTKGLQGKVE | | SDVITLDGLN | | ENAVVCSERV | | AELQRKPTRE |
SEYHSSDLRM | | LRMSPDTVPK | | APKHLKAGDT | | SKGGIAKVTQ | | SNLKSGITTT |
PVDSDIGSHL | | SLSLEDLSQL | | AVSSLETTTG | | QHTDTLNQKT | | LADTHLTEET |
LKVTAIPEPA | | DQKTATPTVL | | SSSHSHRGKP | | SIFYQQGLPD | | SHLTEEALKV |
SAAPGLADQT | | TGMSTLTSTS | | YSHREKPGTF | | YQQELPESNL | | TEEPLEVSAA |
PGPVEQKTGI | | PTVSSTSHSH | | VEDLLFFYRQ | | TLPDGHLTDQ | | ALKVSAVSGP |
ADQKTGTATV | | LSTPHSHREK | | PGIFYQQEFA | | DSHQTEETLT | | KVSATPGPAD |
QKTEIPAVQS | | SSYSQREKPS | | ILYPQDLADS | | HLPEEGLKVS | | AVAGPADQKT |
GLPTVPSSAY | | SHREKLLVFY | | QQALLDSHLP | | EEALKVSAVS | | GPADGKTGTP |
AVTSTSSASS | | SLGEKPSAFY | | QQTLPNSHLT | | EEALKVSIVP | | GPGDQKTGIP |
SAPSSFYSHR | | EKPIIFSQQT | | LPDFLFPEEA | | LKVSAVSVLA | | AQKTGTPTVS |
SNSHSHSEKS | | SVFYQQELPD | | SDLPRESLKM | | SAIPGLTDQK | | TVPTPTVPSG |
SFSHREKPSI | | FYQQEWPDSY | | ATEKALKVST | | GPGPADQKTE | | IPAVQSSSYP |
QREKPSVLYP | | QVLSDSHLPE | | ESLKVSAFPG | | PADQMTDTPA | | VPSTFYSQRE |
KPGIFYQQTL | | PESHLPKEAL | | KISVAPGLAD | | QKTGTPTVTS | | TSYSQHREKP |
SIFHQQALPG | | THIPEEAQKV | | SAVTGPGNQK | | TWIPRVLSTF | | YSQREKPGIF |
YQQTLPGSHI | | PEEAQKVSPV | | LGPADQKTGT | | PTPTSASYSH | | TEKPGIFYQQ |
VLPDNHPTEE | | ALKISVASEP | | VDQTTGTPAV | | TSTSYSQYRE | | KPSIFYQQSL |
PSSHLTEEAK | | NVSAVPGPAD | | QKTVIPILPS | | TFYSHTEKPG | | VFYQQVLPHS |
HPTEEALKIS | | VASEPVDQTT | | GTPTVTSTSY | | SQHTEKPSIF | | YQQSLPGSHL |
TEEAKNVSAV | | PGPGDRKTGI | | PTLPSTFYSH | | TEKPGSFYQQ | | VLPHSHLPEE |
ALEVSVAPGP | | VDQTIGTPTV | | TSPSSSFGEK | | PIVIYKQAFP | | EGHLPEESLK |
VSVAPGPVGQ | | TTGAPTITSP | | SYSQHRAKSG | | SFYQLALLGS | | QIPEEALRVS |
SAPGPADQTT | | GIPTITSTSY | | SFGEKPIVNY | | KQAFPDGHLP | | EEALKVSIVS |
GPTEKKTDIP | | AGPLGSSALG | | EKPITFYRQA | | LLDSPLNKEV | | VKVSAAPGPA |
DQKTETLPVH | | STSYSNRGKP | | VIFYQQTLSD | | SHLPEEALKV | | PPVPGPDAQK |
TETPSVSSSL | | YSYREKPIVF | | YQQALPDSEL | | TQEALKVSAV | | PQPADQKTGL |
STVTSSFYSH | | TEKPNISYQQ | | ELPDSHLTEE | | ALKVSNVPGP | | ADQKTGVSTV |
TSTSYSHREK | | PIVSYQRELP | | HFTEAGLKIL | | RVPGPADQKT | | GINILPSNSY |
PQREHSVISY | | EQELPDLTEV | | TLKAIGVPGP | | ADQKTGIQIA | | SSSSYSNREK |
ASIFHQQELP | | DVTEEALNVF | | VVPGQGDRKT | | EIPTVPLSYY | | SRREKPSVIS |
QQELPDSHLT | | EEALKVSPVS | | IPAEQKTGIP | | IGLSSSYSHS | | HKEKLKISTV |
HIPDDQKTEF | | PAATLSSYSQ | | IEKPKISTVI | | GPNDQKTPSQ | | TAFHSSYSQT |
VKPNILFQQQ | | LPDRDQSKGI | | LKISAVPELT | | DVNTGKPVSL | | SSSYFHREKS |
NIFSPQELPG | | SHVTEDVLKV | | STIPGPAGQK | | TVLPTALPSS | | FSHREKPDIF |
YQKDLPDRHL | | TEDALKISSA | | LGQADQITGL | | QTVPSGTYSH | | GENHKLVSEH |
VQRLIDNLNS | | SDSSVSSNNV | | LLNSQADDRV | | VINKPESAGF | | RDVGSEEIQD |
AENSAKTLKE | | IRTLLMEAEN | | MALKRCNFPA | | PLARFRDISD | | ISFIQSKKVV |
CFKEPSSTGV | | SNGDLLHRQP | | FTEESPSSRC | | IQKDIGTQTN | | LKCRRGIENW |
EFISSTTVRS | | PLQEAESKVS | | MALEETLRQY | | QAAKSVMRSE | | PEGCSGTIGN |
KIIIPMMTVI | | KSDSSSDASD | | GNGSCSWDSN | | LPESLESVSD | | VLLNFFPYVS |
PKTSITDSRE | | EEGVSESEDG | | GGSSVDSLAA | | HVKNLLQCES | | SLNHAKEILR |
NAEEEESRVR | | AHAWNMKFNL | | AHDCGYSISE | | LNEDDRRKVE | | EIKAELFGHG |
RTTDLSKGLQ | | SPRGMGCKPE | | AVCSHIIIES | | HEKGCFRTLT | | SEHPQLDRHP |
CAFRSAGPSE | | MTRGRQNPSS | | CRAKHVNLSA | | SLDQNNSHFK | | VWNSLQLKSH |
SPFQNFIPDE | | FKISKGLRMP | | FDEKMDPWLS | | ELVEPAFVPP | | KEVDFHSSSQ |
MPSPEPMKKF | | TTSITFSSHR | | HSKCISNSSV | | VKVGVTEGSQ | | CTGASVGVFN |
SHFTEEQNPP | | RDLKQKTSSP | | SSFKMHSNSQ | | DKEVTILAEG | | RRQSQKLPVD |
FERSFQEEKP | | LERSDFTGSH | | SEPSTRANCS | | NFKEIQISDN | | HTLISMGRPS |
STLGVNRSSS | | RLGVKEKNVT | | ITPDLPSCIF | | LEQRELFEQS | | KAPRADDHVR |
KHHSPSPQHQ | | DYVAPDLPSC | | IFLEQRELFE | | QCKAPYVDHQ | | MRENHSPLPQ |
GQDSIASDLP | | SPISLEQCQS | | KAPGVDDQMN | | KHHFPLPQGQ | | DCVVEKNNQH |
KPKSHISNIN | | VEAKFNTVVS | | QSAPNHCTLA | | ASASTPPSNR | | KALSCVHITL |
CPKTSSKLDS | | GTLDERFHSL | | DAASKARMNS | | EFNFDLHTVS | | SRSLEPTSKL |
LTSKPVAQDQ | | ESLGFLGPKS | | SLDFQVVQPS | | LPDSNTITQD | | LKTIPSQNSQ |
IVTSRQIQVN | | ISDFEGHSNP | | EGTPVFADRL | | PEKMKTPLSA | | FSEKLSSDAV |
TQITTESPEK | | TLFSSEIFIN | | AEDRGHEIIE | | PGNQKLRKAP | | VKFASSSSVQ |
QVTFSRGTDG | | QPLLLPYKPS | | GSTKMYYVPQ | | LRQIPPSPDS | | KSDTTVESSH |
SGSNDAIAPD | | FPAQVLGTRD | | DDLSATVNIK | | HKEGIYSKRV | | VTKASLPVGE |
KPLQNENADA | | SVQVLITGDE | | NLSDKKQQEI | | HSTRAVTEAA | | QAKEKESLQK |
DTADSSAAAA | | AEHSAQVGDP | | EMKNLPDTKA | | ITQKEEIHRK | | KTVPEEAWPN |
NKESLQINIE | | ESECHSEFEN | | TTRSVFRSAK | | FYIHHPVHLP | | SDQDICHESL |
GKSVFMRHSW | | KDFFQHHPDK | | HREHMCLPLP | | YQNMDKTKTD | | YTRIKSLSIN |
VNLGNKEVMD | | TTKSQVRDYP | | KHNGQISDPQ | | RDQKVTPEQT | | TQHTVSLNEL |
WNKYRERQRQ | | QRQPELGDRK | | ELSLVDRLDR | | LAKILQNPIT | | HSLQVSESTH |
DDSRGERSVK | | EWSGRQQQRN | | KLQKKKRFKS | | LEKSHKNTGE | | LKKSKVLSHH |
RAGRSNQIKI | | EQIKFDKYIL | | SKQPGFNYIS | | NTSSDCRPSE | | ESELLTDTTT |
NILSGTTSTV | | ESDILTQTDR | | EVALHERSSS | | VSTIDTARLI | | QAFGHERVCL |
SPRRIKLYSS | | ITNQQRRYLE | | KRSKHSKKVL | | NTGHPLVTSE | | HTRRRHIQVA |
NHVISSDSIS | | SSASSFLSSN | | STFCNKQNVH | | MLNKGIQAGN | | LEIVNGAKKH |
TRDVGITFPT | | PSSSEAKLEE | | NSDVTSWSEE | | KREEKMLFTG | | YPEDRKLKKN |
KKNSHEGVSW | | FVPVENVESR | | SKKENVPNTC | | GPGISWFEPI | | TKTRPWREPL |
REQNCQGQHL | | DGRGYLAGPG | | REAGRDLLRP | | FVRATLQESL | | QFHRPDFISR |
SGERIKRLKL | | IVQERKLQSM | | LQTERDALFN | | IDRERQGHQN | | RMCPLPKRVF |
LAIQKNKPIS | | KKEMIQRSKR | | IYEQLPEVQK | | KREEEKRKSE | | YKSYRLRAQL |
YKKRVTNQLL | | GRKVPWD |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:428 (англ.) . Архів оригіналу за 28 жовтня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8TCU4 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |