APTX

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3KT9, 4NDF, 4NDG, 4NDH, 4NDI

Ідентифікатори

Символи

APTX, AOA, AOA1, AXA1, EAOH, EOAHA, FHA-HIT, aprataxin

Зовнішні ІД

OMIM: 606350 MGI: 1913658 HomoloGene: 41634 GeneCards: APTX

Пов'язані генетичні захворювання

ataxia with oculomotor apraxia type 1^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • protein N-terminus binding • polynucleotide 3'-phosphatase activity • chromatin binding • зв'язування з іоном металу • damaged DNA binding • phosphoprotein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphoglycolate phosphatase activity • каталітична активність • double-stranded RNA binding • double-stranded DNA binding • hydrolase activity • DNA 5'-adenosine monophosphate hydrolase activity • nucleic acid binding • DNA-3'-diphospho-5'-guanosine diphosphatase • single-stranded DNA binding • mismatched DNA binding • single-strand break-containing DNA binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • Хроматин • ядерце • клітинне ядро • нуклеоплазма
Біологічний процес	• regulation of protein stability • cellular response to DNA damage stimulus • DNA ligation • double-strand break repair • response to hydrogen peroxide • GO:0100026 Репарація ДНК • polynucleotide 3' dephosphorylation • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • single strand break repair • GO:0098501, GO:0098502, GO:0006286 дефосфорилювання
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


54840


66408

Ensembl


ENSG00000137074


ENSMUSG00000028411

UniProt


Q7Z2E3


Q7TQC5

RefSeq (мРНК)

NM_001195248 NM_001195249 NM_001195250 NM_001195251 NM_001195252
NM_001195254 NM_017692 NM_175069 NM_175072 NM_175073


NM_001025444 NM_001025445 NM_025545

RefSeq (білок)

NP_001182177 NP_001182178 NP_001182179 NP_001182180 NP_001182181
NP_001182183 NP_778239 NP_778243 NP_001355924 NP_001355925 NP_001355926 NP_001355927 NP_001355928 NP_001355929 NP_001355930 NP_001355931 NP_001355932 NP_001355933 NP_001355934 NP_001355935 NP_001357598 NP_001357599 NP_001357602


NP_001020615 NP_001020616 NP_079821

Локус (UCSC)

Хр. 9: 32.97 – 33.03 Mb

Хр. 4: 40.68 – 40.7 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

APTX (англ. Aprataxin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 356 амінокислот, а молекулярна маса — 40 740^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSNVNLSVSD	FWRVMMRVCW	LVRQDSRHQR	IRLPHLEAVV	IGRGPETKIT
DKKCSRQQVQ	LKAECNKGYV	KVKQVGVNPT	SIDSVVIGKD	QEVKLQPGQV
LHMVNELYPY	IVEFEEEAKN	PGLETHRKRK	RSGNSDSIER	DAAQEAEAGT
GLEPGSNSGQ	CSVPLKKGKD	APIKKESLGH	WSQGLKISMQ	DPKMQVYKDE
QVVVIKDKYP	KARYHWLVLP	WTSISSLKAV	AREHLELLKH	MHTVGEKVIV
DFAGSSKLRF	RLGYHAIPSM	SHVHLHVISQ	DFDSPCLKNK	KHWNSFNTEY
FLESQAVIEM	VQEAGRVTVR	DGMPELLKLP	LRCHECQQLL	PSIPQLKEHL
RKHWTQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Kijas A.W., Harris J.L., Harris J.M., Lavin M.F. (2006). Aprataxin forms a discrete branch in the HIT (histidine triad) superfamily of proteins with both DNA/RNA binding and nucleotide hydrolase activities. J. Biol. Chem. 281: 13939—13948. PMID 16547001 DOI:10.1074/jbc.M507946200
Rass U., Ahel I., West S.C. (2007). Actions of aprataxin in multiple DNA repair pathways. J. Biol. Chem. 282: 9469—9474. PMID 17276982 DOI:10.1074/jbc.M611489200
Tumbale P., Williams J.S., Schellenberg M.J., Kunkel T.A., Williams R.S. (2014). Aprataxin resolves adenylated RNA-DNA junctions to maintain genome integrity. Nature. 506: 111—115. PMID 24362567 DOI:10.1038/nature12824
Tranchant C., Fleury M., Moreira M.-C., Koenig M., Warter J.-M. (2003). Phenotypic variability of aprataxin gene mutations. Neurology. 60: 868—870. PMID 12629250 DOI:10.1212/01.WNL.0000048562.88536.A4

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з APTX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15984 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q7Z2E3 (англ.) . Архів оригіналу за 21 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.