ATP6

Ідентифікатори

Символи

ATP6, ATPase6, MTATP synthase Fo subunit 6

Зовнішні ІД

OMIM: 516060 HomoloGene: 5012 GeneCards: ATP6

Пов'язані генетичні захворювання

neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa, Leber hereditary optic neuropathy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• ATPase activity • GO:0022891 transmembrane transporter activity • proton transmembrane transporter activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • proton-transporting ATP synthase activity, rotational mechanism
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мітохондріальна внутрішня мембрана • mitochondrial proton-transporting ATP synthase complex • мітохондрія • мембрана • proton-transporting ATP synthase complex, coupling factor F(o) • АТФ-синтаза
Біологічний процес	• response to hyperoxia • mitochondrial ATP synthesis coupled proton transport • GO:0010260 старіння людини • ATP synthesis coupled proton transport • ion transport • ATP biosynthetic process • cristae formation
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4508


26197

Ensembl


ENSG00000198899


ENSRNOG00000031979

UniProt


P00846


P05504

RefSeq (мРНК)


н/д


н/д

RefSeq (білок)


н/д


н/д

Локус (UCSC)

н/д

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ATP6 (англ. ATP synthase F0 subunit 6) – білок, який кодується однойменним геном, який у людей є частиною мітохондріальної ДНК.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 226 амінокислот, а молекулярна маса — 24 817^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNENLFASFI	APTILGLPAA	VLIILFPPLL	IPTSKYLINN	RLITTQQWLI
KLTSKQMMTM	HNTKGRTWSL	MLVSLIIFIA	TTNLLGLLPH	SFTPTTQLSM
NLAMAIPLWA	GTVIMGFRSK	IKNALAHFLP	QGTPTPLIPM	LVIIETISLL
IQPMALAVRL	TANITAGHLL	MHLIGSATLA	MSTINLPSTL	IIFTILILLT
ILEIAVALIQ	AYVFTLLVSL	YLHDNT

A: Аланін
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, синтез АТФ, транспорт протонів. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

Horai S., Hayasaka K., Kondo R., Tsugane K., Takahata N. (1995). Recent African origin of modern humans revealed by complete sequences of hominoid mitochondrial DNAs. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 532—536. PMID 7530363 DOI:10.1073/pnas.92.2.532
Ingman M., Kaessmann H., Paeaebo S., Gyllensten U. (2000). Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans. Nature. 408: 708—713. PMID 11130070 DOI:10.1038/35047064
Maca-Meyer N., Gonzalez A.M., Larruga J.M., Flores C., Cabrera V.M. (2001). Major genomic mitochondrial lineages delineate early human expansions. BMC Genet. 2: 13—13. PMID 11553319 DOI:10.1186/1471-2156-2-13
Ingman M., Gyllensten U. (2003). Mitochondrial genome variation and evolutionary history of Australian and New Guinean aborigines. Genome Res. 13: 1600—1606. PMID 12840039 DOI:10.1101/gr.686603
Moilanen J.S., Finnila S., Majamaa K. (2003). Lineage-specific selection in human mtDNA: lack of polymorphisms in a segment of MTND5 gene in haplogroup J. Mol. Biol. Evol. 20: 2132—2142. PMID 12949126 DOI:10.1093/molbev/msg230
de Vries D.D., van Engelen B.G.M., Gabreels F.J.M., Ruitenbeek W., van Oost B.A. (1993). A second missense mutation in the mitochondrial ATPase 6 gene in Leigh's syndrome. Ann. Neurol. 34: 410—412. PMID 8395787 DOI:10.1002/ana.410340319

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ATP6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7414 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P00846 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.