ATRX

ATRX
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

2JM1, 2LBM, 2LD1, 3QL9, 3QLA, 3QLC, 3QLN, 4W5A

Ідентифікатори
Символи ATRX, ATR2, JMS, MRXHF1, RAD54, RAD54L, SFM1, SHS, XH2, XNP, ZNF-HX, MRX52, alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked, chromatin remodeler, ATRX chromatin remodeler
Зовнішні ІД OMIM: 300032 MGI: 103067 HomoloGene: 416 GeneCards: ATRX
Пов'язані генетичні захворювання
Alpha-thalassemia mental retardation syndrome, X-linked intellectual disability-hypotonic face syndrome, ATR-X-related syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• DNA binding
• nucleotide binding
• chromo shadow domain binding
• GO:0008026 helicase activity
• GO:0031493 histone binding
• зв'язування з іоном металу
• DNA translocase activity
• methylated histone binding
• GO:0004003 DNA helicase activity
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• hydrolase activity
• ATP binding
• chromatin binding
• GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

• PML body
• SWI/SNF superfamily-type complex
• pericentric heterochromatin
• хромосома
• GO:0035328 Гетерохроматин
• nuclear chromosome
• теломера
• клітинне ядро
• нуклеоплазма
• ядерні тільця

Біологічний процес

• ремоделювання хроматину
• nucleosome assembly
• DNA recombination
• post-embryonic forelimb morphogenesis
• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
• multicellular organism growth
• DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator
• positive regulation of nuclear cell cycle DNA replication
• Sertoli cell development
• transcription, DNA-templated
• protein localization to chromosome, telomeric region
• cellular response to DNA damage stimulus
• positive regulation of telomeric RNA transcription from RNA pol II promoter
• positive regulation of telomere maintenance
• Метилювання ДНК
• negative regulation of telomeric RNA transcription from RNA pol II promoter
• seminiferous tubule development
• Сперматогенез
• replication fork processing
• negative regulation of maintenance of mitotic sister chromatid cohesion, telomeric
• forebrain development
• GO:0100026 Репарація ДНК
• cellular response to hydroxyurea
• GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
• DNA duplex unwinding
• regulation of histone H3-K9 trimethylation
• GO:0043147 meiotic spindle organization
• GO:0051178 chromosome organization involved in meiotic cell cycle
• GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
546
22589
Ensembl
ENSG00000085224
ENSMUSG00000031229
UniProt
P46100
Q61687
RefSeq (мРНК)
NM_000489
NM_138270
NM_138271
NM_009530
RefSeq (білок)
NP_000480
NP_612114
NP_033556
Локус (UCSC) Хр. X: 77.5 – 77.79 Mb Хр. X: 104.84 – 104.97 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ATRX (англ. ATRX, chromatin remodeler) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 492 амінокислот, а молекулярна маса — 282 586[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTAEPMSESKLNTLVQKLHDFLAHSSEESEETSSPPRLAMNQNTDKISGS
GSNSDMMENSKEEGTSSSEKSKSSGSSRSKRKPSIVTKYVESDDEKPLDD
ETVNEDASNENSENDITMQSLPKGTVIVQPEPVLNEDKDDFKGPEFRSRS
KMKTENLKKRGEDGLHGIVSCTACGQQVNHFQKDSIYRHPSLQVLICKNC
FKYYMSDDISRDSDGMDEQCRWCAEGGNLICCDFCHNAFCKKCILRNLGR
KELSTIMDENNQWYCYICHPEPLLDLVTACNSVFENLEQLLQQNKKKIKV
DSEKSNKVYEHTSRFSPKKTSSNCNGEEKKLDDSCSGSVTYSYSALIVPK
EMIKKAKKLIETTANMNSSYVKFLKQATDNSEISSATKLRQLKAFKSVLA
DIKKAHLALEEDLNSEFRAMDAVNKEKNTKEHKVIDAKFETKARKGEKPC
ALEKKDISKSEAKLSRKQVDSEHMHQNVPTEEQRTNKSTGGEHKKSDRKE
EPQYEPANTSEDLDMDIVSVPSSVPEDIFENLETAMEVQSSVDHQGDGSS
GTEQEVESSSVKLNISSKDNRGGIKSKTTAKVTKELYVKLTPVSLSNSPI
KGADCQEVPQDKDGYKSCGLNPKLEKCGLGQENSDNEHLVENEVSLLLEE
SDLRRSPRVKTTPLRRPTETNPVTSNSDEECNETVKEKQKLSVPVRKKDK
RNSSDSAIDNPKPNKLPKSKQSETVDQNSDSDEMLAILKEVSRMSHSSSS
DTDINEIHTNHKTLYDLKTQAGKDDKGKRKRKSSTSGSDFDTKKGKSAKS
SIISKKKRQTQSESSNYDSELEKEIKSMSKIGAARTTKKRIPNTKDFDSS
EDEKHSKKGMDNQGHKNLKTSQEGSSDDAERKQERETFSSAEGTVDKDTT
IMELRDRLPKKQQASASTDGVDKLSGKEQSFTSLEVRKVAETKEKSKHLK
TKTCKKVQDGLSDIAEKFLKKDQSDETSEDDKKQSKKGTEEKKKPSDFKK
KVIKMEQQYESSSDGTEKLPEREEICHFPKGIKQIKNGTTDGEKKSKKIR
DKTSKKKDELSDYAEKSTGKGDSCDSSEDKKSKNGAYGREKKRCKLLGKS
SRKRQDCSSSDTEKYSMKEDGCNSSDKRLKRIELRERRNLSSKRNTKEIQ
SGSSSSDAEESSEDNKKKKQRTSSKKKAVIVKEKKRNSLRTSTKRKQADI
TSSSSSDIEDDDQNSIGEGSSDEQKIKPVTENLVLSSHTGFCQSSGDEAL
SKSVPVTVDDDDDDNDPENRIAKKMLLEEIKANLSSDEDGSSDDEPEEGK
KRTGKQNEENPGDEEAKNQVNSESDSDSEESKKPRYRHRLLRHKLTVSDG
ESGEEKKTKPKEHKEVKGRNRRKVSSEDSEDSDFQESGVSEEVSESEDEQ
RPRTRSAKKAELEENQRSYKQKKKRRRIKVQEDSSSENKSNSEEEEEEKE
EEEEEEEEEEEEEEDENDDSKSPGKGRKKIRKILKDDKLRTETQNALKEE
EERRKRIAEREREREKLREVIEIEDASPTKCPITTKLVLDEDEETKEPLV
QVHRNMVIKLKPHQVDGVQFMWDCCCESVKKTKKSPGSGCILAHCMGLGK
TLQVVSFLHTVLLCDKLDFSTALVVCPLNTALNWMNEFEKWQEGLKDDEK
LEVSELATVKRPQERSYMLQRWQEDGGVMIIGYEMYRNLAQGRNVKSRKL
KEIFNKALVDPGPDFVVCDEGHILKNEASAVSKAMNSIRSRRRIILTGTP
LQNNLIEYHCMVNFIKENLLGSIKEFRNRFINPIQNGQCADSTMVDVRVM
KKRAHILYEMLAGCVQRKDYTALTKFLPPKHEYVLAVRMTSIQCKLYQYY
LDHLTGVGNNSEGGRGKAGAKLFQDFQMLSRIWTHPWCLQLDYISKENKG
YFDEDSMDEFIASDSDETSMSLSSDDYTKKKKKGKKGKKDSSSSGSGSDN
DVEVIKVWNSRSRGGGEGNVDETGNNPSVSLKLEESKATSSSNPSSPAPD
WYKDFVTDADAEVLEHSGKMVLLFEILRMAEEIGDKVLVFSQSLISLDLI
EDFLELASREKTEDKDKPLIYKGEGKWLRNIDYYRLDGSTTAQSRKKWAE
EFNDETNVRGRLFIISTKAGSLGINLVAANRVIIFDASWNPSYDIQSIFR
VYRFGQTKPVYVYRFLAQGTMEDKIYDRQVTKQSLSFRVVDQQQVERHFT
MNELTELYTFEPDLLDDPNSEKKKKRDTPMLPKDTILAELLQIHKEHIVG
YHEHDSLLDHKEEEELTEEERKAAWAEYEAEKKGLTMRFNIPTGTNLPPV
SFNSQTPYIPFNLGALSAMSNQQLEDLINQGREKVVEATNSVTAVRIQPL
EDIISAVWKENMNLSEAQVQALALSRQASQELDVKRREAIYNDVLTKQQM
LISCVQRILMNRRLQQQYNQQQQQQMTYQQATLGHLMMPKPPNLIMNPSN
YQQIDMRGMYQPVAGGMQPPPLQRAPPPMRSKNPGPSQGKSM

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

  • Kitano T., Schwarz C., Nickel B., Paeaebo S. (2003). Gene diversity patterns at 10 X-chromosomal loci in humans and chimpanzees. Mol. Biol. Evol. 20: 1281—1289. PMID 12777533 DOI:10.1093/molbev/msg134
  • Gibbons R.J., Picketts D.J., Villard L., Higgs D.R. (1995). Mutations in a putative global transcriptional regulator cause X-linked mental retardation with alpha-thalassemia (ATR-X syndrome). Cell. 80: 837—845. PMID 7697714 DOI:10.1016/0092-8674(95)90287-2
  • Villard L., Fontes M., Ades L.C., Gecz J. (2000). Identification of a mutation in the XNP/ATR-X gene in a family reported as Smith-Fineman-Myers syndrome. Am. J. Med. Genet. 91: 83—85. PMID 10751095 DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(20000306)91:1<83::AID-AJMG15>3.0.CO;2-N
  • Berube N.G., Smeenk C.A., Picketts D.J. (2000). Cell cycle-dependent phosphorylation of the ATRX protein correlates with changes in nuclear matrix and chromatin association. Hum. Mol. Genet. 9: 539—547. PMID 10699177 DOI:10.1093/hmg/9.4.539
  • Lechner M.S., Schultz D.C., Negorev D., Maul G.G., Rauscher F.J. III (2005). The mammalian heterochromatin protein 1 binds diverse nuclear proteins through a common motif that targets the chromoshadow domain. Biochem. Biophys. Res. Commun. 331: 929—937. PMID 15882967 DOI:10.1016/j.bbrc.2005.04.016
  • Drane P., Ouararhni K., Depaux A., Shuaib M., Hamiche A. (2010). The death-associated protein DAXX is a novel histone chaperone involved in the replication-independent deposition of H3.3. Genes Dev. 24: 1253—1265. PMID 20504901 DOI:10.1101/gad.566910

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ATRX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:886 (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, P46100 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»