ATRX
ATRX | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ATRX, ATR2, JMS, MRXHF1, RAD54, RAD54L, SFM1, SHS, XH2, XNP, ZNF-HX, MRX52, alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked, chromatin remodeler, ATRX chromatin remodeler | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 300032 MGI: 103067 HomoloGene: 416 GeneCards: ATRX | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Alpha-thalassemia mental retardation syndrome, X-linked intellectual disability-hypotonic face syndrome, ATR-X-related syndrome[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. X: 77.5 – 77.79 Mb | Хр. X: 104.84 – 104.97 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
ATRX (англ. ATRX, chromatin remodeler) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 492 амінокислот, а молекулярна маса — 282 586[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MTAEPMSESK | LNTLVQKLHD | FLAHSSEESE | ETSSPPRLAM | NQNTDKISGS | ||||
GSNSDMMENS | KEEGTSSSEK | SKSSGSSRSK | RKPSIVTKYV | ESDDEKPLDD | ||||
ETVNEDASNE | NSENDITMQS | LPKGTVIVQP | EPVLNEDKDD | FKGPEFRSRS | ||||
KMKTENLKKR | GEDGLHGIVS | CTACGQQVNH | FQKDSIYRHP | SLQVLICKNC | ||||
FKYYMSDDIS | RDSDGMDEQC | RWCAEGGNLI | CCDFCHNAFC | KKCILRNLGR | ||||
KELSTIMDEN | NQWYCYICHP | EPLLDLVTAC | NSVFENLEQL | LQQNKKKIKV | ||||
DSEKSNKVYE | HTSRFSPKKT | SSNCNGEEKK | LDDSCSGSVT | YSYSALIVPK | ||||
EMIKKAKKLI | ETTANMNSSY | VKFLKQATDN | SEISSATKLR | QLKAFKSVLA | ||||
DIKKAHLALE | EDLNSEFRAM | DAVNKEKNTK | EHKVIDAKFE | TKARKGEKPC | ||||
ALEKKDISKS | EAKLSRKQVD | SEHMHQNVPT | EEQRTNKSTG | GEHKKSDRKE | ||||
EPQYEPANTS | EDLDMDIVSV | PSSVPEDIFE | NLETAMEVQS | SVDHQGDGSS | ||||
GTEQEVESSS | VKLNISSKDN | RGGIKSKTTA | KVTKELYVKL | TPVSLSNSPI | ||||
KGADCQEVPQ | DKDGYKSCGL | NPKLEKCGLG | QENSDNEHLV | ENEVSLLLEE | ||||
SDLRRSPRVK | TTPLRRPTET | NPVTSNSDEE | CNETVKEKQK | LSVPVRKKDK | ||||
RNSSDSAIDN | PKPNKLPKSK | QSETVDQNSD | SDEMLAILKE | VSRMSHSSSS | ||||
DTDINEIHTN | HKTLYDLKTQ | AGKDDKGKRK | RKSSTSGSDF | DTKKGKSAKS | ||||
SIISKKKRQT | QSESSNYDSE | LEKEIKSMSK | IGAARTTKKR | IPNTKDFDSS | ||||
EDEKHSKKGM | DNQGHKNLKT | SQEGSSDDAE | RKQERETFSS | AEGTVDKDTT | ||||
IMELRDRLPK | KQQASASTDG | VDKLSGKEQS | FTSLEVRKVA | ETKEKSKHLK | ||||
TKTCKKVQDG | LSDIAEKFLK | KDQSDETSED | DKKQSKKGTE | EKKKPSDFKK | ||||
KVIKMEQQYE | SSSDGTEKLP | EREEICHFPK | GIKQIKNGTT | DGEKKSKKIR | ||||
DKTSKKKDEL | SDYAEKSTGK | GDSCDSSEDK | KSKNGAYGRE | KKRCKLLGKS | ||||
SRKRQDCSSS | DTEKYSMKED | GCNSSDKRLK | RIELRERRNL | SSKRNTKEIQ | ||||
SGSSSSDAEE | SSEDNKKKKQ | RTSSKKKAVI | VKEKKRNSLR | TSTKRKQADI | ||||
TSSSSSDIED | DDQNSIGEGS | SDEQKIKPVT | ENLVLSSHTG | FCQSSGDEAL | ||||
SKSVPVTVDD | DDDDNDPENR | IAKKMLLEEI | KANLSSDEDG | SSDDEPEEGK | ||||
KRTGKQNEEN | PGDEEAKNQV | NSESDSDSEE | SKKPRYRHRL | LRHKLTVSDG | ||||
ESGEEKKTKP | KEHKEVKGRN | RRKVSSEDSE | DSDFQESGVS | EEVSESEDEQ | ||||
RPRTRSAKKA | ELEENQRSYK | QKKKRRRIKV | QEDSSSENKS | NSEEEEEEKE | ||||
EEEEEEEEEE | EEEEDENDDS | KSPGKGRKKI | RKILKDDKLR | TETQNALKEE | ||||
EERRKRIAER | EREREKLREV | IEIEDASPTK | CPITTKLVLD | EDEETKEPLV | ||||
QVHRNMVIKL | KPHQVDGVQF | MWDCCCESVK | KTKKSPGSGC | ILAHCMGLGK | ||||
TLQVVSFLHT | VLLCDKLDFS | TALVVCPLNT | ALNWMNEFEK | WQEGLKDDEK | ||||
LEVSELATVK | RPQERSYMLQ | RWQEDGGVMI | IGYEMYRNLA | QGRNVKSRKL | ||||
KEIFNKALVD | PGPDFVVCDE | GHILKNEASA | VSKAMNSIRS | RRRIILTGTP | ||||
LQNNLIEYHC | MVNFIKENLL | GSIKEFRNRF | INPIQNGQCA | DSTMVDVRVM | ||||
KKRAHILYEM | LAGCVQRKDY | TALTKFLPPK | HEYVLAVRMT | SIQCKLYQYY | ||||
LDHLTGVGNN | SEGGRGKAGA | KLFQDFQMLS | RIWTHPWCLQ | LDYISKENKG | ||||
YFDEDSMDEF | IASDSDETSM | SLSSDDYTKK | KKKGKKGKKD | SSSSGSGSDN | ||||
DVEVIKVWNS | RSRGGGEGNV | DETGNNPSVS | LKLEESKATS | SSNPSSPAPD | ||||
WYKDFVTDAD | AEVLEHSGKM | VLLFEILRMA | EEIGDKVLVF | SQSLISLDLI | ||||
EDFLELASRE | KTEDKDKPLI | YKGEGKWLRN | IDYYRLDGST | TAQSRKKWAE | ||||
EFNDETNVRG | RLFIISTKAG | SLGINLVAAN | RVIIFDASWN | PSYDIQSIFR | ||||
VYRFGQTKPV | YVYRFLAQGT | MEDKIYDRQV | TKQSLSFRVV | DQQQVERHFT | ||||
MNELTELYTF | EPDLLDDPNS | EKKKKRDTPM | LPKDTILAEL | LQIHKEHIVG | ||||
YHEHDSLLDH | KEEEELTEEE | RKAAWAEYEA | EKKGLTMRFN | IPTGTNLPPV | ||||
SFNSQTPYIP | FNLGALSAMS | NQQLEDLINQ | GREKVVEATN | SVTAVRIQPL | ||||
EDIISAVWKE | NMNLSEAQVQ | ALALSRQASQ | ELDVKRREAI | YNDVLTKQQM | ||||
LISCVQRILM | NRRLQQQYNQ | QQQQQMTYQQ | ATLGHLMMPK | PPNLIMNPSN | ||||
YQQIDMRGMY | QPVAGGMQPP | PLQRAPPPMR | SKNPGPSQGK | SM |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі, хромосомах.
Література
- Kitano T., Schwarz C., Nickel B., Paeaebo S. (2003). Gene diversity patterns at 10 X-chromosomal loci in humans and chimpanzees. Mol. Biol. Evol. 20: 1281—1289. PMID 12777533 DOI:10.1093/molbev/msg134
- Gibbons R.J., Picketts D.J., Villard L., Higgs D.R. (1995). Mutations in a putative global transcriptional regulator cause X-linked mental retardation with alpha-thalassemia (ATR-X syndrome). Cell. 80: 837—845. PMID 7697714 DOI:10.1016/0092-8674(95)90287-2
- Villard L., Fontes M., Ades L.C., Gecz J. (2000). Identification of a mutation in the XNP/ATR-X gene in a family reported as Smith-Fineman-Myers syndrome. Am. J. Med. Genet. 91: 83—85. PMID 10751095 DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(20000306)91:1<83::AID-AJMG15>3.0.CO;2-N
- Berube N.G., Smeenk C.A., Picketts D.J. (2000). Cell cycle-dependent phosphorylation of the ATRX protein correlates with changes in nuclear matrix and chromatin association. Hum. Mol. Genet. 9: 539—547. PMID 10699177 DOI:10.1093/hmg/9.4.539
- Lechner M.S., Schultz D.C., Negorev D., Maul G.G., Rauscher F.J. III (2005). The mammalian heterochromatin protein 1 binds diverse nuclear proteins through a common motif that targets the chromoshadow domain. Biochem. Biophys. Res. Commun. 331: 929—937. PMID 15882967 DOI:10.1016/j.bbrc.2005.04.016
- Drane P., Ouararhni K., Depaux A., Shuaib M., Hamiche A. (2010). The death-associated protein DAXX is a novel histone chaperone involved in the replication-independent deposition of H3.3. Genes Dev. 24: 1253—1265. PMID 20504901 DOI:10.1101/gad.566910
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ATRX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:886 (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P46100 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|