CYP7B1

Ідентифікатори

Символи

CYP7B1, CBAS3, CP7B, SPG5A, cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1

Зовнішні ІД

OMIM: 603711 MGI: 104978 HomoloGene: 3544 GeneCards: CYP7B1

Пов'язані генетичні захворювання

ВІЛ-заворювання, hereditary spastic paraplegia 5A, congenital bile acid synthesis defect 3^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• iron ion binding • зв'язування з іоном металу • monooxygenase activity • heme binding • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • oxidoreductase activity • oxysterol 7-alpha-hydroxylase activity
Клітинна компонента	• organelle membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • ендоплазматичний ретикулум
Біологічний процес	• steroid metabolic process • positive regulation of epithelial cell proliferation • lipid metabolism • cholesterol metabolic process • prostate gland epithelium morphogenesis • sterol metabolic process • bile acid biosynthetic process • negative regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway • B cell chemotaxis • cholesterol homeostasis
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


9420


13123

Ensembl


ENSG00000172817


ENSMUSG00000039519

UniProt


O75881


Q60991

RefSeq (мРНК)


NM_004820 NM_001324112


NM_007825

RefSeq (білок)


NP_001311041 NP_004811


NP_031851

Локус (UCSC)

Хр. 8: 64.59 – 64.8 Mb

Хр. 3: 18.13 – 18.3 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CYP7B1 (англ. Cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 506 амінокислот, а молекулярна маса — 58 256^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGEVSAATG	RFSLERLGLP	GLALAAALLL	LALCLLVRRT	RRPGEPPLIK
GWLPYLGVVL	NLRKDPLRFM	KTLQKQHGDT	FTVLLGGKYI	TFILDPFQYQ
LVIKNHKQLS	FRVFSNKLLE	KAFSISQLQK	NHDMNDELHL	CYQFLQGKSL
DILLESMMQN	LKQVFEPQLL	KTTSWDTAEL	YPFCSSIIFE	ITFTTIYGKV
IVCDNNKFIS	ELRDDFLKFD	DKFAYLVSNI	PIELLGNVKS	IREKIIKCFS
SEKLAKMQGW	SEVFQSRQDV	LEKYYVHEDL	EIGAHHLGFL	WASVANTIPT
MFWAMYYLLR	HPEAMAAVRD	EIDRLLQSTG	QKKGSGFPIH	LTREQLDSLI
CLESSIFEAL	RLSSYSTTIR	FVEEDLTLSS	ETGDYCVRKG	DLVAIFPPVL
HGDPEIFEAP	EEFRYDRFIE	DGKKKTTFFK	RGKKLKCYLM	PFGTGTSKCP
GRFFALMEIK	QLLVILLTYF	DLEIIDDKPI	GLNYSRLLFG	IQYPDSDVLF
RYKVKS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, НАДФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Roos P., Svenstrup K., Danielsen E.R., Thomsen C., Nielsen J.E. (2014). CYP7B1: novel mutations and magnetic resonance spectroscopy abnormalities in hereditary spastic paraplegia type 5A. Acta Neurol. Scand. 129: 330—334. PMID 24117163 DOI:10.1111/ane.12188
Schubert S.F., Hoffjan S., Dekomien G. (2016). Mutational analysis of the CYP7B1, PNPLA6 and C19orf12 genes in autosomal recessive hereditary spastic paraplegia. Mol. Cell. Probes. 30: 53—55. PMID 26714052 DOI:10.1016/j.mcp.2015.12.001
Wu Z.L., Martin K.O., Javitt N.B., Chiang J.Y.L. (1999). Structure and functions of human oxysterol 7alpha-hydroxylase cDNAs and gene CYP7B1. J. Lipid Res. 40: 2195—2203. PMID 10588945

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CYP7B1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2652 (англ.) . Архів оригіналу за 16 березня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, O75881 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.