FGF14 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

FGF14

Ідентифікатори

Символи

FGF14, FGF-14, FHF-4, FHF4, SCA27, fibroblast growth factor 14

Зовнішні ІД

OMIM: 601515 MGI: 109189 HomoloGene: 3037 GeneCards: FGF14

Пов'язані генетичні захворювання

gestational hypertension, прееклампсія, spinocerebellar ataxia type 27^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• fibroblast growth factor receptor binding • growth factor activity • heparin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• extracellular region • клітинне ядро • внутрішньоклітинний
Біологічний процес	• regulation of synaptic vesicle recycling • JNK cascade • cell-cell signaling • fibroblast growth factor receptor signaling pathway • regulation of postsynaptic membrane potential • GO:0072468 сигнальна трансдукція • нейробіологія розвитку • regulation of synaptic plasticity • positive regulation of high voltage-gated calcium channel activity • regulation of signaling receptor activity
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2259


14169

Ensembl


ENSG00000102466


ENSMUSG00000025551

UniProt


Q92915


P70379

RefSeq (мРНК)

NM_004115 NM_175929 NM_001321931 NM_001321932 NM_001321933
NM_001321934 NM_001321935 NM_001321936 NM_001321937 NM_001321938 NM_001321939 NM_001321940 NM_001321941 NM_001321942 NM_001321943 NM_001321944 NM_001321945 NM_001321946 NM_001321947 NM_001321948 NM_001321949 NM_001379342


NM_010201 NM_207667

RefSeq (білок)

NP_001308860 NP_001308861 NP_001308862 NP_001308863 NP_001308864
NP_001308865 NP_001308866 NP_001308867 NP_001308868 NP_001308869 NP_001308870 NP_001308871 NP_001308872 NP_001308873 NP_001308874 NP_001308875 NP_001308876 NP_001308877 NP_001308878 NP_004106 NP_787125 NP_001366271


NP_034331 NP_997550

Локус (UCSC)

Хр. 13: 101.71 – 102.4 Mb

Хр. 14: 124.22 – 124.91 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

FGF14 (англ. Fibroblast growth factor 14) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 247 амінокислот, а молекулярна маса — 27 702^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAAIASGLI	RQKRQAREQH	WDRPSASRRR	SSPSKNRGLC	NGNLVDIFSK
VRIFGLKKRR	LRRQDPQLKG	IVTRLYCRQG	YYLQMHPDGA	LDGTKDDSTN
STLFNLIPVG	LRVVAIQGVK	TGLYIAMNGE	GYLYPSELFT	PECKFKESVF
ENYYVIYSSM	LYRQQESGRA	WFLGLNKEGQ	AMKGNRVKKT	KPAAHFLPKP
LEVAMYREPS	LHDVGETVPK	PGVTPSKSTS	ASAIMNGGKP	VNKSKTT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до факторів росту. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FGF14 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3671 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q92915 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.