FMR1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2BKD, 2FMR, 2LA5, 2QND, 4OVA, 4QVZ, 4QW2, 5DE5, 5DE8, 5DEA

Ідентифікатори

Символи

FMR1, FMRP, FRAXA, POF, POF1, fragile X mental retardation 1, FMRP translational regulator 1, fragile X messenger ribonucleoprotein 1

Зовнішні ІД

OMIM: 309550 MGI: 95564 HomoloGene: 1531 GeneCards: FMR1

Пов'язані генетичні захворювання

fragile X-associated tremor/ataxia syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein homodimerization activity • poly(U) RNA binding • ribosome binding • poly(G) binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein heterodimerization activity • nucleic acid binding • translation initiation factor binding • mRNA binding • G-quadruplex RNA binding • RNA strand annealing activity • siRNA binding • miRNA binding • mRNA 3'-UTR binding • mRNA 5'-UTR binding • translation repressor activity • microtubule binding • chromatin binding • methylated histone binding • sequence-specific mRNA binding • transmembrane transporter binding • RNA stem-loop binding • dynein complex binding • RNA binding • identical protein binding • translation regulator activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • axon terminus • dendritic spine • Нуклеоплазма • SMN complex • mRNA cap binding complex • дендрит (нейробіологія) • ядерце • neuron projection • cytoplasmic ribonucleoprotein granule • клітинне ядро • polysomal ribosome • перикаріон • perinuclear region of cytoplasm • Рибонуклеопротеїни • GO:0097483, GO:0097481 Постсинаптичне ущільнення • chromocenter • аксон • Міжклітинні контакти • neuronal ribonucleoprotein granule • filopodium tip • postsynaptic membrane • Полісома • Тільце Кахаля • хромосома • growth cone • центромера • growth cone filopodium • viral replication complex • клітинна мембрана • extrinsic component of plasma membrane • glial cell projection • cell projection • мембрана • dendritic filopodium • presynaptic membrane • presynapse • postsynapse • синапс • гіалоплазма • messenger ribonucleoprotein complex • cytoplasmic stress granule • ribonucleoprotein granule • neuronal cell body • dendritic spine neck • axon cytoplasm
Біологічний процес	• negative regulation of translational initiation • regulation of dendritic spine development • positive regulation of intracellular transport of viral material • cellular response to virus • Сплайсинг РНК • GO:1905616 regulation of gene silencing by miRNA • cellular response to hydroxyurea • regulation of neurotransmitter secretion • GO:1905618 positive regulation of gene silencing by miRNA • нейробіологія розвитку • cellular response to DNA damage stimulus • Сайленсинг генів • mRNA processing • mRNA transport • positive regulation of proteasomal protein catabolic process • GO:0022415 viral process • regulation of mRNA stability • positive regulation of response to DNA damage stimulus • positive regulation of dendritic spine development • regulation of filopodium assembly • negative regulation of cytoplasmic translation • regulation of translation • regulation of alternative mRNA splicing, via spliceosome • regulation of neuronal action potential • positive regulation of mRNA binding • cellular response to UV • modulation by host of viral RNA genome replication • glutamate receptor signaling pathway • negative regulation of long-term synaptic depression • positive regulation of filopodium assembly • negative regulation of synaptic vesicle exocytosis • positive regulation of receptor internalization • negative regulation of voltage-gated calcium channel activity • positive regulation of translation • negative regulation of mRNA catabolic process • GO:0015915 транспорт • positive regulation of protein phosphorylation • central nervous system development • anterograde axonal transport • negative regulation of translation • regulation of dendrite morphogenesis • regulation of translation at postsynapse, modulating synaptic transmission • regulation of modification of synaptic structure
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2332


14265

Ensembl


ENSG00000102081


ENSMUSG00000000838

UniProt


Q06787


P35922

RefSeq (мРНК)


NM_001185075 NM_001185076 NM_001185081 NM_001185082 NM_002024


NM_001290424 NM_008031 NM_001374719

RefSeq (білок)


NP_001172004 NP_001172005 NP_001172010 NP_001172011 NP_002015


н/д

Локус (UCSC)

Хр. X: 147.91 – 147.95 Mb

Хр. X: 67.72 – 67.76 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

FMR1 (англ. Fragile X mental retardation 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 632 амінокислот, а молекулярна маса — 71 174^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEELVVEVRG	SNGAFYKAFV	KDVHEDSITV	AFENNWQPDR	QIPFHDVRFP
PPVGYNKDIN	ESDEVEVYSR	ANEKEPCCWW	LAKVRMIKGE	FYVIEYAACD
ATYNEIVTIE	RLRSVNPNKP	ATKDTFHKIK	LDVPEDLRQM	CAKEAAHKDF
KKAVGAFSVT	YDPENYQLVI	LSINEVTSKR	AHMLIDMHFR	SLRTKLSLIM
RNEEASKQLE	SSRQLASRFH	EQFIVREDLM	GLAIGTHGAN	IQQARKVPGV
TAIDLDEDTC	TFHIYGEDQD	AVKKARSFLE	FAEDVIQVPR	NLVGKVIGKN
GKLIQEIVDK	SGVVRVRIEA	ENEKNVPQEE	EIMPPNSLPS	NNSRVGPNAP
EEKKHLDIKE	NSTHFSQPNS	TKVQRVLVAS	SVVAGESQKP	ELKAWQGMVP
FVFVGTKDSI	ANATVLLDYH	LNYLKEVDQL	RLERLQIDEQ	LRQIGASSRP
PPNRTDKEKS	YVTDDGQGMG	RGSRPYRNRG	HGRRGPGYTS	GTNSEASNAS
ETESDHRDEL	SDWSLAPTEE	ERESFLRRGD	GRRRGGGGRG	QGGRGRGGGF
KGNDDHSRTD	NRPRNPREAK	GRTTDGSLQI	RVDCNNERSV	HTKTLQNTSS
EGSRLRTGKD	RNQKKEKPDS	VDGQQPLVNG	VP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, рибонуклеопротеїнів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як регуляція трансляції, взаємодія хазяїн-вірус, процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, транспорт, пошкодження ДНК, транспорт мРНК, нейрогенез, РНК-залежне заглушення генів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, хромосомах, центромерах, синапсах, синаптосомах^[en].

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Eichler E.E., Richards S., Gibbs R.A., Nelson D.L. (1993). Fine structure of the human FMR1 gene. Hum. Mol. Genet. 2: 1147—1153. PMID 8401496 DOI:10.1093/hmg/2.8.1147
Siomi H., Siomi M.C., Nussbaum R.L., Dreyfuss G. (1993). The protein product of the fragile X gene, FMR1, has characteristics of an RNA-binding protein. Cell. 74: 291—298. PMID 7688265 DOI:10.1016/0092-8674(93)90420-U
Devys D., Lutz Y., Rouyer N., Bellocq J.-P., Mandel J.-L. (1993). The FMR-1 protein is cytoplasmic, most abundant in neurons and appears normal in carriers of a fragile X premutation. Nat. Genet. 4: 335—340. PMID 8401578 DOI:10.1038/ng0893-335
Ashley C.T. Jr., Wilkinson K.D., Reines D., Warren S.T. (1993). FMR1 protein: conserved RNP family domains and selective RNA binding. Science. 262: 563—566. PMID 7692601 DOI:10.1126/science.7692601
Sittler A., Devys D., Weber C., Mandel J.L. (1996). Alternative splicing of exon 14 determines nuclear or cytoplasmic localisation of fmr1 protein isoforms. Hum. Mol. Genet. 5: 95—102. PMID 8789445 DOI:10.1093/hmg/5.1.95

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FMR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3775 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q06787 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.