INVS

Ідентифікатори

Символи

INVS, INV, NPH2, NPHP2, inversin

Зовнішні ІД

OMIM: 243305 MGI: 1335082 HomoloGene: 7786 GeneCards: INVS

Пов'язані генетичні захворювання

gestational hypertension, Прееклампсія, nephronophthisis 2^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calmodulin binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • веретено поділу • cell projection • війка • мікротрубочка • цитоскелет • мембрана • клітинне ядро
Біологічний процес	• multicellular organism development • Wnt signaling pathway • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


27130


16348

Ensembl


ENSG00000119509


ENSMUSG00000028344

UniProt


Q9Y283 Q2M1I4


O89019

RefSeq (мРНК)


NM_014425 NM_183245 NM_001318381 NM_001318382


NM_001281977 NM_001281978 NM_010569

RefSeq (білок)


NP_001305310 NP_001305311 NP_055240 NP_001305310.1


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 9: 100.1 – 100.3 Mb

Хр. 4: 48.28 – 48.43 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

INVS (англ. Inversin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 065 амінокислот, а молекулярна маса — 117 826^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNKSENLLFA	GSSLASQVHA	AAVNGDKGAL	QRLIVGNSAL	KDKEDQFGRT
PLMYCVLADR	LDCADALLKA	GADVNKTDHS	QRTALHLAAQ	KGNYRFMKLL
LTRRANWMQK	DLEEMTPLHL	TTRHRSPKCL	ALLLKFMAPG	EVDTQDKNKQ
TALHWSAYYN	NPEHVKLLIK	HDSNIGIPDV	EGKIPLHWAA	NHKDPSAVHT
VRCILDAAPT	ESLLNWQDYE	GRTPLHFAVA	DGNVTVVDVL	TSYESCNITS
YDNLFRTPLH	WAALLGHAQI	VHLLLERNKS	GTIPSDSQGA	TPLHYAAQSN
FAETVKVFLK	HPSVKDDSDL	EGRTSFMWAA	GKGSDDVLRT	MLSLKSDIDI
NMADKYGGTA	LHAAALSGHV	STVKLLLENN	AQVDATDVMK	HTPLFRACEM
GHKDVIQTLI	KGGARVDLVD	QDGHSLLHWA	ALGGNADVCQ	ILIENKINPN
VQDYAGRTPL	QCAAYGGYIN	CMAVLMENNA	DPNIQDKEGR	TALHWSCNNG
YLDAIKLLLD	FAAFPNQMEN	NEERYTPLDY	ALLGERHEVI	QFMLEHGALS
IAAIQDIAAF	KIQAVYKGYK	VRKAFRDRKN	LLMKHEQLRK	DAAAKKREEE
NKRKEAEQQK	GRRSPDSCRP	QALPCLPSTQ	DVPSRQSRAP	SKQPPAGNVA
QGPEPRDSRG	SPGGSLGGAL	QKEQHVSSDL	QGTNSRRPNE	TAREHSKGQS
ACVHFRPNEG	SDGSRHPGVP	SVEKSRGETA	GDERCAKGKG	FVKQPSCIRV
AGPDEKGEDS	RRAAASLPPH	DSHWKPSRRH	DTEPKAKCAP	QKRRTQELRG
GRCSPAGSSR	PGSARGEAVH	AGQNPPHHRT	PRNKVTQAKL	TGGLYSHLPQ
STEELRSGAR	RLETSTLSED	FQVSKETDPA	PGPLSGQSVN	IDLLPVELRL
QIIQRERRRK	ELFRKKNKAA	AVIQRAWRSY	QLRKHLSHLR	HMKQLGAGDV
DRWRQESTAL	LLQVWRKELE	LKFPQTTAVS	KAPKSPSKGT	SGTKSTKHSV
LKQIYGCSHE	GKIHHPTRSV	KASSVLRLNS	VSNLQCIHLL	ENSGRSKNFS
YNLQSATQPK	NKTKP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як сигнальний шлях Wnt, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з INVS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17870 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9Y283 (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.