MCFD2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2VRG, 3A4U, 3LCP, 3WHT, 3WHU, 3WNX, 4YGE, 4YGD, 4YGB, 4YGC

Ідентифікатори

Символи

MCFD2, F5F8D, F5F8D2, LMAN1IP, SDNSF, multiple coagulation factor deficiency 2, multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

Зовнішні ІД

OMIM: 607788 MGI: 2183439 HomoloGene: 44552 GeneCards: MCFD2

Пов'язані генетичні захворювання

factor 5 and Factor Viii, combined deficiency of, 2^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• ER to Golgi transport vesicle membrane • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment • Golgi membrane
Біологічний процес	• protein transport • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • COPII vesicle coating • vesicle-mediated transport • protein N-linked glycosylation via asparagine
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


90411


193813

Ensembl


ENSG00000180398


ENSMUSG00000024150

UniProt


Q8NI22


Q8K5B2

RefSeq (мРНК)

NM_139279 NM_001171506 NM_001171507 NM_001171508 NM_001171509
NM_001171510 NM_001171511


NM_139295 NM_176808

RefSeq (білок)

NP_001164977 NP_001164978 NP_001164979 NP_001164980 NP_001164981
NP_001164982 NP_644808


NP_647456 NP_789778

Локус (UCSC)

Хр. 2: 46.9 – 46.94 Mb

Хр. 17: 87.56 – 87.57 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MCFD2 (англ. Multiple coagulation factor deficiency 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 146 амінокислот, а молекулярна маса — 16 390^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTMRSLLRTP	FLCGLLWAFC	APGARAEEPA	ASFSQPGSMG	LDKNTVHDQE
HIMEHLEGVI	NKPEAEMSPQ	ELQLHYFKMH	DYDGNNLLDG	LELSTAITHV
HKEEGSEQAP	LMSEDELINI	IDGVLRDDDK	NNDGYIDYAE	FAKSLQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, транспорт білків, транспорт між ендоплазматичним ретикулумом і апаратом Гольджі, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Guy J.E., Wigren E., Svaerd M., Haerd T., Lindqvist Y. (2008). New insights into multiple coagulation factor deficiency from the solution structure of human MCFD2. J. Mol. Biol. 381: 941—955. PMID 18590741 DOI:10.1016/j.jmb.2008.06.042
Wigren E., Bourhis J.M., Kursula I., Guy J.E., Lindqvist Y. (2010). Crystal structure of the LMAN1-CRD/MCFD2 transport receptor complex provides insight into combined deficiency of factor V and factor VIII. FEBS Lett. 584: 878—882. PMID 20138881 DOI:10.1016/j.febslet.2010.02.009

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MCFD2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18451 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.
↑ UniProt, Q8NI22 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2016. Процитовано 29 серпня 2017.