NAXE

Ідентифікатори

Символи

NAXE, AIBP, YJEFN1, APOA1BP, NAD(P)HX epimerase, PEBEL

Зовнішні ІД

OMIM: 608862 MGI: 2180167 HomoloGene: 70948 GeneCards: NAXE

Пов'язані генетичні захворювання

encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy; PEBEL^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • NADHX epimerase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein homodimerization activity • isomerase activity • зв'язування з іоном металу • NADPHX epimerase activity
Клітинна компонента	• cell body • extracellular region • війка • екзосома • внутрішньоклітинна мембранна органела • мітохондрія • клітинне ядро • нуклеоплазма • мітохондріальний матрикс • міжклітинний простір • гіалоплазма
Біологічний процес	• protein homotetramerization • NAD biosynthesis via nicotinamide riboside salvage pathway • nicotinamide nucleotide metabolic process • NADH metabolic process • NADP metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


128240


246703

Ensembl


ENSG00000163382


ENSMUSG00000028070

UniProt


Q8NCW5


Q8K4Z3

RefSeq (мРНК)


NM_144772


NM_144897

RefSeq (білок)


NP_658985


NP_659146

Локус (UCSC)

Хр. 1: 156.59 – 156.61 Mb

Хр. 3: 87.96 – 87.97 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NAXE (англ. NAD(P)HX epimerase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 1-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 288 амінокислот, а молекулярна маса — 31 675^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSRLRALLGL	GLLVAGSRVP	RIKSQTIACR	SGPTWWGPQR	LNSGGRWDSE
VMASTVVKYL	SQEEAQAVDQ	ELFNEYQFSV	DQLMELAGLS	CATAIAKAYP
PTSMSRSPPT	VLVICGPGNN	GGDGLVCARH	LKLFGYEPTI	YYPKRPNKPL
FTALVTQCQK	MDIPFLGEMP	AEPMTIDELY	ELVVDAIFGF	SFKGDVREPF
HSILSVLKGL	TVPIASIDIP	SGWDVEKGNA	GGIQPDLLIS	LTAPKKSATQ
FTGRYHYLGG	RFVPPALEKK	YQLNLPPYPD	TECVYRLQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до ізомераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, НАД, іонами металів, калію, НАДФ. Локалізований у мітохондрії. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Spiegel R., Shaag A., Shalev S., Elpeleg O. (2016). Homozygous mutation in the APOA1BP is associated with a lethal infantile leukoencephalopathy. Neurogenetics. 17: 187—190. PMID 27122014 DOI:10.1007/s10048-016-0483-3

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NAXE переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18453 (англ.) . Архів оригіналу за 11 серпня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8NCW5 (англ.) . Архів оригіналу за 6 вересня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.