RAB3GAP2

Ідентифікатори

Символи

RAB3GAP2, RAB3-GAP150, RAB3GAP150, SPG69, WARBM2, p150, RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2, MARTS1

Зовнішні ІД

OMIM: 609275 MGI: 1916043 HomoloGene: 40842 GeneCards: RAB3GAP2

Пов'язані генетичні захворювання

cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome, Warburg micro syndrome 2, Warburg micro syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0010576 enzyme regulator activity • GO:0010577 enzyme activator activity • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • protein heterodimerization activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• клітинна мембрана • endoplasmic reticulum membrane • цитоплазма • гіалоплазма • GO:0009327 protein-containing complex
Біологічний процес	• GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity • positive regulation of protein lipidation • establishment of protein localization to endoplasmic reticulum membrane • intracellular protein transport • positive regulation of autophagosome assembly • positive regulation of endoplasmic reticulum tubular network organization • GO:0048554 positive regulation of catalytic activity • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


25782


98732

Ensembl


ENSG00000118873


ENSMUSG00000039318

UniProt


Q9H2M9


Q8BMG7

RefSeq (мРНК)


NM_012414


NM_001163754 NM_172649

RefSeq (білок)


NP_036546


NP_001157226 NP_001392257

Локус (UCSC)

Хр. 1: 220.15 – 220.27 Mb

Хр. 1: 184.94 – 185.02 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RAB3GAP2 (англ. RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 393 амінокислот, а молекулярна маса — 155 985^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MACSIVQFCY	FQDLQAARDF	LFPHLREEIL	SGALRRDPSK	STDWEDDGWG
AWEENEPQEP	EEEGNTCKTQ	KTSWLQDCVL	SLSPTNDLMV	IAREQKAVFL
VPKWKYSDKG	KEEMQFAVGW	SGSLNVEEGE	CVTSALCIPL	ASQKRSSTGR
PDWTCIVVGF	TSGYVRFYTE	NGVLLLAQLL	NEDPVLQLKC	RTYEIPRHPG
VTEQNEELSI	LYPAAIVTID	GFSLFQSLRA	CRNQVAKAAA	SGNENIQPPP
LAYKKWGLQD	IDTIIDHASV	GIMTLSPFDQ	MKTASNIGGF	NAAIKNSPPA
MSQYITVGSN	PFTGFFYALE	GSTQPLLSHV	ALAVASKLTS	ALFNAASGWL
GWKSKHEEEA	VQKQKPKVEP	ATPLAVRFGL	PDSRRHGESI	CLSPCNTLAA
VTDDFGRVIL	LDVARGIAIR	MWKGYRDAQI	GWIQTVEDLH	ERVPEKADFS
PFGNSQGPSR	VAQFLVIYAP	RRGILEVWST	QQGPRVGAFN	VGKHCRLLYP
GYKIMGLNNV	TSQSWQPQTY	QICLVDPVSG	SVKTVNVPFH	LALSDKKSER
AKDMHLVKKL	AALLKTKSPN	LDLVETEIKE	LILDIKYPAT	KKQALESILA
SERLPFSCLR	NITQTLMDTL	KSQELESVDE	GLLQFCANKL	KLLQLYESVS
QLNSLDFHLD	TPFSDNDLAL	LLRLDEKELL	KLQALLEKYK	QENTRTNVRF
SDDKDGVLPV	KTFLEYLEYE	KDVLNIKKIS	EEEYVALGSF	FFWKCLHGES
STEDMCHTLE	SAGLSPQLLL	SLLLSVWLSK	EKDILDKPQS	ICCLHTMLSL
LSKMKVAIDE	TWDSQSVSPW	WQQMRTACIQ	SENNGAALLS	AHVGHSVAAQ
ISNNMTEKKF	SQTVLGADSE	ALTDSWEALS	LDTEYWKLLL	KQLEDCLILQ
TLLHSKGNTQ	TSKVSSLQAE	PLPRLSVKKL	LEGGKGGIAD	SVAKWIFKQD
FSPEVLKLAN	EERDAENPDE	PKEGVNRSFL	EVSEMEMDLG	AIPDLLHLAY
EQFPCSLELD	VLHAHCCWEY	VVQWNKDPEE	ARFFVRSIEH	LKQIFNAHVQ
NGIALMMWNT	FLVKRFSAAT	YLMDKVGKSP	KDRLCRRDVG	MSDTAMTSFL
GSCLDLLQIL	MEADVSRDEI	QVPVLDTEDA	WLSVEGPISI	VELALEQKHI
HYPLVEHHSI	LCSILYAVMR	FSLKTVKPLS	LFDSKGKNAF	FKDLTSIQLL
PSGEMDPNFI	SVRQQFLLKV	VSAAVQAQHS	ATKVKDPTEE	ATPTPFGKDQ
DWPALAVDLA	HHLQVSEDVV	RRHYVGELYN	YGVDHLGEEA	ILQVHDKEVL
ASQLLVLTGQ	RLAHALLHTQ	TKEGMELLAR	LPPTLCTWLK	AMDPQDLQNT
EVPIATTAKL	VNKVIELLPE	KHGQYGLALH	LIEAVEAISL	PSL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RAB3GAP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17168 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9H2M9 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.