RASGEF1A

Ідентифікатори

Символи

RASGEF1A, CG4853, RasGEF domain family member 1A

Зовнішні ІД

OMIM: 614531 MGI: 1917977 HomoloGene: 17067 GeneCards: RASGEF1A

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• guanyl-nucleotide exchange factor activity
Клітинна компонента	• гіалоплазма
Біологічний процес	• positive regulation of Ras protein signal transduction • cell migration • MAPK cascade • small GTPase mediated signal transduction
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


221002


70727

Ensembl


ENSG00000198915


ENSMUSG00000030134

UniProt


Q8N9B8


н/д

RefSeq (мРНК)


NM_001282862 NM_145313


NM_027526 NM_001316749 NM_001362103 NM_001362104 NM_001362105

RefSeq (білок)


NP_001269791 NP_660356


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 10: 43.19 – 43.27 Mb

Хр. 6: 117.99 – 118.07 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RASGEF1A (англ. RasGEF domain family member 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 481 амінокислот, а молекулярна маса — 54 556^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPQTSVVFSS	ILGPSCSGQV	QPGMGERGGG	AGGGSGDLIF	QDGHLISGSL
EALMEHLVPT	VDYYPDRTYI	FTFLLSSRVF	MPPHDLLARV	GQICVEQKQQ
LEAGPEKAKL	KSFSAKIVQL	LKEWTEAFPY	DFQDEKAMAE	LKAITHRVTQ
CDEENGTVKK	AIAQMTQSLL	LSLAARSQLQ	ELREKLRPPA	VDKGPILKTK
PPAAQKDILG	VCCDPLVLAQ	QLTHIELDRV	SSIYPEDLMQ	IVSHMDSLDN
HRCRGDLTKT	YSLEAYDNWF	NCLSMLVATE	VCRVVKKKHR	TRMLEFFIDV
ARECFNIGNF	NSMMAIISGM	NLSPVARLKK	TWSKVKTAKF	DVLEHHMDPS
SNFCNYRTAL	QGATQRSQMA	NSSREKIVIP	VFNLFVKDIY	FLHKIHTNHL
PNGHINFKKF	WEISRQIHEF	MTWTQVECPF	EKDKKIQSYL	LTAPIYSEEA
LFVASFESEG	PENHMEKDSW	KTLRTTLLNR	A

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Yaman E., Gasper R., Koerner C., Wittinghofer A., Tazebay U.H. (2009). RasGEF1A and RasGEF1B are guanine nucleotide exchange factors that discriminate between Rap GTP-binding proteins and mediate Rap2-specific nucleotide exchange. FEBS J. 276: 4607—4616. PMID 19645719 DOI:10.1111/j.1742-4658.2009.07166.x

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RASGEF1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24246 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8N9B8 (англ.) . Архів оригіналу за 9 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.