SGCA

Ідентифікатори

Символи

SGCA, 50-DAG, A2, ADL, DAG2, DMDA2, LGMD2D, SCARMD1, adhalin, 50DAG, sarcoglycan alpha, LGMDR3

Зовнішні ІД

OMIM: 600119 MGI: 894698 HomoloGene: 9 GeneCards: SGCA

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D, autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • membrane raft • dystroglycan complex • Сарколема • клітинна мембрана • dystrophin-associated glycoprotein complex • цитоскелет • мембрана • cell-cell junction • sarcoglycan complex
Біологічний процес	• muscle organ development • м'язове скорочення • membrane organization • response to denervation involved in regulation of muscle adaptation • skeletal muscle tissue regeneration
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6442


20391

Ensembl


ENSG00000108823


ENSMUSG00000001508

UniProt


Q16586


P82350

RefSeq (мРНК)


NM_000023 NM_001135697


NM_009161

RefSeq (білок)


NP_000014 NP_001129169


NP_033187

Локус (UCSC)

Хр. 17: 50.16 – 50.18 Mb

Хр. 11: 94.85 – 94.87 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SGCA (англ. Sarcoglycan alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 387 амінокислот, а молекулярна маса — 42 875^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAETLFWTPL	LVVLLAGLGD	TEAQQTTLHP	LVGRVFVHTL	DHETFLSLPE
HVAVPPAVHI	TYHAHLQGHP	DLPRWLRYTQ	RSPHHPGFLY	GSATPEDRGL
QVIEVTAYNR	DSFDTTRQRL	VLEIGDPEGP	LLPYQAEFLV	RSHDAEEVLP
STPASRFLSA	LGGLWEPGEL	QLLNVTSALD	RGGRVPLPIE	GRKEGVYIKV
GSASPFSTCL	KMVASPDSHA	RCAQGQPPLL	SCYDTLAPHF	RVDWCNVTLV
DKSVPEPADE	VPTPGDGILE	HDPFFCPPTE	APDRDFLVDA	LVTLLVPLLV
ALLLTLLLAY	VMCCRREGRL	KRDLATSDIQ	MVHHCTIHGN	TEELRQMAAS
REVPRPLSTL	PMFNVHTGER	LPPRVDSAQV	PLILDQH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.

Література

McNally E., Yoshida M., Mizuno Y., Ozawa E., Kunkel L.M. (1994). Human adhalin is alternatively spliced and the gene is on chromosome 17q21. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 9690—9694. PMID 7937874 DOI:10.1073/pnas.91.21.9690
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Duggan D.J., Gorospe J.R., Fanin M., Hoffman E.P., Angelini C. (1997). Mutations in the sarcoglycan genes in patients with myopathy. N. Engl. J. Med. 336: 618—624. PMID 9032047 DOI:10.1056/NEJM199702273360904

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SGCA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10805 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q16586 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.