SGCB

Ідентифікатори

Символи

SGCB, A3b, LGMD2E, SGC, sarcoglycan beta, LGMDR4

Зовнішні ІД

OMIM: 600900 MGI: 1346523 HomoloGene: 195 GeneCards: SGCB

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E, autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy^[1]

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6443


24051

Ensembl


ENSG00000163069


ENSMUSG00000029156

UniProt


Q16585 Q5U0N0


P82349

RefSeq (мРНК)


NM_000232


NM_011890

RefSeq (білок)


NP_000223 NP_000223.1


NP_036020

Локус (UCSC)

Хр. 4: 52.02 – 52.04 Mb

Хр. 5: 73.79 – 73.81 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SGCB (англ. Sarcoglycan beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 318 амінокислот, а молекулярна маса — 34 777^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAAAAAAAE	QQSSNGPVKK	SMREKAVERR	SVNKEHNSNF	KAGYIPIDED
RLHKTGLRGR	KGNLAICVII	LLFILAVINL	IITLVIWAVI	RIGPNGCDSM
EFHESGLLRF	KQVSDMGVIH	PLYKSTVGGR	RNENLVITGN	NQPIVFQQGT
TKLSVENNKT	SITSDIGMQF	FDPRTQNILF	STDYETHEFH	LPSGVKSLNV
QKASTERITS	NATSDLNIKV	DGRAIVRGNE	GVFIMGKTIE	FHMGGNMELK
AENSIILNGS	VMVSTTRLPS	SSSGDQLGSG	DWVRYKLCMC	ADGTLFKVQV
TSQNMGCQIS	DNPCGNTH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Duggan D.J., Gorospe J.R., Fanin M., Hoffman E.P., Angelini C. (1997). Mutations in the sarcoglycan genes in patients with myopathy. N. Engl. J. Med. 336: 618—624. PMID 9032047 DOI:10.1056/NEJM199702273360904
dos Santos M.R., Jorge P., Ribeiro E.M., Pires M.M., Guimaraes A. (1998). Novel mutation (Y184C) in exon 4 of the beta-sarcoglycan gene identified in a Portuguese patient. Hum. Mutat. 12: 214—215. PMID 10660328

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SGCB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10806 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q16585 (англ.) . Архів оригіналу за 12 листопада 2017. Процитовано 30 серпня 2017.