SLC30A8

Ідентифікатори

Символи

SLC30A8, ZNT8, ZnT-8, solute carrier family 30 member 8

Зовнішні ІД

OMIM: 611145 MGI: 2442682 HomoloGene: 13795 GeneCards: SLC30A8

Пов'язані генетичні захворювання

цукровий діабет 2-го типу, ожиріння, бронхіальна астма^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein homodimerization activity • cation transmembrane transporter activity • zinc ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • zinc ion transmembrane transporter activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • комплекс Ґольджі • secretory granule membrane • мембрана • клітинна мембрана • transport vesicle membrane • secretory granule • GO:0016023 cytoplasmic vesicle
Біологічний процес	• response to interleukin-1 • response to interferon-gamma • glucose homeostasis • regulation of vesicle-mediated transport • zinc ion transport • response to zinc ion • cation transport • insulin secretion • ion transport • response to glucose • cation transmembrane transport • sequestering of zinc ion • cellular zinc ion homeostasis • regulation of sequestering of zinc ion • positive regulation of insulin secretion • zinc ion transmembrane transport • трансмембранний транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


169026


239436

Ensembl


ENSG00000164756


ENSMUSG00000022315

UniProt


Q8IWU4


Q8BGG0

RefSeq (мРНК)


NM_001172811 NM_001172813 NM_001172814 NM_001172815 NM_173851


NM_172816

RefSeq (білок)


NP_001166282 NP_001166284 NP_001166285 NP_001166286 NP_776250


NP_766404

Локус (UCSC)

Хр. 8: 116.95 – 117.18 Mb

Хр. 15: 52.16 – 52.2 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SLC30A8 (англ. Solute carrier family 30 member 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 369 амінокислот, а молекулярна маса — 40 755^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEFLERTYLV	NDKAAKMYAF	TLESVELQQK	PVNKDQCPRE	RPEELESGGM
YHCHSGSKPT	EKGANEYAYA	KWKLCSASAI	CFIFMIAEVV	GGHIAGSLAV
VTDAAHLLID	LTSFLLSLFS	LWLSSKPPSK	RLTFGWHRAE	ILGALLSILC
IWVVTGVLVY	LACERLLYPD	YQIQATVMII	VSSCAVAANI	VLTVVLHQRC
LGHNHKEVQA	NASVRAAFVH	ALGDLFQSIS	VLISALIIYF	KPEYKIADPI
CTFIFSILVL	ASTITILKDF	SILLMEGVPK	SLNYSGVKEL	ILAVDGVLSV
HSLHIWSLTM	NQVILSAHVA	TAASRDSQVV	RREIAKALSK	SFTMHSLTIQ
MESPVDQDPD	CLFCEDPCD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах.

Література

Chimienti F., Devergnas S., Favier A., Seve M. (2004). Identification and cloning of a beta-cell-specific zinc transporter, ZnT-8, localized into insulin secretory granules. Diabetes. 53: 2330—2337. PMID 15331542 DOI:10.2337/diabetes.53.9.2330
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Chimienti F., Favier A., Seve M. (2005). ZnT-8, a pancreatic beta-cell-specific zinc transporter. BioMetals. 18: 313—317. PMID 16158222 DOI:10.1007/s10534-005-3687-9
Overbeck S., Uciechowski P., Ackland M.L., Ford D., Rink L. (2008). Intracellular zinc homeostasis in leukocyte subsets is regulated by different expression of zinc exporters ZnT-1 to ZnT-9. J. Leukoc. Biol. 83: 368—380. PMID 17971500 DOI:10.1189/jlb.0307148

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC30A8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20303 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8IWU4 (англ.) . Архів оригіналу за 27 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.