SMARCAL1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4MQV

Ідентифікатори

Символи

SMARCAL1, HARP, HHARP, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1

Зовнішні ІД

OMIM: 606622 MGI: 1859183 HomoloGene: 8558 GeneCards: SMARCAL1

Пов'язані генетичні захворювання

Schimke immuno-osseous dysplasia^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • ATP-dependent activity, acting on DNA • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • ATP binding • GO:0008026 helicase activity • ATP-dependent DNA/DNA annealing activity
Клітинна компонента	• site of double-strand break • DNA replication factor A complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • nuclear replication fork
Біологічний процес	• GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • DNA metabolic process • cellular response to DNA damage stimulus • t-circle formation • GO:0100026 Репарація ДНК • replication fork processing • DNA rewinding • replication fork protection
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


50485


54380

Ensembl


ENSG00000138375


ENSMUSG00000039354

UniProt


Q9NZC9


Q8BJL0

RefSeq (мРНК)


NM_001127207 NM_014140


NM_018817

RefSeq (білок)


NP_001120679 NP_054859


NP_061287

Локус (UCSC)

Хр. 2: 216.41 – 216.48 Mb

Хр. 1: 72.62 – 72.67 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SMARCAL1 (англ. SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 954 амінокислот, а молекулярна маса — 105 938^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSLPLTEEQR	KKIEENRQKA	LARRAEKLLA	EQHQRTSSGT	SIAGNPFQAK
QGPSQNFPRE	SCKPVSHGVI	FKQQNLSSSS	NADQRPHDSH	SFQAKGIWKK
PEEMPTACPG	HSPRSQMALT	GISPPLAQSP	PEVPKQQLLS	YELGQGHAQA
SPEIRFTPFA	NPTHKPLAKP	KSSQETPAHS	SGQPPRDAKL	EAKTAKASPS
GQNISYIHSS	SESVTPRTEG	RLQQKSGSSV	QKGVNSQKGK	CVRNGDRFQV
LIGYNAELIA	VFKTLPSKNY	DPDTKTWNFS	MNDYSALMKA	AQSLPTVNLQ
PLEWAYGSSE	SPSTSSEGQA	GLPSAPSLSF	VKGRCMLISR	AYFEADISYS
QDLIALFKQM	DSRRYDVKTR	KWSFLLEEHS	KLIAKVRCLP	QVQLDPLPTT
LTLAFASQLK	KTSLSLTPDV	PEADLSEVDP	KLVSNLMPFQ	RAGVNFAIAK
GGRLLLADDM	GLGKTIQAIC	IAAFYRKEWP	LLVVVPSSVR	FTWEQAFLRW
LPSLSPDCIN	VVVTGKDRLT	AGLINIVSFD	LLSKLEKQLK	TPFKVVIIDE
SHFLKNSRTA	RCRAAMPVLK	VAKRVILLSG	TPAMSRPAEL	YTQIIAVKPT
FFPQFHAFGL	RYCDAKRMPW	GWDYSGSSNL	GELKLLLEEA	VMLRRLKSDV
LSQLPAKQRK	IVVIAPGRIN	ARTRAALDAA	AKEMTTKDKT	KQQQKDALIL
FFNRTAEAKI	PSVIEYILDL	LESGREKFLV	FAHHKVVLDA	ITQELERKHV
QHIRIDGSTS	SAEREDLCQQ	FQLSERHAVA	VLSITAANMG	LTFSSADLVV
FAELFWNPGV	LIQAEDRVHR	IGQTSSVGIH	YLVAKGTADD	YLWPLIQEKI
KVLAEAGLSE	TNFSEMTEST	DYLYKDPKQQ	KIYDLFQKSF	EKEGSDMELL
EAAESFDPGS	ASGTSGSSSQ	NMGDTLDESS	LTASPQKKRR	FEFFDNWDSF
TSPL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у ядрі.

Література

Coleman M.A., Eisen J.A., Mohrenweiser H.W. (2000). Cloning and characterization of HARP/SMARCAL1: a prokaryotic HepA-related SNF2 helicase protein from human and mouse. Genomics. 65: 274—282. PMID 10857751 DOI:10.1006/geno.2000.6174
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Yusufzai T., Kong X., Yokomori K., Kadonaga J.T. (2009). The annealing helicase HARP is recruited to DNA repair sites via an interaction with RPA. Genes Dev. 23: 2400—2404. PMID 19793863 DOI:10.1101/gad.1831509
Bansbach C.E., Betous R., Lovejoy C.A., Glick G.G., Cortez D. (2009). The annealing helicase SMARCAL1 maintains genome integrity at stalled replication forks. Genes Dev. 23: 2405—2414. PMID 19793861 DOI:10.1101/gad.1839909
Yusufzai T., Kadonaga J.T. (2008). HARP is an ATP-driven annealing helicase. Science. 322: 748—750. PMID 18974355 DOI:10.1126/science.1161233

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SMARCAL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11102 (англ.) . Архів оригіналу за 28 травня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9NZC9 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.