STXBP1

STXBP1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

3PUJ

Ідентифікатори
Символи STXBP1, MUNC18-1, NSEC1, P67, RBSEC1, UNC18, syntaxin binding protein 1
Зовнішні ІД OMIM: 602926 MGI: 107363 HomoloGene: 2382 GeneCards: STXBP1
Пов'язані генетичні захворювання
infancy electroclinical syndrome, Dravet syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• protein domain specific binding
• protein N-terminus binding
• syntaxin-1 binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• identical protein binding
• syntaxin binding
• protein kinase binding
• SNARE binding
• RNA binding
• phospholipase binding

Клітинна компонента

• platelet alpha granule
• мембрана
• myelin sheath
• клітинна мембрана
• нуклеоплазма
• terminal bouton
• мітохондрія
• екзосома
• цитоплазма
• гіалоплазма
• presynaptic active zone membrane
• клітинне ядро
• цитоскелет
• аксон
• perinuclear region of cytoplasm
• presynapse
• postsynapse
• GO:0009327 protein-containing complex
• phagocytic vesicle
• glutamatergic synapse

Біологічний процес

• GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process
• екзоцитоз
• axon target recognition
• protein stabilization
• platelet degranulation
• positive regulation of calcium ion-dependent exocytosis
• glutamate secretion
• regulation of synaptic vesicle fusion to presynaptic active zone membrane
• neuromuscular synaptic transmission
• negative regulation of synaptic transmission, GABAergic
• Довготривале пригнічення
• protein transport
• positive regulation of exocytosis
• protein localization to plasma membrane
• platelet aggregation
• regulation of SNARE complex assembly
• synaptic vesicle maturation
• vesicle-mediated transport
• GO:0010554 neurotransmitter secretion
• regulation of synaptic vesicle priming
• vesicle docking involved in exocytosis
• GO:0106160 negative regulation of protein-containing complex assembly
• presynaptic dense core vesicle exocytosis
• developmental process involved in reproduction
• regulation of vesicle fusion
• response to estradiol
• positive regulation of mast cell degranulation
• positive regulation of vesicle docking
• positive regulation of glutamate secretion, neurotransmission
• GO:0015915 транспорт
• synaptic vesicle priming
• cellular response to interferon-gamma
• SNARE complex assembly
• regulation of acrosomal vesicle exocytosis

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6812
20910
Ensembl
ENSG00000136854
ENSMUSG00000026797
UniProt
P61764
O08599
RefSeq (мРНК)
NM_003165
NM_001032221
NM_001113569
NM_009295
RefSeq (білок)
NP_001027392
NP_003156
NP_001361235
NP_001361236
NP_001361237
NP_001361238
NP_001361239
NP_001361240
NP_001361241
NP_001361242
NP_001361243
NP_001361244
NP_001107041
NP_033321
Локус (UCSC) Хр. 9: 127.58 – 127.7 Mb Хр. 2: 32.68 – 32.74 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

STXBP1 (англ. Syntaxin binding protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 594 амінокислот, а молекулярна маса — 67 569[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAPIGLKAVVGEKIMHDVIKKVKKKGEWKVLVVDQLSMRMLSSCCKMTDI
MTEGITIVEDINKRREPLPSLEAVYLITPSEKSVHSLISDFKDPPTAKYR
AAHVFFTDSCPDALFNELVKSRAAKVIKTLTEINIAFLPYESQVYSLDSA
DSFQSFYSPHKAQMKNPILERLAEQIATLCATLKEYPAVRYRGEYKDNAL
LAQLIQDKLDAYKADDPTMGEGPDKARSQLLILDRGFDPSSPVLHELTFQ
AMSYDLLPIENDVYKYETSGIGEARVKEVLLDEDDDLWIALRHKHIAEVS
QEVTRSLKDFSSSKRMNTGEKTTMRDLSQMLKKMPQYQKELSKYSTHLHL
AEDCMKHYQGTVDKLCRVEQDLAMGTDAEGEKIKDPMRAIVPILLDANVS
TYDKIRIILLYIFLKNGITEENLNKLIQHAQIPPEDSEIITNMAHLGVPI
VTDSTLRRRSKPERKERISEQTYQLSRWTPIIKDIMEDTIEDKLDTKHYP
YISTRSSASFSTTAVSARYGHWHKNKAPGEYRSGPRLIIFILGGVSLNEM
RCAYEVTQANGKWEVLIGSTHILTPQKLLDTLKKLNKTDEEISS

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.

Література

  • Swanson D.A., Steel J.M., Valle D. (1998). Identification and characterization of the human ortholog of rat STXBP1, a protein implicated in vesicle trafficking and neurotransmitter release. Genomics. 48: 373—376. PMID 9545644 DOI:10.1006/geno.1997.5202
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Tian J.H., Das S., Sheng Z.H. (2003). Ca2+-dependent phosphorylation of syntaxin-1A by the death-associated protein (DAP) kinase regulates its interaction with Munc18. J. Biol. Chem. 278: 26265—26274. PMID 12730201 DOI:10.1074/jbc.M300492200
  • Gengyo-Ando K., Kitayama H., Mukaida M., Ikawa Y. (1996). A murine neural-specific homolog corrects cholinergic defects in Caenorhabditis elegans unc-18 mutants. J. Neurosci. 16: 6695—6702. PMID 8824310

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з STXBP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11444 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, P61764 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 9
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.