TTC8

Ідентифікатори

Символи

TTC8, BBS8, RP51, tetratricopeptide repeat domain 8

Зовнішні ІД

OMIM: 608132 MGI: 1923510 HomoloGene: 14988 GeneCards: TTC8

Пов'язані генетичні захворювання

retinitis pigmentosa 51^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • ciliary basal body • гіалоплазма • центросома • клітинна мембрана • cell projection • війка • цитоскелет • мембрана • ciliary membrane • центр організації мікротрубочок • BBSome • non-motile cilium • photoreceptor connecting cilium
Біологічний процес	• protein transport • establishment of anatomical structure orientation • sensory processing • cell projection organization • cilium assembly • non-motile cilium assembly • axon guidance • sensory perception of smell • olfactory bulb development • GO:0034259 negative regulation of GTPase activity • camera-type eye photoreceptor cell differentiation • renal tubule development • fat cell differentiation • regulation of stress fiber assembly • multicellular organism growth • regulation of protein localization • establishment of planar polarity • inner ear receptor cell stereocilium organization • multi-ciliated epithelial cell differentiation • protein localization to plasma membrane
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


123016


76260

Ensembl


ENSG00000165533


ENSMUSG00000021013

UniProt


Q8TAM2


Q8VD72

RefSeq (мРНК)

NM_001288781 NM_001288782 NM_001288783 NM_144596 NM_198309
NM_198310 NM_001366535 NM_001366536


NM_029553 NM_198311 NM_001364378

RefSeq (білок)

NP_001275710 NP_001275711 NP_001275712 NP_653197 NP_938051
NP_938052 NP_001353464 NP_001353465 NP_001275710.1


NP_083829 NP_938053 NP_001351307

Локус (UCSC)

Хр. 14: 88.82 – 88.88 Mb

Хр. 12: 98.89 – 98.95 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TTC8 (англ. Tetratricopeptide repeat domain 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 541 амінокислот, а молекулярна маса — 61 534^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSEMEPLLL	AWSYFRRRKF	QLCADLCTQM	LEKSPYDQEP	DPELPVHQAA
WILKARALTE	MVYIDEIDVD	QEGIAEMMLD	ENAIAQVPRP	GTSLKLPGTN
QTGGPSQAVR	PITQAGRPIT	GFLRPSTQSG	RPGTMEQAIR	TPRTAYTARP
ITSSSGRFVR	LGTASMLTSP	DGPFINLSRL	NLTKYSQKPK	LAKALFEYIF
HHENDVKTIH	LEDVVLHLGI	YPFLLRNKNH	IEKNALDLAA	LSTEHSQYKD
WWWKVQIGKC	YYRLGMYREA	EKQFKSALKQ	QEMVDTFLYL	AKVYVSLDQP
VTALNLFKQG	LDKFPGEVTL	LCGIARIYEE	MNNMSSAAEY	YKEVLKQDNT
HVEAIACIGS	NHFYSDQPEI	ALRFYRRLLQ	MGIYNGQLFN	NLGLCCFYAQ
QYDMTLTSFE	RALSLAENEE	EAADVWYNLG	HVAVGIGDTN	LAHQCFRLAL
VNNNNHAEAY	NNLAVLEMRK	GHVEQARALL	QTASSLAPHM	YEPHFNFATI
SDKIGDLQRS	YVAAQKSEAA	FPDHVDTQHL	IKQLRQHFAM	L

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TTC8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20087 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8TAM2 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.