Aplasia congenita della cute

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Aplasia congenita della cute
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RN0640
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10	Q84.8
OMIM	107600
eMedicine	1110134
Sinonimi
ACC Aplasia cutis congenita
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Per aplasia congenita della cute si intende, in campo medico, una rara forma specifica di aplasia di carattere genetico, accompagna spesso alcune sindromi, fra cui la sindrome di Adams-Oliver,^[1]^[2] la sindrome di Bart e la sindrome di Johanson-Bilzzard.^[3]

Manifestazioni

I luoghi dove si manifesta principalmente sono il cuoio capelluto, braccia, gambe e tronco. La cute appare a volte con cicatrici altre con ulcere di 1-2 cm.^[3] Vi possono essere emorragie e infezioni spesso fatali per il bambino, in tali casi un intervento tempestivo può salvare la vita.^[4]

Eziologia

Le cause sono legate alla genetica, ma non è stato scoperto ancora il gene responsabile.

Note

^ Bılgıner B, Onal MB, Bahadir S, Akalan N., Aplasia Cutis Congenita of the Scalp, Skull and Dura Associated with Adams-Oliver Syndrome., in Turk Neurosurg., vol. 18, 2008.
^ Dyall-Smith D, Ramsden A, Laurie S., Adams-Oliver syndrome: aplasia cutis congenita, terminal transverse limb defects and cutis marmorata telangiectatica congenita., in Australas J Dermatol., 1994.
^ ^a ^b Caksen H, Kurtoglu S., Our experience with aplasia cutis congenita, in J Dermatol., vol. 29., giugno 2002, pp. 376-379..
^ Suárez O, López-Gutiérrez JC, Andrés A, Barrena S, Encinas JL, Luis A, Soto-Bauregard C, Díaz M, Ros Z., Aplasia cutis congenita: surgical treatment and results in 36 cases, in Cir Pediatr., vol. 20, luglio 2007, pp. 151-155.

Bibliografia

Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.