Cromosoma 14
| Cromosoma 14 | |
|---|---|
| Informazioni generali | |
| Lunghezza | 106.368.585 bps |
| SNPs | 342.073 |
| Geni che codificano per proteine | |
| Noti | 677 |
| Presunti | 65 |
| Pseudogeni | 25 |
| Geni che codificano per RNA | |
| rRNA | 14 |
| miRNA | 50 |
| snRNA | 42 |
| snoRNA | 56 |
| Altri RNA | 38 |
| Rappresentazione grafica | |
 | |
| Dati aggiornati su Ensembl | |
| Manuale | |
Con il nome di cromosoma 14 si indica, per convenzione, il quattordicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il quindicesimo). Gli individui presentano solitamente due copie del cromosoma 14, come di ogni autosoma. Il cromosoma 14 possiede circa 106 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 14 rappresentano quasi il 3,5% del DNA totale nelle cellule umane.
Il cromosoma 14 contiene oltre 900 geni. Si ritiene che possa contenerne fino a 1200[1][2].
Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) è di quasi 350.000.
Geni
I seguenti sono alcuni dei geni identificati sul cromosoma 14:
- COCH: coclina, omologo del fattore coagulativo C;
- DICER1: dicer, coinvolto nella RNA interference;
- GALC: galattosilceramidasi (legato alla malattia di Krabbe);
- GCH1: GTP cicloidrolasi;
- NPC2: proteina legata alla malattia di Niemann-Pick, tipo C2
- PSEN1: presenilina 1 (legata alla malattia di Alzheimer);
- SERPINA1: alfa-1 antitripsina, inibitrice di serina proteasi;
- TSHR: recettore del TSH.
Malattie
Alcune patologie legate a problemi a carico del cromosoma 14[3]:
- deficit di alfa 1-antitripsina;
- deficit di tetraidrobiopterina;
- ipotiroidismo congenito;
- malattia di Alzheimer;
- malattia di Krabbe;
- malattia di Niemann-Pick;
- sordità nonsindromica.
- sindromi del cromosoma 14;
- distrofia muscolare oculofaringea;
Note
- ^ Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero
- ^ (EN) Heilig R, et al, The DNA sequence and analysis of human chromosome 14, in Nature, vol. 421, n. 6923, 2003, pp. 601-7, PMID 12508121.
- ^ (EN) Gilbert F, Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 14, in Genet Test, vol. 3, n. 4, 1999, pp. 379-91, PMID 10627948.
Bibliografia
- Campo E, Genetic and molecular genetic studies in the diagnosis of B-cell lymphomas I: mantle cell lymphoma, follicular lymphoma, and Burkitt's lymphoma, in Hum Pathol, vol. 34, n. 4, 2003, pp. 330-5, PMID 12733111.
- Kamnasaran D, Cox DW, Current status of human chromosome 14, in J Med Genet, vol. 39, n. 2, 2002, pp. 81-90, PMID 11836355.
- Lemire EG, Cardwell S, Unusual phenotype in partial trisomy 14, in Am J Med Genet, vol. 87, n. 4, 1999, pp. 294-6, PMID 10588832.
- van Karnebeek CD, Quik S, Sluijter S, Hulsbeek MM, Hoovers JM, Hennekam RC, Further delineation of the chromosome 14q terminal deletion syndrome, in Am J Med Genet, vol. 110, n. 1, 2002, pp. 65-72, PMID 12116274.
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Collegamenti esterni
- Introduzione Archiviato il 4 febbraio 2012 in Internet Archive. degli NIH
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