Distrofia corneale stromale congenita
| Distrofia corneale stromale congenita | |
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| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 610048 |
| MeSH | C566452 e C566452 |
| Sinonimi | |
| Eponimi | |
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La distrofia corneale stromale congenita è una forma estremamente rara di distrofia corneale, a trasmissione autosomica dominante.[1] Solo quattro famiglie in tutto il mondo, al 2009, risultavano essere colpite dalla malattia.[2] La manifestazione principale di questa distrofia consiste nella comparsa di varie aree opache, a forma di fiocco o di "piuma", sulla componente stromale della cornea; esse tendono a moltiplicarsi con l'invecchiamento del paziente e arrivano a compromettere il visus in modo più o meno grave. Alcuni soggetti affetti dalla distrofia soffrono di strabismo o di glaucoma ingravescenti. Lo spessore corneale resta normale, la membrana di Descemet e l'endotelio vengono quasi totalmente risparmiati dal processo distrofico, ma le fibre di collagene che costituiscono le lamine di tessuto connettivo (stroma) presentano un diametro ridotto e si trovano organizzate in fasci eccessivamente compatti.
Eziologia
La distrofia corneale stromale congenita è associata ad una mutazione del gene DCN, posto sul cromosoma 12 negli umani (precisamente nel locus genico 12q22, sul braccio lungo del cromosoma), che codifica per la decorina.[1] La patologia è ereditata con trasmissione autosomica dominante, il che indica che il gene la cui mutazione è responsabile della malattia si trova su un autosoma (nello specifico, come detto, il cromosoma 12).[1] e che è sufficiente una copia allelica mutata su due a generare il fenotipo caratteristico della malattia.
Note
- ^ a b c (EN) Bredrup, C.; Knappskog, P. M.; Majewski, J.; Rødahl, E.; Boman, H., Congenital stromal dystrophy of the cornea caused by a mutation in the decorin gene, in Invest Ophthalmol Vis Sci., vol. 46, n. 2, febbraio 2005, pp. 420–426, DOI:10.1167/iovs.04-0804, PMID 15671264. URL consultato il 6 aprile 2023.
- ^ (EN) Corneal dystrophies, su National Institutes of Health, Orphanet. URL consultato il 6 aprile 2023.
Voci correlate
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- (EN) Congenital Stromal Corneal Dystrophy, su National Institutes of Health. URL consultato il 6 aprile 2023.
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