Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo ictus

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Questa voce sull'argomento malattie è solo un abbozzo.

Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento.

Sindrome MELAS
Una TAC cerebrale mostra calcificazioni bilaterali dei gangli della base
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RN0710
Specialità	neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	277.87
OMIM	540000
MeSH	D017241
eMedicine	946864
Sinonimi
Sindrome MELAS
Modifica dati su Wikidata · Manuale

L'encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simil ictus, abbreviato MELAS (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes), è una citopatia con miopatia del mitocondrio, di cui fa parte anche la sindrome MERRF, e l'atrofia ottica di Leber.

È stata per la prima volta caratterizzata con il nome miopatia mitocondriale con encefalopatia, acidosi lattica ed episodi simil ictus nel 1984, in seguito col nome attuale e la sigla MELAS.^[1] La caratteristica comune di queste malattie è quella di essere causate da difetti genomici del DNA mitocondriale che viene ereditato esclusivamente dal genitore di sesso femminile. La malattia, però, può manifestarsi in entrambi i sessi.^[2]

Il paziente manifesta, dall'adolescenza in poi (nella maggioranza dei casi) progressivamente cefalea, vomito, emiparesi, sordità, problemi alla vista, disturbi muscolari, episodi simili a ictus, demenza, deficit di memoria, cardiomiopatia, diabete.^[3] Sono stati osservati casi di comorbilità tra la sindrome MELAS e disturbi psichiatrici come schizofrenia e disturbo bipolare.^[4]

Il trattamento è sintomatico e sperimentale e la prognosi infausta anche se ci può essere sopravvivenza a lungo termine, con disabilità.

Note

^ Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, De Vivo DC, Rowland LP, Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome, in Ann Neurol, vol. 16, n. 4, 1984, pp. 481–8, DOI:10.1002/ana.410160409, PMID 6093682.
^ Hirano M, Pavlakis SG, Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts, in J Child Neurol, vol. 9, n. 1, 1994, pp. 4–13, DOI:10.1177/088307389400900102, PMID 8151079.
^ MELAS
^ Disturbi cognitivo-comportamentali nelle malattie mitocondriali Archiviato il 2 febbraio 2017 in Internet Archive.

Bibliografia

Dick Frans Swaab, The human hypothalamus: Handbook of clinical neurology. Neuropathology of the human hypothalamus and adjacent brain structure / Dick F. Swab^{[collegamento interrotto]}, Elsevier Health Sciences, 2004, pp. 390–, ISBN 978-0-444-51490-5.
Bruno Bissonnette e Bernard J. Dalens, Syndromes: rapid recognition and perioperative implications, McGraw-Hill Professional, 20 luglio 2006, pp. 554–, ISBN 978-0-07-135455-4.
Dirk Kunst, Hannie Kremer e Cor Cremers, Genetics for ENT specialists, Remedica, 15 giugno 2005, pp. 137–, ISBN 978-1-901346-64-0.
William O. Tatum, Peter W. Kaplan e Pierre Jallon, Epilepsy A to Z: A Concise Encyclopedia, Demos Medical Publishing, 15 giugno 2009, pp. 210–, ISBN 978-1-933864-41-9.
Marjo S. van der Knaap, J. Valk e Frederik Barkhof, Magnetic resonance of myelination and myelin disorders, Birkhäuser, 2005, pp. 944–, ISBN 978-3-540-22286-6.
T. Joko, K. Iwashige; T. Hashimoto; Y. Ono; K. Kobayashi; N. Sekiguchi; T. Kuroki; T. Yanase; R. Takayanagi; F. Umeda; H. Nawata, A case of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes associated with diabetes mellitus and hypothalamo-pituitary dysfunction, in Endocr J, vol. 44, n. 6, dicembre 1997, pp. 805-9, PMID 9622295.
SJ. Koga, M. Hodges; C. Markin; P. Gorman, MELAS syndrome, in West J Med, vol. 163, n. 4, ottobre 1995, pp. 379-81, PMID 7483605.
H. Minamoto, K. Kawabata; B. Okuda; N. Shibuya; H. Tachibana; M. Sugita; Y. Goto; I. Nishino; I. Nonaka, Mitochondrial encephalomyopathy with elderly onset of stroke-like episodes, in Intern Med, vol. 35, n. 12, dicembre 1996, pp. 991-5, PMID 9031002.
J. Finsterer, Overview on visceral manifestations of mitochondrial disorders, in Neth J Med, vol. 64, n. 3, marzo 2006, pp. 61-71, PMID 16547358.
RP. Saneto, SD. Friedman; DW. Shaw, Neuroimaging of mitochondrial disease, in Mitochondrion, vol. 8, n. 5-6, dicembre 2008, pp. 396-413, DOI:10.1016/j.mito.2008.05.003, PMID 18590986.
FD. Testai, PB. Gorelick, Inherited metabolic disorders and stroke part 1: Fabry disease and mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes, in Arch Neurol, vol. 67, n. 1, gennaio 2010, pp. 19-24, DOI:10.1001/archneurol.2009.309, PMID 20065125.